Các nhà nghiên cứu cho biết việc khám phá ra những gen này có thể mở ra cánh cửa cho các phương pháp điều trị ung thư cho từng bệnh nhân cụ thể.
Tác giả nghiên cứu tiên phong đầu tiên Jonas Demeulemeester, thuộc Viện Francis Crick ở Vương quốc Anh, và các đồng nghiệp đã báo cáo phát hiện của họ gần đây trên tạp chí Nature Communications.
Ung thư xuất hiện khi các tế bào phát triển và phân chia một cách không kiểm soát và từ đó hình thành nên các khối u.
Tế bào của con người thường chứa hai bản sao của gen ức chế khối u. Chúng có tác dụng ngăn chặn sự hình thành khối u bằng cách làm chậm lại quá trình phân chia và tăng trưởng của tế bào. Khi những gen này bị mất - ví dụ như thông qua đột biến gen - sẽ gây phát sinh ung thư.
Theo nguyên tắc chung, để hình thành khối u, cả hai bản sao của gen ức chế khối u phải cùng bị trục trặc trong một tế bào. Điều này là do một gen ức chế khối u hoạt động đơn lẻ vẫn có thể tạo ra các protein cần thiết để giảm tốc độ phân chia và tăng trưởng của tế bào.
Nhưng các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng việc xác định những bất thường về gen kép này là một thách thức. Một vấn đề nữa là các khối u thường chứa cả tế bào khỏe mạnh và tế bào ung thư với tỷ lệ khác nhau. Gây khó khăn cho việc xác định: Liệu một hay hai gen ức chế khối u đã bị thiếu trong các tế bào ung thư ?
Nucleotid đa hình đơn (SNP) . Nguồn ảnh: Socratic Họ đã tạo ra một mô hình thống kê - sử dụng phân tích các nucleotide đa hình đơn. Cách phân tích này có thể giúp khắc phục những vấn đề nêu trên. Cho đến nay, nó đã giúp họ xác định được một loạt các gen ức chế khối u mới.
Một "cách hiệu quả để tìm ra các gen ung thư mới"
Các nhà nghiên cứu đã sử dụng mô hình của họ để đánh giá số lượng gen ức chế khối u trong tế bào của 2.218 khối u trên 12 loại ung thư khác nhau. Chúng bao gồm ung thư vú, phổi, đại trực tràng, buồng trứng và ung thư não.
Mô hình không chỉ cho phép nhóm nghiên cứu tính toán tỷ lệ tương đối giữa các tế bào khỏe mạnh và tế bào ung thư trong mỗi khối u từ đó giúp nghiên cứu viên xác định sự hiện diện của các gen ức chế khối u trong tế bào một cách dễ dàng hơn. Mô hình còn tiết lộ "dấu chân DNA" riêng biệt của các gen ức chế khối u. Điều này cho phép họ phân biệt những gen này với những đột biến gen vô hại.
Kết quả là, các nhà nghiên cứu đã xác định được tổng cộng 96 gen bị mất trong các khối u. Chúng bao gồm 43 gen ức chế khối u, trong đó 27 gen trước đây chưa được biết đến.
Tác giả nghiên cứu cấp cao Peter Van Loo, thuộc Viện Francis Crick, giải thích: “Nghiên cứu của chúng tôi chứng minh rằng, các gen ức chế khối u hiếm, có thể được xác định thông qua phân tích trên quy mô lớn trên các bản sao chép gen trong các mẫu ung thư.”
“ Khoa học gen ung thư là một lĩnh vực nghiên cứu đang phát triển và các công cụ tính toán mà chúng tôi sử dụng là một cách hiệu quả để tìm ra các gen mới liên quan đến bệnh ung thư,” ông nói thêm.
Các phát hiện có thể Hỗ trợ Cho phương pháp điều trị ung thư cá nhân hóa.
Liệu pháp điều trị riêng cho từng cá nhân cụ thể. Nguồn ảnh: Baylor College of Medicine Blog NetworkUng thư vẫn là một trong những gánh nặng sức khỏe lớn nhất trên toàn thế giới. Có khoảng 14,1 triệu trường hợp ung thư mắc mới được chẩn đoán trên toàn cầu trong năm 2012. Trong đó ung thư phổi, ung thư vú và ung thư đại trực tràng là những bệnh phổ biến nhất.
Tại Hoa Kỳ, hơn 1,6 triệu trường hợp ung thư mới được chẩn đoán vào năm 2020, và hơn 595.000 người đã chết vì căn bệnh này
Theo Demeulemeester và các đồng nghiệp của ông, phát hiện của họ có thể là chỉ dẫn cho các liệu pháp điều trị ung thư cá nhân hóa - nghĩa là các phương pháp điều trị được điều chỉnh cho phù hợp với từng bệnh nhân dựa trên cấu trúc gen khối u của họ.
“Bằng cách sử dụng bộ công cụ tuyệt vời này, chúng tôi đã phát hiện ra các gen ức chế khối u hiếm gặp. Khi các gen này bị mất, các tế bào đột biến sẽ gây ra ung thư. Điều này có thể mở đường cho sự phát triển của các phương pháp điều trị ung thư cá nhân hóa”.
Xem thêm: