Video Bệnh và tật di truyền ở người
Hầu hết các bệnh di truyền đều là kết quả trực tiếp của đột biến gen.Tuy nhiên, một trong những vấn đề khó khăn nhất ở phía trước là tìm hiểu thêm về cơ chế đột biến gen gây bệnh tật, như trong trường hợp đái tháo đường, hen suyễn, ung thư và bệnh thần kinh.Trong tất cả những trường hợp này, không một gen nào chắc chắn gây bệnh.Có khả năng là nhiều hơn một đột biến gen mới gây biểu hiện bệnh, gen cũng có thể tương tác với môi trường.
Bệnh di truyền là gì?
Sự bất thường trong cấu trúc gen của một người gây ra bệnh di truyền.
Bệnh di truyền là bất kỳ bệnh nào gây ra bởi sự bất thường trong cấu trúc gen của một cá nhân. Bất thường di truyền có thể từ nhỏ đến lớn, từ đột biến rời rạc ở một gen đơn lẻ trong cấu trúc AND đến bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến việc thêm hoặc bớt số lượng nhiễm sắc thể hay cấu trúc lại nhiễm sắc thể. Một số người thừa hưởng các rối loạn di truyền từ cha mẹ, trong khi những người khác lại có thay đổi hoặc đột biến mắc phải trong gen hoặc nhóm gen gây ra các bệnh di truyền khác. Đột biến gen có thể xảy ra ngẫu nhiên hoặc do yếu tố môi trường.
Bốn dạng rối loạn di truyền
Có nhiều dạng rối loạn di truyền khác nhau nhưng chủ yếu thuộc các nhóm sau:
- Di truyền đơn gen
- Di truyền đa gen
- Bất thường nhiễm sắc thể
- Di truyền ti thể
Rối loạn di truyền đơn gen
Di truyền đơn gen còn được gọi là di truyền Mendel. Những thay đổi hoặc đột biến xảy ra trong trình tự ADN của một gen đơn lẻ gây ra kiểu di truyền này. Có hàng nghìn chứng rối loạn đơn gen được biết đến. Những rối loạn này được gọi là rối loạn đơn gen (rối loạn của một gen duy nhất).
Các rối loạn đơn gen có các kiểu di truyền khác nhau, bao gồm:
- Di truyền trội trên NST thường, trong đó chỉ cần một bản sao của gen đột biến (từ cha hoặc mẹ) là cần thiết để gây ra biểu hiện.
- Di truyền lặn trên NST thường, trong đó cần có hai bản sao của gen khiếm khuyết (một gen từ bố và mẹ) để gây ra tình trạng này;
- Di truyền liên kết X, trong đó gen khiếm khuyết có trên nhiễm sắc thể X. Di truyền liên kết X có thể là trội hoặc lặn.
Hồng cầu có hình dạng bất thường trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (nguồn ảnh: https://www.gehealthystayhealthy.com/)7 bệnh rối loạn đơn gen bao gồm:
- Bệnh xơ nang
- Bệnh alpha và beta-thalassemia
- Thiếu máu hồng cầu hình liềm (bệnh hồng cầu hình liềm)
- Hội chứng Marfan
- Hội chứng X dễ vỡ
- Bệnh Huntington
- Bệnh huyết sắc tố
Rối loạn di truyền đa nhân tố
Rối loạn di truyền đa nhân tố là do sự kết hợp của các yếu tố môi trường và đột biến ở nhiều gen. Ví dụ, các gen khác nhau ảnh hưởng đến tính nhạy cảm với ung thư vú đã được tìm thấy trên các nhiễm sắc thể số 6, 11, 13, 14, 15, 17 và 22. Một số bệnh mãn tính phổ biến là rối loạn di truyền đa yếu tố.
Bệnh tim là bệnh di truyền đa yếu tố (nguồn ảnh: https://www.medicinenet.com/) 7 bệnh rối loạn di truyền đa nhân tố thường gặp là:
Di truyền đa nhân tố cũng liên quan đến các đặc điểm di truyền như mẫu vân tay, chiều cao, màu mắt và màu da.
4 bất thường về nhiễm sắc thể
Trẻ mắc hội chứng Down (nguồn ảnh: https://www.verywellhealth.com/) Nhiễm sắc thể, cấu trúc riêng biệt được tạo thành từ ADN và protein, nằm trong nhân của mỗi tế bào. .Do các nhiễm sắc thể là vật chất di truyền, nên bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể có thể dẫn đến bệnh tật. Các bất thường về nhiễm sắc thể thường xảy ra do bất thường trong quá trình phân chia tế bào.
Bất thường về nhiễm sắc thể:
- Hội chứng Down hoặc tam nhiễm sắc thể 21 là một rối loạn di truyền phổ biến xảy ra khi một người có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21
- Hội chứng Turner (45, X0) ,
- Hội chứng Klinefelter (47, XXY)
- Hội chứng Cri du chat, hoặc hội chứng "tiếng khóc mèo kêu" (46, XX hoặc XY, 5p-).
Bệnh cũng có thể xảy ra do chuyển đoạn nhiễm sắc thể trong đó các phần của hai nhiễm sắc thể được trao đổi.
Rối loạn di truyền ti thể
Hình ảnh soi đáy mắt ở bệnh nhân bị teo thị giác di truyền của Leber (nguồn ảnh: https://www.entokey.com/) Loại rối loạn di truyền này là do đột biến ở ADN ngoài nhân. Ti thể là bào quan nhỏ hình tròn hoặc hình que tham gia vào quá trình hô hấp tế bào và được tìm thấy trong tế bào chất của tế bào động, thực vật. Mỗi ti thể có thể chứa từ 5 đến 10 đoạn ADN dạng vòng. Một khi tinh trùng đến thụ tinh với trứng, ti thể của tinh trùng bị phá hủy bên trong lớp màng trứng nên tế bào con chỉ mang ti thể của tế bào trứng nên ADN ti thể luôn được di truyền theo dòng mẹ
3 bệnh rối loạn di truyền ti thể bao gồm:
- Bệnh teo thị giác di truyền của Leber (LHON)
- Hội chứng MERRF( hội chứng động kinh giật cơ với sợi cơ không đều, gây nên bởi những đột biến trên gen MT-TK của ADN ty thề)
- Bệnh não ti thể, nhiễm axit lactic và các cơn giống như đột quỵ (MELAS), một dạng sa sút trí tuệ hiếm gặp
Xem thêm: