Tuy nhiên, với sự phát triển của y học hiện đại đã cho ra đời các phương pháp xác định các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn của các rối loạn di truyền, bằng chứng là nghiên cứu y khoa từ các y tá và bác sĩ hành nghề có trình độ chuyên môn cao. Bằng cách thu thập các bằng chứng dựa trên quan sát thống kê các chuyên gia đã xác định một số phương pháp tốt nhất hiện nay để phát hiện, điều trị và có khả năng ngăn ngừa một số rối loạn di truyền.
Hội chứng Down
Trẻ mắc hội chứng Down có biểu hiện mặt bẹt,đầu và tai nhỏ,cổ ngắn,lưỡi phồng,mắt xếch lên trên (nguồn ảnh: https://www.medicine.net/) Thông thường, nhân của một tế bào chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Hội chứng Down xảy ra khi cơ thể có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Các bác sĩ thường thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, như xét nghiệm máu, để phát hiện số lượng nhiễm sắc thể trong máu của người mẹ. Loại xét nghiệm này với độ chính xác cao có thể xác định liệu đứa trẻ sinh ra có mắc hội chứng Down hay không. Khi một người được chẩn đoán mắc hội chứng Down, họ có thể biểu hiện các mức độ chậm phát triển nhận thức từ nhẹ đến nặng khác nhau. Ngoài ra, những người mắc hội chứng Down có khả năng dị tật tim bẩm sinh cao hơn, trương lực cơ thấp, thể chất yếu và mắt xếch lên. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), cứ 700 trẻ sinh ra ở Mỹ thì có khoảng một trẻ mắc hội chứng Down. Ngoài ra, tuổi người mẹ càng lớn thì trẻ càng có nhiều khả năng mắc hội chứng Down.
Thalassemia
Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (nguồn ảnh: https://www.medicircle.net/)Thalassemia là một bệnh lý di truyền gia đình giới hạn số lượng hemoglobin mà một cơ thể có thể tạo ra một cách tự nhiên hay nói cách khác bệnh gây thiếu máu tán huyết. Tình trạng này ức chế lưu lượng oxy đi khắp cơ thể. Có 25% trẻ mắc bệnh được sinh ra từ cặp bố mẹ bình thường mang gen bệnh. Tỷ lệ mắc bệnh cao tại các quốc gia Đông Nam Á, Ấn Độ, Trung Quốc, Trung Đông, Địa Trung Hải và Bắc Phi. Với bất kỳ dạng Thalassemia nào thường đi kèm với tình trạng thiếu máu nghiêm trọng, có thể cần được chăm sóc đặc biệt như truyền máu thường xuyên và liệu pháp thải sắt.
Bệnh xơ nang
Bệnh xơ nang gây tổn thương phổi bắt đầu bằng sự tắc nghẽn lan tỏa ở đường thở nhỏ do tiết dịch nhầy dầy bất thường (nguồn ảnh: https://www.health.clevalandclinic.org/) Bệnh xơ nang là một tình trạng mãn tính, di truyền khiến bệnh nhân tiết quá mức dịch nhầy đặc và dính, ức chế hệ thống hô hấp, tiêu hóa và sinh sản của họ. Giống như Thalassemia, căn bệnh này thường di truyền với tỷ lệ 25% khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh xơ nang. Tại Hoa Kỳ, có gần 30.000 người đang phải chung sống với bệnh xơ nang và họ thường xuyên phát triển các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng hơn. Ví dụ, 95 phần trăm bệnh nhân xơ nang nam bị vô sinh và tuổi sống trung bình của tất cả bệnh nhân là 33,4 tuổi. Các y tá được đào tạo bài bản có thể kéo dài thời gian sống sót của bệnh nhân điển hình bằng cách đưa ra các chiến lược chăm sóc hiệu quả bao gồm vật lý trị liệu, cũng như bổ sung chế độ ăn uống và y tế.
Bệnh Tay-Sachs
Bệnh Tay–Sachs là một rối loạn di truyền dẫn đến sự phá hủy các tế bào thần kinh trong não và tủy sống Bệnh Tay-Sachs chiếm tỉ lệ 1/ 27 ở người Do Thái, và tỉ lệ 1/250 ở dân sô nói chung . Tình trạng này là do khiếm khuyết nhiễm sắc thể tương tự như hội chứng Down. Tuy nhiên, không giống như hội chứng Down, Tay-Sachs là kết quả của một khiếm khuyết được tìm thấy ở nhiễm sắc thể số 15, và rối loạn này không thể phục hồi gây tử vong khi xuất hiện ở trẻ em. Bệnh Tay-Sachs dần dần phá hủy hệ thống thần kinh, thường dẫn đến tử vong khi lên 5 tuổi. Người lớn cũng có thể được chẩn đoán mắc bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn, bệnh gây giảm khả năng nhận thức có thể kiểm soát được. Mặc dù việc chẩn đoán bệnh Tay-Sachs có thể được thực hiện bằng cách sử dụng các phương pháp xét nghiệm enzyme hoặc nghiên cứu ADN,nhưng bệnh hoàn toàn có thể phòng tránh được. Việc xét nghiệm phôi trong ống nghiệm để phát hiện bệnh Tay- Sachs trước khi cấy vào cơ thể người mẹ sẽ giúp phòng tránh bệnh Điều này có thể chỉ cho phép chọn những phôi khỏe mạnh.
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Hồng cầu binhg thường (tay trái) và hồng cầu hình liềm (tay phải)(nguồn ảnh: https://www.britannica.com/)Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền suốt đời do tính trạng tế bào hình liềm ở cha và mẹ di truyền sang con cái. Bệnh thường gặp ở những người sống ở khu vực cận Sahara, Ấn Độ hoặc Địa Trung Hải. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm khiến các tế bào hồng cầu thay đổi từ hình dạng bánh rán thông thường sang hình liềm. Điều này làm cho các tế bào tụ lại với nhau và mắc kẹt trong các mạch máu, gây ra cơn đau dữ dội và các biến chứng nghiêm trọng như nhiễm trùng, tổn thương cơ quan và hội chứng hô hấp cấp tính. Theo CDC, bệnh tế bào hình liềm ảnh hưởng đến khoảng 100.000 người Mỹ. Ngoài ra, cứ 365 trẻ người Mỹ gốc Phi thì có một trẻ sinh ra mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Ngược lại, cứ 16.300 trẻ sơ sinh người Mỹ gốc Tây Ban Nha thì có một trẻ được chẩn đoán mắc bệnh.
Việc sinh ra một đứa trẻ có tình trạng di truyền có thể khiến cha mẹ lo lắng, nhưng sự chăm sóc liên tục hiệu quả từ các chuyên gia điều dưỡng được đào tạo có thể giảm bớt tác động đáng kể. Thông qua chương trình Tiến sĩ Khoa học về Điều dưỡng, các học viên y tá có thể mở rộng kiến thức và khả năng thực tế để đối đầu và giảm thiểu những rối loạn này. Bằng cách bổ sung kiến thức chuyên môn mới trong việc phát hiện, phòng ngừa và điều trị rối loạn di truyền tiên tiến nhất, các y tá có trình độ chuyên môn cao có thể đóng một vai trò quan trọng trong việc giúp đỡ các bậc cha mẹ, trẻ em, người lớn mắc bệnh và xã hội nói chung.
Xem thêm: