Video: Gen di truyền là gì? Giải thích siêu dễ hiểu chỉ 5 phút
Chúng ta biết rằng gen đóng một vai trò quan trọng trong việc hình thành đặc điểm ngoại hình và tính cách, thậm chí cả sức khỏe hay bệnh tật. Giờ đây, các nhà khoa học đang cố gắng sử dụng kiến thức đó theo những cách mới, chẳng hạn như điều trị các vấn đề sức khỏe.
Gen là gì?
Để hiểu cách thức hoạt động của gen, chúng ta hãy xem lại một số kiến thức cơ bản về sinh học. Hầu hết các sinh vật sống được tạo thành từ các tế bào có chứa một chất được gọi là axit deoxyribonucleic (ADN).
AND chứa 4 chất hóa học (adenine, thymine, xytosine và guanine - gọi tắt là A, T, X và G) được liên kết với nhau thành chuỗi trên các sợi cực kỳ mỏng và xoắn cuộn trong tế bào. Mỏng như thế nào? Các tế bào rất nhỏ - không thể nhìn thấy bằng mắt thường – mỗi chuỗi AND trong cơ thể bạn dài tới 1,8m, tổng chiều dài AND trong cơ thể lên tới hơn 4 tỷ km.
Vậy gen đi vào đâu? Các gen là một đoạn của phân tử AND và các mẫu A, T, G và X khác nhau mã hóa cho các protein quy định tính trạng của cơ thể (như các enzym để tiêu hóa thức ăn hoặc sắc tố tạo nên màu sắc cho đôi mắt của bạn). Khi các tế bào của bạn nhân đôi, chúng sẽ chuyển thông tin di truyền này sang các tế bào mới.
DNA được xoắn với nhau để tạo thành cấu trúc gọi là nhiễm sắc thể. Hầu hết các tế bào trong cơ thể con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, tạo nên tổng số 46. Tuy nhiên, các tế bào trứng và tinh trùng riêng lẻ chỉ có 23 nhiễm sắc thể. Qua quá trình thụ tinh, bạn sẽ nhận được một nửa số nhiễm sắc thể từ trứng của mẹ và nửa còn lại từ tế bào tinh trùng của bố. Trẻ nam nhận nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha; trẻ gái nhận được một nhiễm sắc thể X từ mỗi bố mẹ.
Gen là các đoạn ADN và xác định các đặc điểm cụ thể của con người, chẳng hạn như chiều cao hoặc màu tóc. Bởi vì bạn có một cặp nhiễm sắc thể nên cũng có hai bản sao của mỗi gen (ngoại trừ một số gen trên nhiễm sắc thể X và Y ở con trai).
Thông thường những đặc điểm cơ thể được quy định bởi một tổ hợp gen, tuy nhiên có một số đặc điểm khác lại được quy định bởi một gen. Bởi vì mỗi người có khoảng 25.000 gen khác nhau, có vô số các tổ hợp có thể xảy ra!
Cấu trúc của nhiễm săc thể (nguồn ảnh: https://www.theverge.com/) Gen và di truyền.
Di truyền là sự truyền các gen từ thế hệ này sang thế hệ khác. Bạn thừa hưởng gen của bố mẹ. Di truyền quyết định bạn ngày hôm nay: thấp hoặc cao, tóc đen hoặc vàng, mắt nâu hoặc xanh lam.
Liệu gen của bạn có thể xác định bạn là học sinh giỏi hay là một vận động viên cừ khôi không?
Di truyền đóng một vai trò quan trọng, nhưng môi trường sống (bao gồm thực phẩm bạn ăn và những người bạn tương tác) cũng ảnh hưởng rất lớn đến khả năng và sở thích của bạn.
Một người có thể có những thay đổi (hoặc đột biến) trong gen có thể gây ra nhiều vấn đề cho họ. Đôi khi những thay đổi gây ra sự khác biệt nhỏ, chẳng hạn như màu tóc. Những thay đổi khác trong gen có thể gây ra các vấn đề về sức khỏe.
Các đột biến trong một gen có thể ảnh hưởng tới chức năng của gen đó. Vì mỗi gen có hai bản sao, nên thường vẫn có một bản sao hoạt động bình thường . Trong những trường hợp một bản sao của gen bị đột biến nhưng gen vẫn hoạt động bình thường là một ví dụ về tính trạng lặn trên NST thường.
Đối với một người mắc bệnh hoặc tính trạng lặn, người đó phải bị đột biến gen ở cả hai bản sao của cặp gen, khiến cơ thể không có các bản sao hoạt động của gen cụ thể đó.
Gen có thể là gen trội hoặc gen lặn. Các gen trội có thể biểu hiện ngay cả khi chỉ có một đột biến trong một bản sao của cặp gen lặn.
Một người có thể được sinh ra với đột biến gen, hoặc chúng có thể xảy ra trong suốt cuộc đời. Đột biến có thể xảy ra khi tế bào bị lão hóa hoặc tiếp xúc với một số hóa chất hoặc bức xạ. May mắn thay, các tế bào thường nhận ra những loại đột biến này và tự sửa chữa chúng. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, chúng có thể gây ra bệnh tật, chẳng hạn như một số loại ung thư.
Nếu đột biến gen tồn tại trong tế bào trứng hoặc tinh trùng, con cái có thể thừa hưởng đột biến gen từ cha mẹ. Khi đột biến có trong mọi tế bào của cơ thể (có nghĩa là một đứa trẻ được sinh ra mang gen đột biến), cơ thể không có khả năng "sửa chữa" sự thay đổi này.
Rối loạn di truyền là gì?
Rối loạn cấu trúc của gen (nguồn ảnh: https://www.genome.gov /) Các nhà nghiên cứu đã xác định được hơn 4.000 căn bệnh do đột biến gen gây ra. Nhưng một người mang đột biến gen không nhất thiết sẽ biểu hiện tính trạng hay bệnh tật đó.
Trung bình, mọi người có thể mang từ 5 đến 10 gen bị đột biến trong mỗi tế bào. Các vấn đề xảy ra khi nó là gen trội hoặc khi một đột biến có mặt ở cả hai bản sao của cặp gen lặn. Các vấn đề cũng có thể xảy ra khi một số gen đột biến tương tác với nhau - hoặc với môi trường - để tăng tính nhạy cảm với bệnh tật.
Nếu một người có sự thay đổi trong gen trội có liên quan đến một tình trạng cụ thể, người đó thường sẽ biểu hiện các đặc điểm của tình trạng đó. Và, con cái của mỗi người sẽ có 1 trong 2 (50%) cơ hội thừa hưởng gen và phát triển các tính trạng giống bố hoặc mẹ. Các bệnh và tình trạng do gen trội gây ra bao gồm Achondroplasia ( chứng loạn sản sụn), hội chứng Marfan (rối loạn mô liên kết) và bệnh Huntington (bệnh thoái hóa hệ thần kinh) .
Những người có sự thay đổi chỉ trong một bản sao của gen lặn được gọi là "người mang gen". Họ thường không mắc bệnh vì họ có một bản sao gen bình thường của cặp gen đó có thể thực hiện chức năng bình thường. Tuy nhiên, khi hai người mang gen bệnh có con với nhau, đứa trẻ có 1 trong 4 (25%) cơ hội nhận được cả 2 gen có đột biến từ cả bố và mẹ, dẫn đến đứa trẻ sẽ biểu hiện bệnh. Bệnh xơ nang (một bệnh phổi), thiếu máu hồng cầu hình liềm (một bệnh rối loạn máu) và bệnh Tay-Sachs (gây ra các vấn đề về hệ thần kinh) là do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Với đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X, thông thường chỉ những trẻ nam mới có thể mắc bệnh vì họ chỉ có một nhiễm sắc thể X. Các bé gái có hai nhiễm sắc thể X - nên không phải lúc nào cũng thể hiện các đặc điểm của tính trạng liên kết trên nhiễm sắc thể X. Các bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X bao gồm chứng rối loạn chảy máu (Hemophilia) và bệnh mù màu.
Khi bất thường xảy ra trong quá trình thụ tinh khiến hợp tử nhận được quá nhiều hay quá ít nhiễm sắc thể (rối loạn số lượng NST) điều này có thể gây ra các vấn đề cho đứa trẻ. Ví dụ, trẻ em sinh ra bị hội chứng Down đều có 3 nhiễm sắc thể số 21.
Bất thường số lượng NST số 21 gây hội chứng Down (nguồn ảnh: https://www.sutpattom.com/) Trong một số trường hợp, những người lo ngại rằng họ có thể mang một số gen đột biến nhất định có thể làm xét nghiệm di truyền để biết khả năng biểu hiện bệnh ở các con là bao nhiêu phần trăm.Phụ nữ mang thai cũng có thể làm các xét nghiệm để xem thai nhi có thể mắc một số bệnh di truyền hay không. Xét nghiệm di truyền thường bao gồm việc lấy mẫu máu, da hoặc nước ối để kiểm tra xem có những thay đổi về gen hay không.
Biến đổi Gen
Ứng dụng liệu pháp gen trong y học hiện đại (nguồn ảnh: https://www.frontlinegenomics.com/)
Đôi khi các nhà khoa học gây biến đổi gen có mục đích. Trong nhiều năm, các nhà nghiên cứu đã thay đổi các gen trong cây trồng để tạo ra các cây có các đặc tính đặc biệt, chẳng hạn như tăng khả năng kháng sâu bệnh hoặc khả năng phát triển trong môi trường khắc nghiệt. Đây là kỹ thuật di truyền.
Liệu pháp gen là một lĩnh vực nghiên cứu y học mới đầy hứa hẹn. Trong liệu pháp gen, các nhà nghiên cứu cố gắng cung cấp các bản sao của gen khỏe mạnh cho các tế bào có gen biến thể hoặc bị thiếu để các gen "tốt" sẽ tiếp quản. Vi rút thường được sử dụng để mang các gen khỏe mạnh vào các tế bào đích vì nhiều loại vi rút có thể chèn ADN của chính chúng vào các tế bào đích.
Nhưng cũng có những vấn đề với liệu pháp gen. Các nhà khoa học vẫn chưa biết rõ mọi gen trong cơ thể con người có chức năng gì. Những nỗ lực khoa học đồ sộ như Dự án bộ gen người và các dự án liên quan đã hoàn thành bản đồ của toàn bộ bộ gen người (tất cả vật chất di truyền trên nhiễm sắc thể của một sinh vật), nhưng sẽ mất nhiều năm nữa để tìm ra chức năng của mỗi gen và cách chúng tương tác với nhau. Đối với hầu hết các bệnh, các nhà khoa học không biết liệu gen có vai trò hay không. Thêm vào đó, có những khó khăn lớn trong việc chèn các gen bình thường vào các tế bào thích hợp mà không gây ra các vấn đề cho phần còn lại của cơ thể.
Cũng có những lo ngại rằng mọi người có thể thử thay đổi gen vì những lý do rắc rối về mặt đạo đức, chẳng hạn như để tạo ra những đứa trẻ thông minh hơn hoặc khỏe mạnh hơn. Không ai biết tác động lâu dài của loại thay đổi đó sẽ như thế nào.
Tuy nhiên, đối với nhiều người mắc bệnh di truyền, liệu pháp gen mang lại hy vọng rằng họ hoặc con cái của họ sẽ có thể sống tốt hơn, khỏe mạnh hơn trong tương lai.
Xem thêm: