Bệnh xơ nang: Nguyên nhân, chẩn đoán về điều trị

Video Bệnh xơ nang

Các cơ quan thường bị ảnh hưởng nhất bao gồm:

• Phổi
• Tuyến tụy
• Gan
• Ruột

Theo Tổ chức u xơ nang, hơn 30.000 người Mỹ bị bệnh xơ nang và 1.000 người khác được chẩn đoán mắc bệnh này mỗi năm. Bệnh tiến triển nặng dần theo thời gian.

Chăm sóc thường xuyên, hàng ngày có thể giúp quản lý bệnh nhưng không có một kế hoạch điều trị nào phù hợp với tất cả mọi người. Với một kế hoạch điều trị cụ thể người bệnh vẫn có thể sống và sinh hoạt, làm việc bình thường.

Bài viết này nói về các triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị bệnh xơ nang.

Bệnh xơ nang là gì?

Bệnh xơ nang ảnh hưởng đến các tế bào tiết mồ hôi, chất nhờn và các enzym tiêu hóa. Thông thường, những chất tiết này loãng và mịn. Chúng bôi trơn các cơ quan và mô trong cơ thể giúp chúng không bị quá khô.

Nếu bị bệnh xơ nang, một đột biến di truyền sẽ làm tăng độ đặc quánh của chất nhầy và các chất lỏng khác trong cơ thể. Khi đó chất lỏng đặc hơn có thể làm suy giảm chức năng của các cơ quan - như giảm trao đổi khí ở phổi, bẫy vi khuẩn từ đó dẫn đến viêm phổi.

Trong những trường hợp nặng hơn, người bệnh có thể bị các biến chứng như suy hô hấp và suy dinh dưỡng.

Bệnh xơ nang có thể gây suy hô hấp. nguồn ảnh: health.clevelandclinic.

Bệnh cần phải điều trị càng sớm càng tốt. Chẩn đoán và điều trị sớm có thể cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ của người bệnh.

Các xét nghiệm sàng lọc và phương pháp điều trị đã được cải thiện trong những năm gần đây, vì vậy nhiều người mắc bệnh xơ nang có thể sống tới 40 và 50 tuổi.

Các triệu chứng của bệnh xơ nang

Các triệu chứng của bệnh xơ nang có thể khác nhau tùy thuộc vào mỗi bệnh nhân và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Độ tuổi phát triển các triệu chứng cũng có thể khác nhau.

Các triệu chứng có thể xuất hiện khi còn nhỏ, nhưng đối với những trẻ khác, các triệu chứng có thể không khởi phát cho đến sau tuổi dậy thì hoặc thậm chí sau khi trưởng thành. Theo thời gian, các triệu chứng liên quan đến bệnh có thể thuyên giảm hoặc trầm trọng hơn.

Một trong những dấu hiệu đầu tiên của bệnh là có vị mặn trên da. Cha mẹ của những đứa trẻ mắc bệnh xơ nang đã phát hiện ra vị mặn này khi hôn con của họ.

Các triệu chứng khác bệnh liên quan đến biến chứng tại các cơ quan như:

• Phổi
• Tuyến tụy
• Gan
• Các tuyến khác

Vấn đề về đường hô hấp

Chất nhầy đặc, dính liên thường gây bít tắc các đường dẫn khí vào và ra khỏi phổi và gây ra các triệu chứng như:

• Thở khò khè
• Ho đờm dai dẳng 
• Khó thở, đặc biệt là khi tập thể dục
• Viêm phổi tái phát
• Nghẹt mũi
• Viêm xoang

Bệnh xơ nang gây bít tắc các đường dẫn khí. Nguồn ảnh: medlineplus

Vấn đề về tiêu hóa

Chất nhầy bất thường cũng có thể làm tắc nghẽn các kênh dẫn enzym do tuyến tụy sản xuất đến ruột non.

Chất nhầy bí tắc ống tụy khiến các enzyme tiêu hóa không xuống tá tràng để tiêu hóa thức ăn. Nguồn ảnh: cff.

Thiếu các enzym tiêu hóa này, ruột không thể hấp thu các chất dinh dưỡng cần thiết từ thức ăn và có thể dẫn đến:

• Phân sống, có mùi hôi
• Táo bón
• Buồn nôn
• Chướng bụng
• Ăn mất ngon
• Chậm tăng cân ở trẻ em
• Chậm phát triển ở trẻ em

Nguyên nhân nào gây ra bệnh xơ nang?

Bệnh xơ nang xảy ra do khiếm khuyết gen “điều hòa dẫn truyền qua màng xơ nang” (gen CFTR). Gen này kiểm soát sự di chuyển của nước, muối vào và ra khỏi tế bào trong cơ thể.

Một đột biến trong gen CFTR khiến chất nhầy trở nên đặc và dính hơn bình thường.

Chất nhầy bất thường này làm tăng lượng muối trong mồ hôi và tích tụ trong các cơ quan khác nhau bao gồm:

• Ruột
• Tuyến tụy
• Gan
• Phổi

Các đột biến khác nhau có thể ảnh hưởng đến gen CFTR. Loại đột biến có liên quan đến mức độ nghiêm trọng của bệnh. Gen khiếm khuyết được truyền lại cho thế hệ sau.

Nếu một đứa trẻ bị bệnh xơ nang chứng tỏ đứa trẻ đó phải nhận gen bệnh từ cha mẹ ruột. Nếu chúng chỉ nhận một gen từ cha hoặc mẹ thì sẽ không phát triển bệnh. Tuy nhiên, trẻ sẽ là người mang gen bệnh, có nghĩa là có thể truyền gen này cho con đẻ của mình.

Ai có nguy cơ mắc bệnh xơ nang?

Khả năng mắc bệnh xơ nang phụ thuộc vào một số yếu tố.

Bất kỳ ai cũng có thể bị bệnh nếu cha mẹ mang gen này. Tuy nhiên, những người mang gen bệnh thường chỉ có một gen khiếm khuyết và có thể không bao giờ biểu hiện các triệu chứng hoặc biết rằng họ mang gen này.

Theo Tổ chức Bệnh xơ nang, khoảng 10 triệu người ở Hoa Kỳ là người mang gen bệnh, nhưng chỉ có khoảng 30.000 người mắc bệnh.

Mặc dù những người mang gen bệnh sẽ không mắc bệnh nhưng con của hai người mang gen bệnh có nguy cơ bị bệnh cao hơn nhiều. Nói một cách chính xác, nếu cả bố và mẹ bạn đều mang gen bệnh xơ nang thì sẽ có:

• 25% khả năng bạn sẽ bị bệnh
• 50% khả năng bạn sẽ là người mang gen nhưng không biểu hiện bệnh
• 25 % khả năng bạn không mang gen hoặc bị bệnh.

Di truyền bệnh xơ nang. Nguồn ảnh: CFbuzz

Về chủng tộc, một nghiên cứu năm 2019 cho thấy những người gốc Bắc Âu có tỷ lệ bị bệnh cao nhất. Bệnh ít phổ biến hơn ở những người gốc Tây Ban Nha hoặc người Mỹ gốc Phi và thậm chí hiếm hơn ở những người gốc Á.

Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh cũng có nguy cơ cao hơn vì đây là một bệnh rối loạn di truyền.

Làm thế nào để chẩn đoán xơ nang?

Chẩn đoán bệnh cần có các triệu chứng lâm sàng phù hợp với bệnh xơ nang ở ít nhất 1 hệ cơ quan và bằng chứng về rối loạn chức năng gen CFTR. Bằng chứng này thường dựa trên kết quả bất thường từ xét nghiệm muối trong mồ hôi hoặc các đột biến trong gen CFTR.

Các triệu chứng lâm sàng không bắt buộc đối với trẻ sơ sinh và bệnh được chẩn đoán qua sàng lọc sơ sinh. Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

• Thử nghiệm trypsinogen hoạt tính miễn dịch (IRT). Đây là một xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tiêu chuẩn nhằm để tìm nồng độ bất thường của protein IRT. Nồng độ IRT cao có thể là dấu hiệu của bệnh. Tuy nhiên, cần phải kiểm tra thêm để xác định chẩn đoán.
• Xét nghiệm muối trong mồ hôi. Đây là xét nghiệm được sử dụng phổ biến nhất để chẩn đoán bệnh. Nó kiểm tra nồng độ muối trong mồ hôi bằng cách sử dụng một hóa chất làm cho da đổ mồ hôi khi được kích hoạt bởi một dòng điện yếu. Mồ hôi được thu thập trên một miếng đệm hoặc giấy và sau đó được phân tích. Bệnh được chẩn đoán nếu mồ hôi mặn hơn bình thường.
• Xét nghiệm đờm. Trong quá trình xét nghiệm đờm, bác sĩ sẽ lấy một mẫu chất nhầy để tìm kiếm sự nhiễm trùng phổi. Xét nghiệm này cũng có thể tìm được các loại vi trùng hiện có và xác định loại kháng sinh hiệu quả nhất để điều trị.
• Chụp X-quang phổi. Để phát hiện tình trạng tắc nghẽn đường hô hấp.
• Chụp cắt lớp vi tính. Hình ảnh được tạo ra bằng cách sử dụng kết hợp các tia X được chụp từ các hướng khác nhau. Những hình ảnh này cho phép bác sĩ quan sát các cấu trúc bên trong như gan, tuyến tụy, giúp đánh giá mức độ tổn thương các cơ quan do bệnh gây ra
• Đo chức năng hô hấp: Phương pháp này kiểm tra xem phổi có hoạt động bình thường hay không. Xét nghiệm giúp đo lượng không khí hít vào hoặc thở ra và mức độ vận chuyển oxy của phổi đến các mô trong cơ thể. 

Điều trị bệnh xơ nang như thế nào?

Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh nhưng có nhiều phương pháp điều trị khác nhau có thể làm giảm các triệu chứng và nguy cơ biến chứng.

Thuốc

Thuốc điều trị bệnh xơ nang. Nguồn ảnh: singlecare

•  Thuốc kháng sinh. Bác sĩ có thể kê thuốc kháng sinh để điều trị viêm phổi và dự phòng nhiễm khuẩn. Thuốc kháng sinh thường được dùng ở dạng siro, viên nén hoặc viên nang. Trong trường hợp nặng hơn, có thể tiêm hoặc truyền thuốc qua đường tĩnh mạch.

• Thuốc long đờm. Những chất này làm cho chất nhầy loãng và ít dính hơn từ đó giúp người bệnh ho khạc dễ dàng hơn. Điều này giúp cải thiện đáng kể chức năng của phổi.
• Thuốc chống viêm không steroid (NSAID) như ibuprofen (Advil) giúp giảm viêm đường hô hấp. Tổ chức Bệnh xơ nang đề nghị sử dụng ibuprofen liều cao ở trẻ em từ 6 đến 17 tuổi mắc bệnh xơ nang có chức năng phổi tốt. Ibuprofen không được khuyến cáo cho những người có suy giảm chức năng phổi nghiêm trọng hoặc những người trên 18 tuổi.
• Thuốc giãn phế quản. Thuốc giãn phế quản giúp làm giãn các cơ trơn ống dẫn khí giúp tăng lưu lượng khí. Người bệnh có thể dùng thuốc này qua ống hít hoặc máy phun sương.
• Thuốc điều biến dẫn truyền qua màng (CFTR) xơ nang. Thuốc có thể cải thiện chức năng của gen CFTR bị lỗi. Những loại thuốc này đại diện cho một bước tiến quan trọng trong việc quản lý bệnh xơ nang vì thuốc nhắm mục tiêu vào chức năng của gen CFTR đột biến hơn là các tác dụng lâm sàng. Tất cả bệnh nhân bị bệnh xơ nang phải trải qua nghiên cứu gen CFTR để xác định xem họ có mang một trong các đột biến được chấp thuận cho các loại thuốc điều biến CFTR hay không. Hầu hết các dữ liệu nghiên cứu dùng thuốc là ở bệnh nhân dưới 12 tuổi và bệnh nhân mắc bệnh phổi xơ nang nhẹ hoặc trung bình.

Quy trình phẫu thuật

• Phẫu thuật cắt ruột: Đây là phẫu thuật cấp cứu bao gồm việc cắt bỏ một phần của đoạn ruột để giải quyết tình trạng tắc ruột.
• Ống cho ăn. Bệnh xơ nang có thể cản trở quá trình tiêu hóa và giảm hấp thụ được chất dinh dưỡng từ thức ăn. Bác sĩ có thể chỉ định ống cho ăn đưa qua mũi hoặc phẫu thuật đưa trực tiếp vào dạ dày để cung cấp dinh dưỡng cho người bệnh.

Ống cho ăn. Nguồn ảnh: palliativecareconsult.

•  Ghép phổi. Khi các triệu chứng của bệnh ngày càng nặng và chức năng của phổi suy giảm nghiêm trọng, bệnh nhân có thể được ghép phổi để cải thiện tuổi thọ và chất lượng cuộc sống 

Lợi ích của ghép phổi

Ghép phổi có thể là một phương pháp cải thiện và kéo dài tuổi thọ cho người bệnh. Tuy nhiên, đột biến gen CF sẽ vẫn còn trong cơ thể và ảnh hưởng đến các cơ quan khác ngay cả khi bệnh nhân đã nhận được phổi mới.

Cũng có một số điều cần xem xét khi cân nhắc việc ghép phổi như nguy cơ nhiễm trùng, thải ghép tạng và bệnh nhân sẽ phải dùng thuốc ức chế miễn dịch suốt đời.

Vật lý trị liệu lồng ngực

Vật lí trị liệu lồng ngực. Nguồn ảnh: afflovest.

Liệu pháp này giúp làm lỏng chất nhầy đặc trong phổi, giúp người bệnh dễ dàng ho khạc ra hơn. Người bệnh có thể thực hiện từ 1 đến 4 lần mỗi ngày.

Để người bệnh nằm nghiêng và người hỗ trợ dùng tay vỗ dọc theo hai bên ngực.

Các thiết bị cơ học cũng có thể làm sạch chất nhầy như:

• Máy vỗ ngực - mô phỏng tác dùng hai bàn tay khum lại vỗ theo dọc hai bên ngực
• Chiếc áo khoác bơm hơi, rung ở tần số cao giúp loại bỏ đờm trong phổi.

Chăm sóc tại nhà

Bệnh xơ nang ngăn ruột hấp thụ các chất dinh dưỡng cần thiết từ thức ăn.

Khi đó người bệnh có thể cần nhiều năng lượng hơn mỗi ngày so với những người không mắc bệnh. Bệnh nhân cũng có thể cần bổ sung thêm men tụy trong mỗi bữa ăn.

Bác sĩ có thể khuyên người bệnh dùng thuốc kháng axit, vitamin tổng hợp và ăn nhiều chất xơ và muối.

Nếu bạn bị bệnh xơ nang cần lưu ý những điều sau:

• Uống nhiều nước để giúp làm loãng chất nhầy trong phổi.
• Tập thể dục thường xuyên giúp làm loãng chất nhầy trong đường thở như đi bộ, đạp xe, bơi lội,…

Tập thể dục để tăng chức năng hệ hô hấp. Nguồn ảnh: findatopdoc.

•  Tránh khói, phấn hoa và nấm vì những chất kích thích này có thể nặng thêm các triệu chứng của bệnh.

• Thường xuyên tiêm phòng cúm và viêm phổi.

Làm thế nào để ngăn ngừa xơ nang?

Bệnh này không thể được ngăn ngừa được. Tuy nhiên, bạn có thể phát hiện sớm bằng các xét nghiệm di truyền đối với những cặp vợ chồng mắc bệnh xơ nang hoặc có họ hàng mắc bệnh này.

Xét nghiệm di truyền có thể xác định nguy cơ mắc bệnh của trẻ bằng cách xét nghiệm mẫu máu hoặc nước bọt của cha mẹ. bác sĩ cũng có thể chỉ định xét nghiệm này nếu bạn đang mang thai và lo lắng về nguy cơ của thai nhi.

Tiên lượng dài hạn

Tiên lượng của những người mắc bệnh xơ nang đã được cải thiện đáng kể trong những năm gần đây, phần lớn là do những tiến bộ trong điều trị. Ngày nay, nhiều người mắc bệnh sống đến tuổi 40 và 50, thậm chí lâu hơn.

Tuy nhiên, không có cách chữa khỏi bệnh này vì vậy chức năng phổi sẽ suy giảm dần theo thời gian. Hậu quả là phổi bị tổn thương có thể gây ra các vấn đề hô hấp nghiêm trọng và các biến chứng khác.

• Bước tiếp theo

Nếu bạn hoặc người thân mắc bệnh xơ nang thì cần được bác sĩ chẩn đoán xác định và giải thích về tình trạng bệnh.

Bên cạnh đó bác sĩ sẽ chỉ định một số xét nghiệm để xác định chẩn đoán và thảo luận về mức độ tiến triển của bệnh và kế hoạch điều trị hiệu quả nhất.

Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh nhưng có một số cơ sở cung cấp dịch vụ chăm sóc bệnh chuyên biệt hơn. Ngoài ra, người bệnh cần thực hiện những việc sau để duy trì sức khỏe.

• Giữ vệ sinh cơ thể để tránh nhiễm trùng
• Tránh những người bị bệnh
• Đảm bảo đủ dinh dưỡng
• Tìm kiếm sự hỗ trợ cho bệnh xơ nang

Ngoài ra cần có một đội ngũ chăm sóc sức khỏe, một hệ thống hỗ trợ tốt và sự hợp tác của các nhà tuyển dụng, trường học và công ty bảo hiểm để chăm sóc những người mắc bệnh xơ nang 

Có một số nguồn trực tuyến và các nhóm hỗ trợ trực tuyến hoặc địa phương có thể giúp những người bị bệnh xơ nang hoặc những người chăm sóc người bệnh.