Hội chứng Down: Nguyên nhân, phân loại, triệu chứng, sàng lọc, điều trị

Video Hiểu Đúng Về Dị Tật Thai Nhi

Người bị hội chứng Down có nhiều khuyết tật kéo dài suốt đời và tuổi thọ ngắn hơn. Tuy nhiên, họ vẫn có thể sống khỏe mạnh và hạnh phúc. Những tiến bộ y tế gần đây, cũng như hỗ trợ về văn hóa và thể chế cho những người mắc hội chứng Down và gia đình của họ đã mang lại nhiều cơ hội để giúp vượt qua những thách thức của bệnh này. 

Nguyên nhân gây ra hội chứng Down

Hội chứng Down là tình trạng trẻ sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21 – do đó có tên khác là tam nhiễm sắc thể 21. Trong tất cả các trường hợp sinh sản, cả bố và mẹ đều truyền gen của mình cho con cái qua quá trình thụ tinh (hai giao tử từ bố và mẹ kết hợp với nhau tạo hợp tử). Các gen này được mang trong nhiễm sắc thể. Khi hợp tử hình thành, mỗi hợp tử phải đủ 23 cặp nhiễm sắc thể, với tổng số 46 nhiễm sắc thể. Một nửa số nhiễm sắc thể là của mẹ, và một nửa là của bố.

Trẻ mắc bệnh Down xảy ra do đột biến về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân tạo giao tử, giao tử có thừa một nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo ra hợp tử có 3 nhiễm sắc thể số 21. Tuy nhiên vì nhiễm sắc thể số 21 rất nhỏ, do đó sự mất cân bằng gen do thừa nhiễm sắc thể này ít nghiêm trọng hơn các nhiễm sắc thể khác, nên người bệnh vẫn có thể sống được.

Tỷ lệ mắc hội chứng Down trên thế giới có thể lên tới 1/700 – 1/1200 và đây là rối loạn di truyền phổ biến nhất ở Hoa Kỳ. 

Phân loại hội chứng Down

Có 3 loại hội chứng Down:

Hội chứng Down T21 (trisomy 21): Trisomy 21 (tam nhiễm sắc thể 21) có nghĩa là có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào. Đây là dạng phổ biến nhất của hội chứng Down.

Hội chứng Down  thể khảm: Khi một đứa trẻ sinh ra có thêm một nhiễm sắc thể ở một số nhưng không phải tất cả các tế bào. Những người mắc hội chứng Down thể khảm có xu hướng có ít triệu chứng hơn những người bị trisomy 21.

Hội chứng Down chuyển vị: Khi đứa trẻ sinh ra chỉ có thêm một phần nhiễm sắc thể 21. Bộ gen của trẻ có tổng số 46 nhiễm sắc thể nhưng một trong số các nhiễm sắc thể có thêm một đoạn nhiễm sắc thể 21 được gắn vào. 

Yếu tố nguy cơ của hội chứng Down

Một số cha mẹ có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn. Theo các chuyên gia, nếu bà mẹ từ 35 tuổi trở lên thì có nhiều khả năng sinh con bị hội chứng Down hơn các bà mẹ trẻ. Xác suất càng tăng khi mẹ càng lớn tuổi.

Tuổi của người bố cũng có ảnh hưởng. Một nghiên cứu năm 2003 cho thấy những ông bố trên 40 tuổi có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao gấp đôi.

Các bậc cha mẹ khác có nhiều khả năng sinh con bị hội chứng Down bao gồm:

• Những người có tiền sử gia đình mắc hội chứng Down
• Những người mang gen chuyển vị

Không phải là nếu có các yếu tố trên thì đồng nghĩa với việc bạn chắc chắn sẽ sinh con mắc hội chứng Down. Tuy nhiên, theo thống kê và trên một số lượng lớn dân số thì chúng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh. 

Các triệu chứng của hội chứng Down

Khi mới sinh, trẻ mắc hội chứng Down thường có một số dấu hiệu đặc trưng sau:

• Các đặc điểm trên khuôn mặt phẳng
• Đầu và tai nhỏ
• Cổ ngắn
• Phồng lưỡi
• Mắt xếch lên trên
• Tai có hình dạng không bình thường
• Trương lực cơ kém

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có thể được sinh ra với kích thước bình thường, nhưng sẽ phát triển chậm hơn trẻ không mắc bệnh này.

Những người mắc hội chứng Down thường có một số mức độ khuyết tật về phát triển, nhưng thường ở mức độ nhẹ đến trung bình. Chậm phát triển về tinh thần và xã hội có nghĩa là đứa trẻ có thể mắc phải:

• Hành vi bốc đồng
• Khả băng hiểu và suy luận kém
• Khoảng thời gian tập trung ngắn
• Khả năng học tập chậm

Các biến chứng y khoa thường đi kèm với hội chứng Down bao gồm:

• Dị tật tim bẩm sinh
• Mất thính lực
• Tầm nhìn kém
• Đục thủy tinh thể 
• Các vấn đề về hông, chẳng hạn như trật khớp
• Bệnh bạch cầu
• Táo bón mãn tính
• Ngưng thở khi ngủ 
• Sa sút trí tuệ 
• Suy giáp 
• Béo phì
• Mọc răng muộn
• Bệnh Alzheimer 

Những người mắc hội chứng Down cũng dễ bị nhiễm trùng hơn. Họ có thể phải vật lộn với các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp, nhiễm trùng đường tiết niệu và nhiễm trùng da. 

Sàng lọc hội chứng Down khi mang thai

Ba tháng đầu

Đánh giá bằng siêu âm và xét nghiệm máu có thể tìm ra hội chứng Down ở thai nhi. Các xét nghiệm này có tỷ lệ dương tính giả cao hơn so với các xét nghiệm được thực hiện ở giai đoạn sau của thai kỳ. Nếu kết quả không bình thường, bác sĩ có thể tiến hành chọc ối sau tuần thứ 15 của thai kì.

Ba tháng giữa

Siêu âm và xét nghiệm sàng lọc trước sinh Quad test có thể giúp xác định hội chứng Down và các dị tật khác về não, tủy sống. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Nếu bất kỳ xét nghiệm nào trong số này không bình thường, bạn sẽ được coi là có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh.

Các xét nghiệm bổ sung trước khi sinh

Bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm bổ sung để phát hiện hội chứng Down ở thai nhi, bao gồm:

• Chọc ối. Bác sĩ sẽ lấy một mẫu nước ối để kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể mà thai nhi có, thường được thực hiện sau 15 tuần.
• Sinh thiết gai nhau. Bác sĩ sẽ lấy tế bào từ nhau thai để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Sinh thiết gai nhau có thể làm tăng nguy cơ sẩy thai, nhưng chỉ dưới 1%.
• Thu mẫu máu dây rốn. Bác sĩ sẽ lấy máu từ dây rốn và kiểm tra xem có khuyết tật nhiễm sắc thể hay không. Nó được thực hiện sau tuần thứ 18 của thai kỳ. Thu mẫu máu dây rốn có nguy cơ gây sẩy thai cao hơn, vì vậy chỉ được thực hiện nếu tất cả các xét nghiệm khác không chắc chắn.

Một số phụ nữ chọn không làm các xét nghiệm này vì nguy cơ sẩy thai vì họ thà sinh con bị hội chứng Down còn hơn bị mất con.

Các xét nghiệm khi mới sinh

Khi sinh, bác sĩ sẽ:

• Khám sức khỏe cho em bé 
• Yêu cầu xét nghiệm máu gọi là nhiễm sắc thể đồ (karyotype) để xác nhận hội chứng Down 

Điều trị hội chứng Down

Không có cách chữa khỏi hội chứng Down, nhưng có rất nhiều chương trình hỗ trợ và giáo dục có thể giúp cả những người mắc bệnh và gia đình của họ. 

Các chương trình có sẵn bắt đầu với các biện pháp can thiệp trong giai đoạn sơ sinh. Ngoài ra còn có các chương trình trị liệu mà giáo viên và nhà trị liệu sẽ giúp trẻ mắc bệnh học:

• Kỹ năng cảm nhận
• Kỹ năng xã hội
• Kỹ năng tự lực
• Kỹ năng vận động
• Khả năng ngôn ngữ và nhận thức

Trẻ mắc hội chứng Down thường đáp ứng các cột mốc về thể chất liên quan đến tuổi tác, nhưng lại học chậm hơn những đứa trẻ bình thường khác. Trường học là một phần quan trọng trong cuộc đời của một đứa trẻ mắc hội chứng Down, bất kể khả năng trí tuệ. Các trường công lập và tư thục hỗ trợ những người mắc hội chứng Down và gia đình của họ bằng các lớp học tích hợp và các cơ hội giáo dục đặc biệt. Đi học cho phép học sinh mắc hội chứng Down xây dựng các kỹ năng sống quan trọng. 

Sống chung với hội chứng Down

Tuổi thọ của những người mắc hội chứng Down đã được cải thiện đáng kể trong những thập kỷ gần đây. Vào năm 1960, một đứa trẻ sinh ra mắc hội chứng Down thường không được chứng kiến sinh nhật lần thứ 10 của mình. Ngày nay, tuổi thọ của những người mắc hội chứng Down đã đạt mức trung bình từ 50 – 60 tuổi.

Nếu đang nuôi dạy một đứa trẻ mắc hội chứng Down, bạn sẽ cần có mối quan hệ chặt chẽ với các chuyên gia y tế, những người hiểu những thách thức riêng của hội chứng này. Ngoài những mối quan tâm lớn hơn – như dị tật tim, bệnh bạch cầu… – những  người mắc hội chứng Down có thể cần được đề phòng khỏi các bệnh nhiễm trùng thông thường như cảm lạnh.

Những người mắc hội chứng Down hiện đang sống lâu hơn và trở nên hòa nhập với xã hội hơn bao giờ hết. Mặc dù thường có thể phải đối mặt với một loạt thử thách nhưng họ cũng có thể vượt qua những trở ngại đó và phát triển mạnh mẽ. Xây dựng một mạng lưới hỗ trợ mạnh mẽ gồm các chuyên gia giàu kinh nghiệm và sự thấu hiểu của gia đình, bạn bè là rất quan trọng cho sự thành công của những người mắc hội chứng Down và gia đình của họ.