Đột biến gen có thể được tạo ra do sai sót trong quá trình nhân đôi ADN hoặc do các yếu tố môi trường, như khói thuốc lá và tiếp xúc với bức xạ.
Bộ gen người giống như một cuốn sách công thức định hướng sự trưởng thành và phát triển của cơ thể.Tuy nhiên, không giống như một cuốn sách in, bộ gen của con người có thể thay đổi.
Những thay đổi này có thể ảnh hưởng đến nền tảng vật chất di truyền (A, T, G hoặc X) hoặc các đoạn AND hoặc nhiễm sắc thể.
Chuỗi ADN cung cấp thông tin mã hóa tổng hợp protein. Đây là các phân tử thực hiện hầu hết các chức năng trong cơ thể. Khi một phần AND bị thay đổi theo một cách nào đó, protein mà nó mã hóa có thể bị ảnh hưởng theo, có thể không thực hiện được chức năng bình thường.
Rối loạn di truyền đơn gen là rối loạn do khiếm khuyết di truyền ở một gen cụ thể (nguồn ảnh: https://www.new-medical.net/)Tùy thuộc vị trí xảy ra đột biến, những thay đỏi này có thể ít hoặc nhiều, thậm chí một số biến đổi sâu sắc dẫn đến rối loạn di truyền.Rối loạn di truyền có thể được phân thành ba loại chính:
Rối loạn di truyền đơn gen
Là rối loạn xảy ra ở một gen cụ thể, di truyền theo quy luật có thể dự đoán được.
Đột biến gen trội: Là rối loạn xảy ra ở một gen cụ thể, di truyền theo quy luật có thể dự đoán được. Ví dụ: bệnh Huntington.
Đột biến gen lặn: Bệnh gây ra bởi gen đột biến có hai bản sao cùng bị biến đổi. Ví dụ: bệnh xơ nang.
Rối loạn số lượng NST có 3 nhiễm sắc thể số 21 ở bệnh nhân mắc hội chứng Down (nguồn ảnh: https://www.genome.gov/)Rối loạn gen liên kết nhiễm sắc thể giới tính X: Rối loạn liên kết X phổ biến hơn ở nam giới vì họ chỉ có một nhiễm sắc thể X. Do đó, nam giới chỉ cần một bản sao của gen bị thay đổi đã có thể biểu hiện bệnh. Ví dụ: chứng loạn dưỡng cơ.
Rối loạn nhiễm sắc thể
Rối loạn do thay đổi số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể.
Ví dụ: hội chứng Down là kết quả của việc thừa một nhiễm sắc thể số 21 (thể tam nhiễm 21: ba bản sao của nhiễm sắc thể 21).
Rối loạn đa nhân tố (bệnh phức tạp)
Rối loạn gây ra bởi sự biến đổi ở nhiều gen, các gen tương tác phức tạp với nhau, với yếu tố môi trường và lối sống (chế độ ăn uống không lành mạnh, hút thuốc lá).
Ví dụ: ung thư.
Xem thêm: