Video: Triệu chứng ung thư tuyến tụy
Các nhân viên y tế sử dụng xét nghiệm di truyền để tìm hiểu ADN trong tế bào của một người. Các đột biến di truyền cụ thể ảnh hưởng đến cách ung thư phát triển, bao gồm cả ung thư tuyến tụy.
Những người không bị ung thư vẫn có thể cân nhắc làm xét nghiệm di truyền, tùy thuộc vào tiền sử gia đình.
Người được thừa hưởng các đột biến gen từ gia đình sẽ tăng nguy cơ phát triển ung thư tuyến tụy.
Hãy dành một chút thời gian để tìm hiểu cách các bác sĩ sử dụng xét nghiệm di truyền để kiểm tra các đột biến di truyền.
Các loại xét nghiệm di truyền phát hiện ung thư tuyến tụy
Xét nghiệm di truyền Có 2 loại xét nghiệm chính:
- Xét nghiệm dòng tế bào mầm
- Xét nghiệm tế bào xôma
Xét nghiệm dòng tế bào mầm
Xét nghiệm dòng tế bào mầm, hoặc xét nghiệm di truyền dự đoán có thể xác định gen đột biến liên quan đến ung thư tuyến tụy. Chúng bao gồm một số đột biến gen sau:
- BRCA1 và BRCA2
- MLH1, SH2, SH6, PMS2 và EPCAM
- TP53
- STK11
- ATM
- PALB2
Các đột biến di truyền này cũng làm tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác, chẳng hạn như ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tiền liệt và ung thư đại trực tràng.
Các bác sĩ di truyền học có thể đề nghị xét nghiệm dòng tế bào mầm cho người được chẩn đoán ung thư tuyến tụy, những người có tiền sử gia đình mắc một số loại ung thư hoặc một người họ hàng có kết quả xét nghiệm dương tính với một số đột biến gen nhất định. Nếu họ hàng cùng huyết thống có những đặc điểm di truyền liên quan đến ung thư tuyến tụy, những gen đó có thể di truyền trong gia đình.
Khi kết quả xét nghiệm dương tính với các đột biến gen liên quan đến ung thư tuyến tụy, bác sĩ có thể khuyến khích các thành viên trong gia đình họ đi xét nghiệm. Đây gọi là xét nghiệm nối tiếp.
Xét nghiệm tế bào soma
Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm soma hoặc mẫu khối u khi bệnh nhân có chẩn đoán ung thư tuyến tụy.
Xét nghiệm giúp xác định đột biến gen ảnh hưởng đến cách ung thư hoạt động và phản ứng với điều trị.
Kết quả xét nghiệm xôma giúp xác định phương pháp điều trị phù hợp và hiệu quả nhất. Một số liệu pháp điều trị trúng đích ung thư có hiệu quả hơn trong việc điều trị các khối u có đột biến gen cụ thể.
Kết quả xét nghiệm di truyền ảnh hưởng đến các lựa chọn điều trị ung thư tuyến tụy như thế nào?
Kết quả của xét nghiệm dòng tế bào mầm hoặc xét nghiệm tế bào xôma có thể ảnh hưởng đến kế hoạch điều trị ung thư tuyến tụy của một người. Đó là bởi vì một số đột biến di truyền nhất định ảnh hưởng đến cách ung thư tuyến tụy phản ứng với các phương pháp điều trị cụ thể.
Ví dụ, nghiên cứu cho thấy rằng hóa trị liệu dựa trên bạch kim có thể phù hợp nhất với những người bị ung thư tuyến tụy có kết quả dương tính với đột biến gen sửa chữa ADN. Các gen BRCA1, BRCA2 và PALB2 là ba ví dụ về gen sửa chữa ADN.
Theo một đánh giá trên Tạp chí Nghiên cứu và Quản lý Ung thư, các chất ức chế PARP cung cấp một phương pháp điều trị đầy hứa hẹn khác cho bệnh ung thư tuyến tụy ở những người có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2.
Các nhà khoa học tiếp tục nghiên cứu cách những người bị đột biến xôma hoặc dòng mầm ở các gen này hoặc các gen sửa chữa ADN khác phản ứng với phương pháp điều trị này.
Kết quả xét nghiệm di truyền của một người cũng có thể giúp bác sĩ dự đoán ung thư tuyến tụy sẽ phản ứng như thế nào với các loại thuốc khác, chẳng hạn như larotrectinib (Vitrakvi), entrectinib (Rozlytrek) và pembrolizumab (Keytruda).
Xét nghiệm di truyền được thực hiện như thế nào?
Xét nghiệm di truyền dựa trên mẫu máu (nguồn ảnh: https://www.dreamstime.com/)Để tiến hành xét nghiệm di truyền, nhân viên y tế sẽ lấy mẫu máu hoặc mô từ cơ thể của một người. Loại mẫu phụ thuộc vào từng loại xét nghiệm di truyền.
Xét nghiệm dòng tế bào mầm
Trước khi một người nào đó trải qua xét nghiệm dòng tế bào mầm, các bác sĩ sẽ hỏi tiền sử cá nhân và gia đình của họ. Điều này giúp các bác sĩ xác định liệu xét nghiệm này có phù hợp với họ hay không.
Để tiến hành xét nghiệm dòng tế bào mầm, nhân viên y tế sẽ dụng kim và ống tiêm để lấy mẫu máu của người đó. Họ gửi mẫu này đến phòng thí nghiệm để giải trình tự gen.
Xét nghiệm dòng tế bào xôma
Để tiến hành xét nghiệm xôma, nhân viên y tế sẽ thu thập mẩu tế bào ung thư tuyến tụy từ cơ thể của một người. Họ có thể sử dụng phẫu thuật nội soi để thu thập mẫu này.
Để thực hiện phẫu thuật nội soi, các bác sĩ sẽ rạch một đường nhỏ trên bụng của người bệnh. Sau đó, họ đưa một ống nội soi, là một ống mềm, qua vết rạch và sử dụng ống đó để lấy một mẫu khối u.
Sau đó, họ gửi mẫu này đến phòng thí nghiệm để kiểm tra gen.
Chi phí xét nghiệm di truyền
Ở Việt Nam, giá của một lần xét nghiệm có thể dao động từ vài trăm nghìn cho đến vài triệu đồng tuỳ thuộc vào số lượng gen và bao nhiêu biến thể (thay đổi) di truyền bạn muốn phân tích (và sẽ tốn nhiều hơn - khoảng $1000 USD nếu giải mã toàn bộ hệ gen), tuỳ thuộc vào từng đơn vị xét nghiệm, bệnh viện và nhiều yếu tố khác. Vì vậy, trước khi làm bất cứ xét nghiệm nào, hãy đảm bảo rằng bạn biết tổng chi phí cho tất cả kết quả báo cáo, sự hỗ trợ và các dịch vụ khác mà bạn đăng ký.
Độ chính xác của xét nghiệm di truyền
Đôi khi kết quả của xét nghiệm di truyền có giá trị kết luận không cao. Nói cách khác, xét nghiệm có thể không cung cấp đủ thông tin để biết một người có đột biến gen cụ thể hay không.
Kết quả âm tính giả rất hiếm, nhưng vẫn có thể xảy ra. Điều này có nghĩa là mặc dù xét nghiệm cho kết quả âm tính, nhưng đã có các đột biến di truyền trong cơ thể. Các bác sĩ di truyền học hay chuyên gia tư vấn di truyền có trách nhiệm đọc kết quả xét nghiệm và tư vấn nguy cơ mắc bệnh cho người làm xét nghiệm.
Đối tượng nên làm xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền là vô cùng cần thiết với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư (nguồn ảnh: https://www.voice.ons.org/)Một người nên đi khám để các bác sĩ xác định xem họ có nên làm xét nghiệm di truyền cho ung thư tuyến tụy hoặc các loại ung thư khác hay không.
Các bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm dòng tế bào mầm nếu người đó:
- Có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư tuyến tụy hoặc một số loại ung thư khác
- Có họ hàng cùng huyết thống đã nhận được kết quả xét nghiệm dương tính đối với một số đột biến di truyền liên quan đến ung thư tuyến tụy.
- Có ung thư tuyến tụy và các bác sĩ điều trị cho rằng nguyên nhân có thể do đột biến gen.
Xét nghiệm dòng tế bào xôma được chỉ định nếu họ nhận được chẩn đoán ung thư tuyến tụy
Tổng kết
Nếu ai đó có tiền sử gia đình bị ung thư tuyến tụy hoặc một số loại ung thư khác, các bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm dòng tế bào mầm.
Nếu một người nhận được chẩn đoán ung thư tuyến tụy, các bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm dòng mầm, xét nghiệm xôma hoặc cả hai.
Các loại xét nghiệm di truyền này có thể xác định sự hiện diện của các đột biến di truyền cụ thể có thể ảnh hưởng đến cách bệnh ung thư phát triển.
Bất kỳ ai lo lắng về nguy cơ ung thư, họ nên đi khám bác sĩ để được tư vấn xét nghiệm di truyền nào phù hợp.
Xem thêm: