Video trẻ bị thiếu men G6PD, cần làm gì?
G6PD cũng có vai trò giữ cho các tế bào hồng cầu khỏe mạnh để chúng đảm bảo chức năng toàn vẹn. Nếu không có đủ G6PD, các tế bào hồng cầu sẽ bị vỡ sớm hơn bình thường, dẫn tới tình trạng tán huyết và cuối cùng hậu quả là thiếu máu do tan máu.
Thiếu máu huyết tán xảy ra khi các tế bào hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn mức cơ thể có thể thay thế, dẫn đến giảm lưu lượng oxy đến các cơ quan và mô. Điều này có thể gây ra mệt mỏi, vàng da, vàng mắt và khó thở.
Yếu tố kích hoạt
Thức ăn họ đậu có thể là một tác nhân kích hoạt tình trạng tan máu ở người bị thiếu hụt men G6PD. Nguồn ảnh: https://www.theindusparent.com/Ở những người bị thiếu men G6PD, thiếu máu huyết tán có thể xảy ra sau khi ăn đậu răng ngựa cũng như một số loại họ đậu khác. Tình trạng tan máu cũng có thể được kích hoạt bởi nhiễm trùng hoặc bởi một số loại thuốc, chẳng hạn như:
- Thuốc chống sốt rét, một loại thuốc được sử dụng để ngăn ngừa và điều trị bệnh sốt rét
- Sulfonamides, một loại thuốc được sử dụng để điều trị các bệnh nhiễm trùng
- Aspirin, một loại thuốc dùng để chống viêm, giảm đau và sưng
- Một số thuốc chống viêm không steroid (NSAID)
Tình trạng thiếu G6PD phổ biến nhất ở Châu Phi, nơi có đến 20% dân số thiếu men này. Tình trạng này cũng phổ biến ở nam giới hơn nữ giới.
Hầu hết những người bị thiếu men G6PD thường không gặp bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, một số người có thể có các triệu chứng khi họ tiếp xúc với thuốc, thức ăn hoặc nhiễm trùng gây ra sự phá hủy sớm các tế bào hồng cầu. Một khi nguyên nhân kích hoạt ban đầu được giải quyết, các triệu chứng của thiếu men G6PD thường biến mất trong vòng vài tuần.
Triệu chứng của thiếu men G6PD
Các triệu chứng của thiếu men G6PD bao gồm:
- Nhịp tim nhanh
- Khó thở
- Nước tiểu sẫm màu hoặc vàng đậm
- Sốt
- Mệt mỏi
- Chóng mặt
- Xanh xao
- Vàng da hay củng mạc mắt (lòng trắng mắt)
Nguyên nhân thiếu men G6PD
Thiếu men G6PD là một tình trạng di truyền được truyền từ một hoặc cả hai bố mẹ sang con. Gen khiếm khuyết gây ra sự thiếu hụt men G6PD nằm trên nhiễm sắc thể X, là nhiễm sắc thể giới tính. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, trong khi nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Do đó, ở nam giới, chỉ cần một bản sao gen bị đột biến đủ để gây ra tình trạng thiếu men G6PD.
Nữ giới thường bị bệnh nếu có đột biến ở cả hai bản sao của gen X, mặc dù vậy, trong một số trường hợp, nữ giới chỉ có một đột biến G6PD cũng có thể gặp các triệu chứng trên lâm sàng. Vì nữ giới có hai nhiễm sắc thể X nên tỷ lệ nam giới bị ảnh hưởng bởi sự thiếu hụt G6PD nhiều hơn nhiều nữ giới.
Các yếu tố nguy cơ
Một người có nguy cơ bị thiếu men G6PD cao hơn nếu:
- Là nam
- Là người Mỹ gốc Phi
- Người gốc Trung Đông
- Có tiền sử gia đình thiếu hụt men G6PD
Có một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ này không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ bị thiếu men G6PD. Hãy đi khám bác sĩ và nghe tư vấn nếu bạn lo lắng về nguy cơ mắc bệnh này.
Chẩn đoán thiếu men G6PD
Bác sĩ có thể chẩn đoán tình trạng thiếu men G6PD bằng cách chỉ định làm xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ men G6PD.
Các xét nghiệm chẩn đoán khác bao gồm công thức máu toàn bộ, xét nghiệm huyết sắc tố và số lượng hồng cầu lưới. Tất cả các xét nghiệm này cung cấp thông tin về các tế bào hồng cầu trong cơ thể, giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh thiếu máu huyết tán.
Trong lần khám bác sĩ, một điều rất quan trọng là bạn nên nói với bác sĩ về chế độ ăn uống và bất kỳ loại thuốc nào hiện đang dùng. Những chi tiết này có thể hỗ trợ bác sĩ chẩn đoán.
Điều trị thiếu men G6PD
Điều trị chứng thiếu men G6PD bao gồm loại bỏ tác nhân gây ra các triệu chứng. Nếu tình trạng khởi phát do nhiễm trùng, thì điều trị nhiễm trùng là việc cốt lõi. Bất kỳ loại thuốc nào có nguy cơ phá hủy hồng cầu cũng được yêu cầu ngừng sử dụng. Trong những trường hợp này, hầu hết người bệnh có thể tự phục hồi sau một thời gian.
Tuy nhiên, một khi thiếu men G6PD đã tiến triển thành thiếu máu huyết tán, có thể phải điều trị tích cực hơn. Việc điều trị khi này bao gồm liệu pháp oxy và truyền máu để bổ sung oxy và lượng hồng cầu.
Người bệnh sẽ cần phải ở lại bệnh viện trong khi điều trị, vì theo dõi chặt chẽ tình trạng thiếu máu huyết tán nặng là rất quan trọng để đảm bảo phục hồi hoàn toàn mà không có biến chứng.
Tiên lượng bệnh
Nhiều người bị thiếu men G6PD không bao giờ gặp bất kỳ triệu chứng nào. Hầu như người bệnh khỏi hoàn toàn các triệu chứng sau khi được điều trị nguyên nhân cơ bản gây bệnh. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải tìm hiểu cách kiểm soát tình trạng bệnh và ngăn ngừa các triệu chứng tiến triển.
Quản lý bệnh thiếu hụt men G6PD bao gồm việc tránh các loại thực phẩm và thuốc có thể gây ra tình trạng tan máu. Giảm mức độ căng thẳng cũng có thể giúp kiểm soát các triệu chứng. Hãy hỏi bác sĩ về danh sách in sẵn các loại thuốc và thực phẩm mà bạn nên tránh.