Việc khám và sàng lọc sơ sinh cho trẻ em ngay từ giai đoạn đầu đời là cần thiết. Hiện có nhiều xét nghiệm hiện đại giúp sàng lọc sớm các bệnh lý di truyền, bệnh rối loạn chuyển hóa cho trẻ trong vòng 1 đến 7 ngày đầu sau sinh. Việc xét nghiệm máu gót chân trẻ sơ sinh sẽ giúp tầm soát các bệnh lý có thể gặp, giúp bố mẹ có thêm thông tin về tình trạng sức khỏe của con.
Xét nghiệm máu gót chân là gì?
Video: Bạn có biết lấy máu gót chân để làm gì không?
Xét nghiệm máu gót chân là nhóm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để phát hiện ra các bệnh lý di truyền và rối loạn chuyển hóa hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, thông qua việc lấy mẫu ở gót chân trẻ sơ sinh trong từ 1 đến 7 ngày tuổi.
Hầu hết trẻ sơ sinh sẽ không mắc bệnh nào trong các bệnh rối loạn di truyền và rối loạn chuyển hóa hiếm gặp, nhưng đối với một số ít trẻ mắc phải tình trạng này, việc sàng lọc sơ sinh đem lại nhiều lợi ích to lớn. Việc phát hiện và điều trị sớm sẽ giúp cải thiện sức khỏe, tránh được nguy cơ gây thương tật suốt đời, thậm chí tử vong.
Cách lấy mẫu máu gót chân
Lấy mẫu gót chân. Nguồn: StandardĐể xét nghiệm, theo nguyên tắc thì máu ở bất cứ bộ phận nào trên cơ thể trẻ đều có thể thực hiện được. Tuy nhiên, thường thì các bác sĩ sẽ lấy máu ở gót chân bởi đây là bộ phận có lượng máu dồi dào, đáp ứng đủ lượng để thực hiện xét nghiệm. Thêm vào đó, gót chân là bộ phận kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác trên cơ thể bé nên khi lấy máu sẽ ít bị đau hơn.
Thời điểm lấy mẫu là khi bé được 24h đến 07 ngày tuổi, tốt nhất là đạt tầm 48h đến 5 ngày tuổi. Nhân viên y tế sẽ lấy chích gót chân của bé, lấy 4 giọt máu và thấm trên tấm thẻ chuyên dụng.
Các bệnh lý được sàng lọc qua xét nghiệm lấy máu gót chân
Xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện các bệnh lý bẩm sinh sau đây. Nếu bố, mẹ hoặc một thành viên trong gia đình đã có một trong những tình trạng này (hoặc tiền sử gia đình về bệnh này), hãy nói với bác sĩ sơ sinh của bé.
Suy giáp bẩm sinh
Cứ khoảng 2.000 đến 3.000 trẻ sinh ra ở Anh thì có 1 trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Trẻ bị suy giáp bẩm sinh không có đủ hormone thyroxine.
Nếu không có thyroxine, trẻ có nguy cơ chậm phát triển thể chất và trí tuệ, có thể dẫn đến thiểu năng trí tuệ.
Trẻ sơ sinh bị suy giáp có thể được điều trị sớm bằng thuốc thyroxine, và có cơ hội phát triển bình thường.
Thiếu hụt men G6PD
Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphat dehydrogenase) là một bệnh thiếu men thường gặp ở người. Trên thế giới hiện nay có khoảng 400 triệu người mắc phải, vùng Nam-Á là một trong những vùng có tỉ lệ mắc bệnh tương đối cao 3-5%.
Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền liên kết với giới tính (nhiễm sắc thể X) nên nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới. Bệnh gây ra tình trạng tan máu, vàng da, thiếu máu, nếu không phát hiện và điều trị sớm có thể ảnh hưởng tới phát triển não bộ của trẻ sơ sinh.
Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
Hiện tượng nam hóa ở người nữ trưởng thành có hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh. Nguồn: Inter ACT: Advocates Intersex YouthBệnh là một bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó tuyến thượng thận không thể sản xuất đủ hoormon cortisol và aldosterol theo nhu cầu của cơ thể. Hậu quả là gây ra hiện tượng nam hóa ở trẻ nữ: Cơ quan sinh dục của bé gái dần phát triển theo hướng nam hóa. Bệnh phải điều trị suốt đời, và người nữ lớn lên sinh con sẽ phải sinh mổ.
Bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền
Nếu bố hoặc mẹ có tiền sử gia đình mắc bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền (một căn bệnh ảnh hưởng đến sự trao đổi chất trong suốt đời), cần thông báo cho bác sĩ để trẻ được tầm soát các bệnh này.
Các bé được tầm soát 6 bệnh chuyển hóa di truyền là:
- Phenylketonuria (PKU)
- Thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình (MCADD)
- Bệnh nước tiểu xi-rô cây phong (MSUD)
- Tăng acid isovaleric (IVA)
- Axit glutaric niệu loại 1 (GA1)
- Homocystin niệu (pyridoxine không phản ứng) (HCU)
Khoảng 1 trong số 10.000 trẻ sinh ra ở Vương quốc Anh mắc bệnh PKU hoặc MCADD. Các tình trạng khác hiếm hơn, xảy ra ở 1 trong 100.000 đến 150.000 trẻ sơ sinh.
Nếu không được điều trị sớm, trẻ sơ sinh mắc các bệnh chuyển hóa di truyền có thể tiến triển nặng đột ngột và nguy cơ tử vong, tùy thuộc vào loại bệnh di truyền mắc phải. Các bệnh đều có các triệu chứng khác nhau. Tất cả chúng đều có thể được điều trị bằng một chế độ ăn uống được quản lý cẩn thận và trong một số trường hợp, phải điều trị bằng thuốc.
Bệnh hồng cầu hình liềm
Khoảng 270 trẻ sơ sinh mắc bệnh hồng cầu hình liềm được sinh ra ở Anh mỗi năm. Đây là một bệnh máu di truyền nghiêm trọng.
Bệnh hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến cấu trúc hemoglobin trong tế bào hồng cầu, gây ra tình trạng thiếu máu mãn tinh do tan máu của trẻ nhỏ. Những em bé bị tình trạng này sẽ cần được chăm sóc và điều trị huyết học trong suốt cuộc đời.
Phụ nữ mang thai cũng được kiểm tra định kỳ để phát hiện bệnh hồng cầu hình liềm trong thời kỳ đầu của thai kỳ.
Bệnh xơ nang
Khoảng 1 trong số 2.500 trẻ sinh ra ở Anh bị xơ nang. Tình trạng di truyền này ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa và phổi.
Trẻ sơ sinh bị xơ nang có thể không tăng cân tốt và dễ bị nhiễm trùng hô hấp.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh này có thể được điều trị sớm bằng chế độ ăn nhiều năng lượng, dung thuốc và vật lý trị liệu. Mặc dù trẻ em bị xơ nang vẫn có thể bị tiến triển nặng, nhưng việc điều trị sớm có thể giúp trẻ sống lâu hơn, khỏe mạnh hơn.
Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID)
Ở một số quốc gia, việc sàng lọc một bệnh được gọi là suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID) cũng nằm trong sàng lọc sơ sinh qua xét nghiệm máu gót chân. SCID gây ra rối loạn miễn dịch ở trẻ trong suốt đời. Trẻ mang bệnh có nguy cơ mắc các bệnh lý nhiễm trùng như viêm màng não và viêm phổi, có thể đe dọa đến tính mạng. Khoảng 14 trẻ sinh ra mỗi năm ở Anh mắc SCID.
Khi nào nhận được kết quả
Trong số các xét nghiệm sàng lọc, bố mẹ có thể lựa chọn một vài hoặc tất cả các bệnh nằm trong gói dịch vụ sàng lọc sơ sinh. Còn tùy thuộc vào loại bệnh lý sàng lọc, thời gian trả kết quả có thể khác nhau. Những bệnh thông thường làm tại Việt Nam, thời gian trả kết quả xét nghiệm khoảng 7 – 10 ngày.
Phải làm gì khi nhận được kết quả bất thường?
Hầu hết các trẻ sơ sinh sẽ có kết quả bình thường, có nghĩa là chúng không có khả năng mắc bất kỳ bệnh lý nào.
Một số ít trẻ sơ sinh sẽ được sàng lọc dương tính với một trong các tình trạng bệnh. Điều này không có ý nghĩa chẩn đoán xác định là bé mắc bệnh, nhưng chúng có nguy cơ cao mắc bệnh hơn. Em bé sẽ được chuyển khám chuyên gia để kiểm tra thêm trước khi đưa ra chẩn đoán xác định. Kết quả xét nghiệm dương tính trong các trường hợp đều cần có sự phân tích kết quả và tư vấn của bác sĩ.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh qua máu gót chân không có ý nghĩa chẩn đoán xác định, nghĩa là sẽ không chắc chắn 100%. Đôi khi có xảy ra trường hợp kết quả xét nghiệm dương tính giả, nghĩa là em bé có kết quả sàng lọc dương tính nhưng không mang bệnh. Khi mẹ nhận được kết quả bất thường của bé, hãy tham vấn ý kiến của bác sĩ, đưa trẻ đi khám để xác định hoặc loại trừ tình trạng bệnh.
Xem thêm: