Hầu hết các tế bào trong cơ thể có chứa DNA phân tử. Phân tử DNA hướng dẫn cho các tế bào về cách hoạt động. Sự thay đổi hoặc đột biến trong DNA có thể khiến tế bào hoạt động không bình thường.
Bài viết này nêu lên đại cương về rối loạn di truyền. Bài viết thảo luận về các loại rối loạn di truyền khác nhau, các triệu chứng chính của mỗi loại cùng cách chúng tiến triển.
Định nghĩa
Rối loạn di truyền là tình trạng biến đổi hoặc đột biến DNA xảy ra trong tế bào của cơ thể.
Hầu hết các tế bào của cơ thể đều chứa các chuỗi DNA dài chứa thông tin định hướng các hoạt động cho tế bào. Mỗi sợi DNA được cuộn chặt quanh một sợi protein histone. Cấu trúc cuộn này được gọi là nhiễm sắc thể.
Nhiễm sắc thể chứa các đoạn DNA nhỏ được gọi là gen. Những gen này cung cấp, thiết lập cho cơ thể một định hướng nhất định. Mỗi tế bào của con người bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể trong đó mỗi chiếc nhiễm sắc thể do cha và mẹ di truyền lại. Do đó, một người có hai bản giống nhau của mỗi gen.
Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể. Nguồn ảnh: ScienceSự biết đổi hoặc sai sót trong DNA có thể gây ra bệnh di truyền. Vì gen di truyền từ cha mẹ sang con cái, những rối loạn này có thể được thừa hưởng. Tuy nhiên, không phải tất cả mọi người có bệnh di truyền trong gia đình đều sẽ gặp phải các triệu chứng rối loạn này.
Tình trạng di truyền có thể ảnh hưởng đến bất kỳ gen hoặc nhiễm sắc thể nào. Điều này có nghĩa là có rất nhiều rối loạn di truyền, mỗi loại gây ra các triệu chứng khác nhau.
Bộ gen người là gì?
Bộ gen người đề cập đến tất cả các gen và DNA cần thiết để xây dựng và duy trì nên một con người.
Dự án bộ gen người (HGP) là một dự án nghiên cứu toàn cầu có mục đích lập bản đồ bộ gen người. Dự án đã giải trình tự của bộ gen người và xác định chức năng của các gen khác nhau.
Dự án bộ gen người ước tính có khoảng 20.000–25.000 gen. DNA bên trong các gen này chứa bốn phân tử hóa học hoạt động như các đơn vị thông tin.
Chúng bao gồm:
- Adenine
- Cytosine
- Guanine
- Thymine
Mỗi phân tử DNA chứa hai chuỗi DNA xoắn. Các cặp bazơ hóa học liên kết 2 sợi với nhau, các liên kết giống như các bậc thang. Các cặp đơn vị liên kết cơ bản giữa mỗi sợi luôn kết hợp theo một nguyên tắc cụ thể. Ví dụ, adenine trên một sợi DNA này luôn bắt cặp với thymine trên sợi DNA đối diện.
Cấu trúc phân tử DNA. Nguồn ảnh: Lumen LearingThứ tự của các cặp bazơ hóa học trên mỗi phân tử ADN ảnh hưởng đến những chỉ dẫn hoạt động đối với cơ thể. Giải trình tự DNA là công việc đọc trật tự của các cặp base này.Giải trình tự bộ gen người là một bước quan trọng để hiểu cách gen có thể gây bệnh.
Sự Phát triển
Các bệnh di truyền có xu hướng truyền lại trong gia đình. Cha mẹ truyền gen cho con cái của họ, và một số gen này có thể chứa các vấn đề rối loạn di truyền.
Tuy nhiên, mỗi bậc cha mẹ chỉ di truyền một nửa số gen của họ. Mỗi gen mà cha mẹ truyền lại được gọi là một alen.
Nếu hai alen nhận được từ bố và mẹ khác nhau, cơ thể chỉ có thể nhận chỉ huy từ một trong số chúng. Alen mà tế bào nhận chỉ thị được gọi là alen trội. Loại còn lại được gọi là alen lặn.
Một số bệnh di truyền được mang bởi một alen trội, trong khi những bệnh khác được mang bởi một alen lặn. Nói chung, một người sẽ chỉ bị một rối loạn di truyền cụ thể nếu họ có ít nhất một alen trội đối với chứng rối loạn này hoặc hai alen lặn đối với chứng rối loạn này .
Di truyền đơn
Rối loạn di truyền đơn, hay đơn gen là một bệnh gây ra bới sự sai sót trong một gen đơn lẻ.
Các thông tin dưới đây sẽ nêu một số ví dụ về các bệnh di truyển đơn.
Bệnh Huntington
Bệnh huntington với chứng rối loạn chuyển động không kiểm soát. Nguồn ảnh: MydosageBệnh Huntington là một chứng thoái hóa não gây ra:
- Chuyển động không kiểm soát
- Rối loạn cảm xúc
- Suy giảm nhận thức
Bệnh Huntington phát triển do đột biến trên alen trội trong nhiễm sắc thể số 4. Những người có alen này cuối cùng sẽ tiến triển tình trạng bệnh.
Liệu pháp chữa trị
Hiện không có cách nào để ngăn chặn hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh Huntington.
Tuy nhiên, một số loại thuốc có thể giúp người bệnh kiểm soát các triệu chứng của họ. Chúng bao gồm các thuốc giúp kiểm soát các cử động không tự chủ và thuốc điều trị thay đổi tâm trạng, cáu kỉnh và trầm cảm.
Bệnh hồng cầu lưỡi liềm
Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm (SCDs) là một nhóm các vấn đề ảnh hưởng đến tế bào hồng cầu.
Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềmThiếu máu hồng cầu lưỡi liềm là một kiểu của bệnh, khi đó các tế bào hồng cầu của cơ thể bị dị dạng làm ảnh hưởng đến việc vận chuyển oxy đến các mô. Hình dạng khác thường của những tế bào hồng cầu này khiến chúng có khả năng vận chuyển oxy kém hơn và dễ kết tụ lại với nhau.
Khi các tế bào máu này kết tụ lại với nhau có thể làm tắc nghẽn mạch máu và có khả năng gây ra:
- Đau đớn
- Nhiễm trùng
- Hội chứng ngực cấp
- Đột quỵ
Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm xảy ra do đột biến gen HBB. Gen này quy định việc sản xuất các tế bào hồng cầu.
Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm quy định bởi gen lặn. Điều này có nghĩa là một người nếu bị di truyền cả hai alen mang đột biến mới mắc chứng rối loạn này.
Liệu pháp chữa trị
Các phương pháp điều trị SCD nhằm mục đích ngăn ngừa các biến chứng và kéo dài tuổi thọ.
Bác sĩ có thể kê đơn thuốc có chứa Hydroxyurea để tăng kích thước của các tế bào hồng cầu và do đó tăng lượng oxy mà mỗi tế bào có thể vận chuyển.
Bệnh loạn dưỡng cơ
Loạn dưỡng cơ là một nhóm các vấn đề di truyền gây ra tổn thương và yếu cơ theo thời gian. Bệnh do đột biến trên DMDgene.
Chứng loạn dưỡng cơ là các rối loạn liên kết với nhiễm sắc thể X, nghĩa là bệnh chịu ảnh hưởng bởi một gen trên nhiễm sắc thể X. Bệnh này phổ biến hơn ở nam giới. Lí giải điều này là do nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, trong khi nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Khi có 2 nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể không bị không bị nhiễm bệnh có thể chống lại nhiễm sắc thể bị nhiễm bệnh. Nhưng ở nam giới, không có nhiễm sắc thể X nào khác để làm điều này.
Phương pháp chữa trị
Hiện không có phương pháp chữa trị nào có thể chấm dứt hoặc đảo ngược chứng loạn dưỡng cơ.
Thay vào đó, chữa trị chỉ nhằm mục đích ngăn ngừa các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Ví dụ cho các phương pháp chữa trị như vậy bao gồm:
- Vật lý trị liệu, giúp duy trì sức mạnh và sự linh hoạt của cơ
- Liệu pháp hô hấp, giúp duy trì sức mạnh của các cơ hô hấp
- Liệu pháp ngôn ngữ, dành cho những người bị yếu cổ họng hoặc cơ mặt ảnh hưởng đến giọng nói
- Liệu pháp vận động, giúp một người sử dụng các thiết bị trợ giúp như xe lăn
- Một hoặc nhiều loại thuốc sau đây, giúp làm chậm hoặc kiểm soát các triệu chứng:
- Glucocorticoid giúp tăng sức mạnh cơ bắp và làm chậm sự tiến triển của bệnh yếu cơ
- Chất ức chế miễn dịch, có thể giúp trì hoãn tổn thương tế bào cơ
- Thuốc chống co giật, để giúp kiểm soát co thắt cơ và co giật
- Kháng sinh, để điều trị nhiễm trùng đường hô hấp
Di truyền đa yếu tố
Rối loạn di truyền đa yếu tố (MID) là tình trạng bệnh tiến triển do sự kết hợp của các yếu tố di truyền và các yếu tố môi trường hoặc lối sống.
Một số yếu tố không thuộc di truyền này có thể bao gồm:
- Hút thuốc
- Uống rượu
- Chế độ ăn uống không lành mạnh
- Thiếu ngủ
- Sống trong khu vực có mức độ ô nhiễm không khí cao
Một số bệnh có thể phân loại rối loạn di truyền đa yếu tố MID bao gồm:
- Bệnh hen phế quản
- Bệnh tim mạch
- Bệnh đái tháo đường
- Một số bệnh ung thư
- Tâm thần phân liệt
- Bệnh Alzheimer
- Đa xơ cứng
Một số đột biến di truyền nhất định có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh này. Tuy nhiên, không có một khuôn mẫu di truyền rõ ràng nào.
Bất thường nhiễm sắc thể
Bất thường nhiễm sắc thể là những vấn đề ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể. Bất thường nhiễm sắc thể có thể liên quan đến:
- Thiếu nhiễm sắc thể
- Thêm nhiễm sắc thể
- Nhiễm sắc thể có bất thường về hình dạng hoặc cấu trúc
Các bất thường về nhiễm sắc thể thường xảy ra khi có sự sai trong trong lúc tế bào đang phân chia. Những sai sót này thường xảy ra trong trứng hoặc tinh trùng, nhưng chúng cũng có thể xảy ra sau khi thụ thai.
Bất thường nhiễm sắc thể có thể di truyền từ bố hoặc mẹ. Tuy nhiên, một số bất thường nhiễm sắc phát triển ngay ở bên trong người và không qua di truyền .
Các thông tin dưới đây sẽ nêu một số ví dụ về các bệnh bất thường nhiễm sắc thể.
Hội chứng Down
Hội chứng Down là một dạng bất thường về nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ và thể chất.
Hội chứng Down xảy ra khi một người nhận thêm một nhiễm sắc thể 21. Điều này có nghĩa là mỗi tế bào trong cơ thể chứa ba bản của nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai bản như bình thường.
Phương pháp điều trị
Hội chứng Down là một bệnh kéo dài suốt đời. Tuy nhiên, các liệu pháp khác nhau có thể giúp phát triển trí tuệ và thể chất của người bệnh.
Ví dụ bao gồm:
- Được giúp đỡ hoặc lưu ý hơn ở trường
- Liệu pháp ngôn ngữ
- Vật lý trị liệu
- Liệu pháp vận động
Hội chứng Wolf-Hirschhorn
Hội chứng Wolf-Hirschhorn là một bệnh về bất thường về nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể. Các biểu hiện chính của bệnh này bao gồm:
- Chậm tăng trưởng và phát triển
- Giảm trương lực cơ
- Thiểu năng trí tuệ
- co giật
Hội chứng Wolf-Hirschhorn phát triển do sự mất đoạn của nhiễm sắc thể số 4. Hầu hết các trường hợp xảy ra ở chính người mắc chứng rối loạn này và không qua di truyền. Tuy nhiên, người bệnh cũng có thể bị di truyền bệnh từ cha hoặc mẹ có bất thường nhiễm sắc thể.
Phương pháp điều trị
Hiện nay không có cách chữa trị cho hội chứng Wolf-Hirschhorn. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị sau đây có thể giúp người bệnh kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của họ:
- Vật lý trị liệu hoặc liệu pháp vận động
- Tư vấn
- Thuốc có thể giúp cho các triệu chứng cụ thể, chẳng hạn như co giật
Di truyền ty thể
Ty thể là cấu trúc sinh học tồn tại bên trong tế bào của cơ thể. Ty thể là nơi tạo ra hầu hết năng lượng mà các tế bào cần để thực hiện các phản ứng sinh hóa.
Bệnh về ty thể là một nhóm các bệnh di truyền ảnh hưởng đến DNA trong chính ty thể. Những đột biến DNA này dẫn đến việc ti thể không sản xuất đủ năng lượng để duy trì hoạt động của các tế bào.
Bệnh về ty thể có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ quan hoặc bộ phận nào của cơ thể. Các triệu chứng mà người bệnh gặp phải sẽ phụ thuộc vào bộ phận cơ thể bị bệnh ảnh hưởng.
Một số triệu chứng có thể có của rối loạn ty thể bao gồm:
- Chậm tăng trưởng
- Yếu cơ
- Mất khả năng phối hợp hoạt động các cơ với nhau
- Gặp vấn đề về thị giác
- Gặp vấn đề về thính giác
- Co giật
- Chậm phát triển trí tuệ
- Thiểu năng trí tuệ
- Hội chứng tự kỷ
- Bệnh đái tháo đường
- Mắc các bệnh về tim, gan hoặc thận
- Rối loạn hô hấp
Các đột biến trong DNA của ty thể được di truyền từ người mẹ. Điều này có nghĩa là chỉ có người mẹ mới có thể di truyển bệnh về ty thể.
Phương pháp điều trị
Hiện nay, không có cách chữa trị hoặc điều trị nào mang lại hiệu quả cao đối với bệnh về ty thể.
Tuy nhiên, các liệu pháp sau đây có thể giúp người bệnh kiểm soát chúng:
- Một độ dinh dưỡng hợp lý
- Bổ sung vitamin
- Bổ sung axit amin
- Thuốc giúp điều trị các vấn đề cụ thể, chẳng hạn như yếu cơ hoặc co giật
Tóm tắt
Rối loạn di truyền xảy ra do đột biến DNA. Đột biến này có thể ảnh hưởng đến toàn bộ nhiễm sắc thể hoặc các gen cụ thể trong nhiễm sắc thể. Đột biến DNA cũng có thể xảy ra trong DNA của ti thể, bào quan cung cấp năng lượng cho tế bào.
Hầu hết các bệnh di truyền đều có khả năng di truyền, nhưng một số bệnh di truyền có thể xảy ra lần đầu tiên ở chính người bệnh mà không qua di truyền.
Rối loạn di truyền là bệnh kéo dài suốt đời. Vì lý do này, các phương pháp điều trị có xu hướng tập trung vào việc giúp người bệnh kiểm soát các triệu chứng, ngăn ngừa các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Trong một số trường hợp, có thể có một số loại thuốc giúp làm chậm sự tiến triển của một bệnh cụ thể.
Xem thêm: