Gen được tạo ra từ một chất được gọi là axit deoxyribonucleic, hoặc ADN. AND quy định việc tổng hợp các phân tử protein.
Nhà di truyền học là người nghiên cứu các gen và cách biểu hiện của gen. Kỹ thuật di truyền có thể mang lại nhiều lợi ích cho con người, chẳng hạn như tăng năng suất cây lương thực hoặc ngăn ngừa bệnh tật ở người.
Gen là gì?
Gen là một phần của ADN phụ trách các chức năng khác nhau như tạo ra protein. Chuỗi ADN dài với rất nhiều gen tạo nên nhiễm sắc thể. Các phân tử ADN được tìm thấy trong nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể nằm bên trong nhân tế bào.
Mỗi nhiễm sắc thể là một phân tử ADN đơn dài chứa thông tin di truyền quan trọng.
Nhiễm sắc thể có một cấu trúc độc đáo, giúp giữ cho ADN được bao bọc chặt chẽ xung quanh các protein được gọi là histone. Nếu các phân tử ADN không bị liên kết bởi các histon, chúng sẽ không thể nằm gọn bên trong tế bào.
Các gen khác nhau về độ phức tạp. Ở người, chúng có kích thước từ vài trăm bazơ ADN đến hơn 2 triệu bazơ.
Các sinh vật khác nhau có hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể khác nhau. Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, hay tổng cộng là 46. Một con lừa có 31 cặp nhiễm sắc thể, một con nhím có 44 và một con ruồi giấm chỉ có 4. ADN chứa các chỉ dẫn sinh học tạo nên mỗi loài duy nhất.
ADN được truyền từ các sinh vật trưởng thành cho con cái trong quá trình sinh sản. Các khối cấu tạo của ADN được gọi là nucleotit. Nucleotit có ba phần: Một nhóm phôtphat, một nhóm đường và một trong bốn loại bazơ nitơ.
Cấu tạo gen
Một gen bao gồm một tổ hợp dài của bốn loại nucleotit khác nhau:
- A (adenine)
- X (xytosine)
- G (guanine)
- T (thymine)
Sự kết hợp khác nhau của các nucleotit ATGX mang lại cho con người những đặc điểm khác nhau. Ví dụ, một người có ATXGTT kết hợp có thể có mắt xanh, trong khi một số người có ATXGXT kết hợp có thể có mắt nâu.
Tóm lại:
Các gen mang mã di truyền ATGX. Mỗi người có hàng nghìn gen. Chúng giống như một chương trình máy tính, lập trình tạo nên mỗi cá nhân riêng biệt.
Gen là một đoạn nhỏ của phân tử chuỗi xoắn kép ADN dài, bao gồm một trình tự tuyến tính của các cặp nucleotit. Gen là bất kỳ phần nào dọc theo AND với các hướng dẫn được mã hóa cho phép tế bào tạo ra một sản phẩm cụ thể thường là protein, chẳng hạn như enzym bản chất là protein có vai trò xúc tác phản ứng sinh học .
AND có cấu trúc xoắn kép chứa các nucleotit và các chất hóa học. Mỗi tế bào trong cơ thể của một người đều có ADN giống nhau, nhưng ADN của mỗi người là khác nhau. Đây là điều tạo nên sự độc đáo của mỗi người.
Chức năng
Gen quyết định hầu hết các chức năng sống. Có một hay nhiều hơn một gen ảnh hưởng tới đặc điểm ngoại hình của mỗi người. Gen cũng có tương tác với các yếu tố môi trường trong việc biểu hiện kiểu hình.
Gen có ảnh hưởng tới hàng trăm các đặc điểm cơ thể cả bên ngoài lẫn bên trong, chẳng hạn như màu mắt, hay tình trạng sức khỏe, bệnh tật.
Một số bệnh di truyền( có liên quan tới gen): bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh Huntington.
Nguồn gốc của gen
Gen là đơn vị di truyền cơ bản truyền từ bố mẹ cho con cái. Chính vì vậy các đặc điểm được gen quy định cũng có tính chất di truyền gia đình.
Gen chứa dữ liệu cần thiết để xây dựng và duy trì tế bào và truyền thông tin di truyền cho thế hệ con cái.
Mỗi tế bào chứa hai bộ nhiễm sắc thể: Một bộ đến từ mẹ và bộ kia đến từ bố. Tinh trùng và trứng mang một bộ nhiễm sắc thể duy nhất gồm 23 nhiễm sắc thể, bao gồm 22 NST thường cộng với một nhiễm sắc thể giới tính X hoặc Y.
Phụ nữ có thể thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ bố hoặc mẹ, nhưng nam giới chỉ thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha.
Dự án bản đồ gen người
Dự án bản đồ gen người (HGP) là một dự án nghiên cứu khoa học lớn. Đây là hoạt động nghiên cứu đơn lẻ lớn nhất từng được thực hiện trong khoa học hiện đại.
Dự án bản đồ gen người (nguồn ảnh: https://www.genome.gov/)Nó nhằm mục đích xác định trình tự của các cặp nucleotit tạo nên ADN của con người, xác định và lập bản đồ từ 20.000 đến 25.000 gen tạo nên bộ gen người.
HGP đã mở ra cánh cửa cho một loạt các xét nghiệm di truyền.
Dự án được bắt đầu vào năm 1990 bởi một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế, Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) và Bộ Năng lượng Hoa Kỳ. Mục tiêu là giải trình tự 3 tỷ tổ hợp nucleotit, hoặc các cặp bazơ trong bộ gen người, tạo nên bộ ADN hoàn chỉnh trong cơ thể người.
Bằng việc nghiên cứu này, các nhà khoa học hi vọng sẽ cung cấp nhiều bằng chứng quan trọng không chỉ nâng cao hiểu biết về yếu tố gen trong trong bệnh lý di truyền, mà còn giúp chẩn đoán, điều trị và phòng tránh bệnh tật.
Bản đồ gen người hoàn thiện năm 2003 cho phép người dùng có thể tra cứu miễn phí trên mạng internet. Ngoài con người, HGP cũng xem xét các sinh vật và động vật khác, chẳng hạn như ruồi giấm và E. coli.
Hơn ba tỷ tổ hợp nucleotide, hoặc tổ hợp ATGX, đã được tìm thấy trong bộ gen người, hoặc tập hợp các đặc điểm di truyền có thể tạo nên cơ thể con người.
Lập bản đồ bộ gen người đưa các nhà khoa học đến gần hơn với việc phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả cho hàng trăm loại bệnh.
Dự án đã thúc đẩy việc phát hiện ra hơn 1.800 gen bệnh. Điều này đã giúp các nhà nghiên cứu dễ dàng tìm thấy một gen bị nghi ngờ là nguyên nhân gây ra bệnh di truyền chỉ trong vài ngày. Trước khi nghiên cứu này được thực hiện, có thể mất nhiều năm để tìm ra gen.
Xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền phát hiện các đột biến gen (nguồn ảnh: https://www.the-scientist.com/) Xét nghiệm di truyền cho biết khả năng mắc bệnh di truyền của một người nào đó. Giúp cho việc chẩn đoán và điều trị tình trạng này.
HGP được kỳ vọng sẽ đẩy nhanh tiến bộ trong y học, nhưng vẫn còn nhiều điều cần tìm hiểu, đặc biệt là về cách các gen hoạt động và cách chúng có thể được sử dụng trong điều trị. Ít nhất 350 sản phẩm dựa trên công nghệ sinh học hiện đang được thử nghiệm lâm sàng.
Năm 2005, HapMap, một danh mục các biến thể di truyền phổ biến hoặc các dạng đơn bội trong bộ gen người, đã được tạo ra. Dữ liệu này đã giúp tăng tốc độ tìm kiếm các gen liên quan đến các bệnh thường gặp ở người.
Những khám phá gần đây: Bộ gen, gen đánh dấu và liệu pháp gen
Trong những năm gần đây, các nhà di truyền học đã tìm thấy một lớp dữ liệu di truyền khác không được lưu giữ trong bộ gen, chúng được gọi là di truyền biểu sinh. Đây là một nhóm các hợp chất hóa học tham gia điều hòa bộ gen.
Trong cơ thể, ADN chứa các mã di truyền quy định tổng hợp protein và những protein này chịu trách nhiệm về một số chức năng trong tế bào.
Epigenome được tạo thành từ các hợp chất hóa học và protein có thể gắn vào ADN và điều khiển biểu hiện của các gen trên ADN. Những hành động này bao gồm bật và tắt gen. Điều này có thể kiểm soát việc sản xuất protein trong các tế bào cụ thể.
Gen chuyển đổi có thể bật và tắt vào những thời điểm khác nhau và trong khoảng thời gian khác nhau.
Gần đây, các nhà khoa học đã phát hiện ra gen chuyển đổi giúp tăng tuổi thọ và tăng cường thể lực ở loài giun. Họ tin rằng những điều này có thể liên quan đến việc tăng tuổi thọ ở động vật có vú.
Các gen chuyển đổi mà họ đã phát hiện ra liên quan đến các enzym được tăng cường sau căng thẳng nhẹ trong quá trình phát triển ban đầu.
Sự gia tăng sản xuất enzyme này tiếp tục ảnh hưởng đến sự biểu hiện của các gen trong suốt cuộc đời của động vật.
Điều này có thể dẫn đến một bước đột phá trong mục tiêu phát triển các loại thuốc có thể lật các công tắc này để cải thiện chức năng trao đổi chất của con người và tăng tuổi thọ.
Gen đánh dấu
Khi các epigenomic tự gắn vào ADN trong tế bào và thay đổi chức năng, chúng được cho là đã “đánh dấu” bộ gen.
Các nhà khoa học có thể tìm hiểu thêm về cách phát sinh bệnh tật từ việc đánh dấu gen.
Các dấu không thay đổi trình tự của ADN, nhưng chúng thay đổi cách các tế bào sử dụng các chỉ dẫn của ADN.
Các dấu có thể được nhân đôi và phân chia cho các tế bào, thậm chí chúng có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Các tế bào chuyên biệt có thể kiểm soát nhiều chức năng trong cơ thể. Ví dụ, các tế bào chuyên biệt trong tế bào hồng cầu tạo ra protein mang oxy từ không khí đến phần còn lại của cơ thể. Epigenome kiểm soát những thay đổi trong bộ gen.
Yếu tố liên quan tới thói quen sinh hoạt và môi trường sống như hút thuốc, chế độ ăn uống và các bệnh truyền nhiễm có thể mang lại những thay đổi trong epigenome. Chúng có thể khiến một người phải đối mặt với những áp lực thúc đẩy phản ứng hóa học.
Một số thay đổi này có liên quan đến sự phát triển của bệnh.
Ung thư có thể là kết quả của những thay đổi trong bộ gen, epigenome hoặc cả hai. Những thay đổi trong epigenome có thể bật hoặc tắt các gen liên quan đến sự phát triển của tế bào hoặc phản ứng miễn dịch. Những thay đổi này có thể gây ra sự phát triển không kiểm soát, một đặc điểm của bệnh ung thư hoặc hệ thống miễn dịch không thể tiêu diệt các khối u.
Các nhà nghiên cứu trong mạng lưới Bản đồ bộ gen ung thư đang so sánh bộ gen và epigenome của tế bào bình thường với tế bào ung thư với hy vọng tổng hợp một danh sách đầy đủ về những thay đổi trong epigenome có thể dẫn đến ung thư.
Các nhà nghiên cứu về epigenome đang tập trung vào việc cố gắng lập biểu đồ các vị trí và hiểu chức năng của tất cả các thẻ hóa học đánh dấu bộ gen. Thông tin này có thể dẫn đến sự hiểu biết tốt hơn về cơ thể con người và kiến thức về các cách cải thiện sức khỏe con người.
Liệu pháp gen
Trong liệu pháp gen, gen được đưa vào tế bào và mô của bệnh nhân để điều trị bệnh, thường là bệnh di truyền. Liệu pháp gen sử dụng các đoạn ADN để điều trị hoặc ngăn ngừa bệnh tật. Khoa học này vẫn đang trong giai đoạn đầu, nhưng đã gặt hái một số thành công.
Ví dụ, vào năm 2016, các nhà khoa học báo cáo rằng họ đã cải thiện được thị lực của 3 bệnh nhân trưởng thành bị mù bẩm sinh bằng cách sử dụng liệu pháp gen.
Vào năm 2017, một nhà nội tiết sinh sản, John Zhang, và cộng sự tại Trung tâm Sinh sản New Hope ở New York đã sử dụng một kỹ thuật gọi là liệu pháp thay thế ty thể. Họ đã thông báo về sự ra đời của một đứa trẻ cho một người mẹ mang trong mình một khiếm khuyết di truyền gây tử vong cho thai nhii. Các nhà nghiên cứu đã kết hợp ADN từ hai phụ nữ và một người đàn ông để loại bỏ khiếm khuyết di truyền ty thể.
Kết quả là một bé trai khỏe mạnh với ba bố mẹ. Loại nghiên cứu này vẫn đang trong giai đoạn đầu và vẫn còn nhiều điều chưa biết, nhưng kết quả có vẻ đầy hứa hẹn.
Các nhà khoa học đang xem xét các cách điều trị ung thư khác nhau bằng liệu pháp gen. Liệu pháp gen thực nghiệm có thể sử dụng tế bào máu của chính bệnh nhân để tiêu diệt tế bào ung thư. Trong một nghiên cứu, 82% bệnh nhân bị ung thư giảm ít nhất một nửa vào một thời điểm nào đó trong quá trình điều trị.
Xét nghiệm di truyền để dự đoán ung thư
Một chức năng khác của thông tin di truyền là giúp dự đoán những ai có khả năng mắc bệnh, ví dụ, bệnh Alzheimer khởi phát sớm và ung thư vú.
Phụ nữ mang gen BRCA1 có nguy cơ phát triển ung thư vú cao hơn đáng kể. Một người phụ nữ có thể làm xét nghiệm để biết liệu cô ấy có mang gen đó hay không. Người mang BRCA1 có 50% khả năng truyền bệnh cho mỗi đứa con của họ.
Các xét nghiệm di truyền đối với liệu pháp cá nhân hóa
Các nhà khoa học nói rằng một ngày nào đó chúng ta sẽ có thể làm xét nghiệm cho bệnh nhân để tìm ra loại thuốc cụ thể nào tốt nhất cho họ, tùy thuộc vào cấu tạo gen của người đó. Một số loại thuốc có hiệu quả với một số bệnh nhân, nhưng không hiệu quả với những người khác. Liệu pháp gen vẫn là một ngành khoa học đang phát triển, nhưng theo thời gian, nó có thể trở thành một phương pháp điều trị đầy hứa hẹn.
Xem thêm: