Vai trò của xét nghiệm di truyền trong ung thư phổi

Video: Hiểu đúng về bệnh di truyền: Ung thư phổi 

Các bác sĩ sử dụng loại xét nghiệm này để tìm kiếm các đột biến nhất định. Bệnh nhân mang đột biến nhất định có thể sẽ đáp ứng tốt với phương pháp điều trị dành riêng cho kiểu đột biến đó. 

Trên bài báo, hai chuyên gia trong lĩnh vực này sẽ mô tả việc sử dụng xét nghiệm di truyền và tương lai của nó trong điều trị ung thư phổi. 

Xét nghiệm di truyền là gì và nó hoạt động như thế nào? 

Xét nghiệm di truyền Xét nghiệm di truyền tìm kiếm những thay đổi hoặc đột biến trong DNA của một người. Các bác sĩ sử dụng kết quả để từ đó xây dựng các kế hoạch điều trị phù hợp cho nhiều loại bệnh, trong đó bao gồm cả ung thư phổi. 

Theo như Hiệp hội Phổi Hoa Kỳ giải thích, bằng cách sử dụng xét nghiệm di truyền, các bác sĩ có thể xác định những thay đổi trong tế bào phổi đã làm kích hoạt và góp phần vào sự phát triển ung thư. Bác sĩ có thể xem những thay đổi này là "dấu ấn sinh học" của bệnh. 

Việc xác định các dấu ấn sinh học giúp bác sĩ đề xuất phương pháp điều trị tốt nhất. Một số liệu pháp điều trị nhất định nhắm vào các đột biến gen cụ thể giúp ngăn ngừa sự phát triển và tăng trưởng của ung thư. 

Các liệu pháp nhắm mục tiêu cụ thể này ít xâm lấn hơn các phương pháp điều trị ung thư truyền thống vì chúng không phá hủy các tế bào khỏe mạnh - chúng chỉ ngăn chặn các tế bào ung thư phát triển và sinh sản. 

Đối tượng nào đủ điều kiện để xét nghiệm di truyền? 

Tiến sĩ Jack Jacoub, một bác sĩ chuyên khoa ung thư và là giám đốc y tế của Viện Ung thư MemorialCare, tại Trung tâm Y tế Orange Coast, ở Fountain Valley, CA, đã báo cáo rằng “Việc xét nghiệm là bắt buộc đối với mọi bệnh nhân” tại cơ sở của ông. 

Ông nói thêm: “Mỗi bệnh nhân ung thư nên giải trình tự gen ở thế hệ tiếp theo của họ để xác định bộ gen tế bào ung thư”.

Tùy thuộc vào kết quả của trình tự gen này, việc điều trị có thể nhanh chóng và đạt hiệu quả cao. Tiến sĩ Jacoub giải thích rằng "Trong trường hợp ung thư phổi không phải tế bào nhỏ, bạn có thể cho họ uống thuốc và trong vòng 4-6 tuần, khối ung thư của họ ít nhiều đã biến mất." 

Thạc sĩ Sandra Brown, giám đốc khu vực về di truyền học tại Providence Nam California và Viện Ung thư Leonard, lưu ý rằng “Hầu hết bệnh nhân được chẩn đoán ung thư phổi sẽ thảo luận với bác sĩ chuyên khoa ung thư về các hạn chế và lợi ích của việc lập hồ sơ cấu trúc phân tử của khối u hoặc xét nghiệm di truyền tế bào soma”. 

Tiến sĩ Jacoub báo cáo rằng, đối với “ ở ung thư tế bào vảy, điều đó gây tranh cãi nhiều hơn một chút. Nhưng tôi muốn nói rằng, tất cả mọi người đều cần phải được xét nghiệm vì [xét nghiệm di truyền] có thể phát hiện ra một số điều [mà bác sĩ] không ngờ tới và nó thực sự có thể mang tính bước ngoặt, ”về phương diện điều trị. 

Những đột biến gen ở người bị ung thư phổi là gì? 

Dấu ấn sinh học trên gen.Nguồn ảnh: LungCancer 

Một số dấu ấn sinh học có thể giúp xác định phương pháp điều trị hiệu quả nhất. Tuy nhiên, không phải tất cả các bác sĩ đều tìm kiếm giải trình tự gen giống nhau. 

Một số phương pháp điều trị cụ thể có sẵn cho các dấu ấn sinh học sau của ung thư phổi như:

• Đột biến thụ thể tăng trưởng biểu mô (EGFR)
• Khuếch đại MET hoặc mất đoạn exon 14 - MET 
• Sự chuyển đoạn gen ALK
• Mức độ PD-L1
• Chuyển đoạn lại ROS1
• Đột biến BRAF V600E
• Liên hợp đoạn NTRK
• Chuyển đoạn RET  

Tiến sĩ Jacoub giải thích: “Mỗi đột biến nhất định đều có [thuốc] trị liệu được chỉ định riêng hoặc các phương pháp chữa trị”. 

Để chắc chắn rằng bệnh nhân được nhận điều trị hiệu quả nhất, người bệnh bị ung thư phổi nên được xét nghiệm di truyền toàn diện càng sớm càng tốt.

Những lựa chọn điều trị  

Các liệu pháp điều trị nhắm trúng đích gen bị đột biến thường là thuốc uống. Bảng dưới đây cho thấy các loại thuốc hiện có phù hợp với các đột biến di truyền phổ biến nhất trong bệnh ung thư phổi. 

Tiến sĩ Jacoub nói “Mỗi [phương pháp điều trị] đều có những tác dụng phụ khác nhau. Nhưng những phương pháp này không mang lại cho bạn cảm giác buồn nôn, nôn mửa và rụng tóc của hóa trị liệu truyền thống”. 

Các liệu pháp điều trị nhắm trúng đích cũng có thể cải thiện đáng kể triển vọng tương lai của bệnh nhân. Ông giải thích: “Những liệu pháp này có tiên lượng sống trung bình từ 2–3 năm, cải thiện đáng kể tỷ lệ sống sót trung bình, là 9–12 tháng và đối với cả những ung thư phổi không mang đột biến này” . 

Nghiên cứu trong tương lai về các liệu pháp điều trị

Các nghiên cứu đang được triển khai để tìm ra các phương pháp điều trị tối ưu hơn. Nguồn ảnh: Nature

Các nhà nghiên cứu liên tục thử nghiệm các phương pháp điều trị nhắm trúng mục tiêu đích mới cho bệnh ung thư phổi. Theo Tổ chức Ung thư Phổi Hoa Kỳ, các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu xem liệu các loại thuốc mới có thể điều trị ung thư phổi mang các đột biến khác hay không ?  

Các nhóm đang tìm kiếm các phương pháp điều trị mới cho các đột biến gen sau:

• MET 
• KRAS
• PD-L1
• HER2
• ROS1 
• RET
• BRAF
• IGF1R
• ERBB2
• PIK3CA 

Ví dụ, một thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra tìm hiểu hiệu quả của xét nghiệm di truyền và các liệu pháp điều trị nhắm trúng đích đối với các đột biến gen. Nếu như tình nguyện viên tham gia nghiên cứu xuất hiện kháng thuốc hoặc u tiến triển nặng hơn, họ sẽ được kiểm tra đánh giá lại và đề nghị sử dụng phương pháp điều trị mới.  

Viện Ung thư Quốc Hoa Kỳ có một cơ sở dữ liệu để tìm kiếm về các thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra. Bất kỳ ai muốn tham gia thử nghiệm nên tham khảo ý kiến với bác sĩ của họ trước.

Tổng kết

Bệnh nhân mắc ung thư phổi trải qua xét nghiệm di truyền để từ đó bác sĩ  có thể xác định các đột biến cụ thể trong các gen liên quan đến ung thư.

Sau đó, bác sĩ có thể đề xuất phương pháp điều trị nhắm vào đột biến cụ thể đó nhưng không ảnh hưởng đến các tế bào khỏe mạnh. 

Những nghiên cứu phát triển các liệu pháp điều trị ung thư nhắm đến các mục tiêu cụ thể đang diễn ra sẽ tiếp tục cải thiện các lựa chọn điều trị và kết quả điều trị cho những người bị ung thư phổi.

Xem thêm:

• Xét nghiệm di truyền và ung thư tuyến tụy
• Gen và bệnh ung thư: mối liên quan, chẩn đoán và điều trị
• Gen và bệnh ung thư: mối liên quan, chẩn đoán và điều trị
• Gen và tầm quan trọng của bộ gen
• Những gen gây bệnh ung thư vú đã được phát hiện