Trước tiên chúng ta cùng tìm hiểu đo độ mờ da gáy của thai là gì?
Video Siêu âm đo độ mờ da gáy là gì?
Đo độ mờ da gáy được thực hiện trên siêu âm để đánh giá nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down (viết tắt là DS), một số bất thường nhiễm sắc thể khác, và các vấn đề tim bẩm sinh. Nó cùng với xét nghiệm máu được coi là các thăm dò trước sinh được chỉ định cho tất cả phụ nữ mang thai trong tam cá nguyệt đầu tiên.
Người ta thấy rằng những trẻ bị dị tật sẽ có xu hướng tích tụ nhiều dịch hơn ở khoang sau gáy. Trong tam cá nguyệt đầu tiên, điều đó làm khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy) mà ta đo được ở những trẻ này sẽ lớn hơn mức bình thường.
Điều quan trọng đó là việc đo độ mờ da gáy phải được thực hiện khi bạn đang mang thai từ 11 đến 14 tuần, vì đây là lúc phần gáy của trẻ vẫn còn khoảng sáng. (Người ta ước tính ngày cuối cùng vẫn quan sát thấy khoảng sáng này của trẻ là khi thai tuổi 13 tuần 6 ngày)
Bên cạnh đó, việc tìm kiếm sự có mặt xương mũi của thai nhi trong quá trình siêu âm cũng có ý nghĩa đáng kể. Nếu không nhìn thấy xương mũi ở thai đang phát triển thì thường tăng khả năng bất thường nhiễm sắc thể.
Quá trình siêu âm như trên là kỹ thuật không xâm lấn nên rất được ưu tiên là bước đầu trong việc sàng lọc. Vì vậy, nếu kết quả có bất thường, để chắc chắn chẩn đoán trẻ có bất thường nhiễm sắc thể thật sự hay không thì bác sỹ sẽ thực hiện sinh thiết rau thai hoặc chọc dò màng ối tiếp tục sau đó.
Ngoài sàng lọc hội chứng Down (ba nhiễm sắc thể số 21), nó cũng giúp ích trong đánh giá nguy cơ trẻ mắc 1 trong hội chứng như:
- Hội chứng Edward (3 NST số 18)
- Hội chứng Patau ( 3 NST số 13)
- Các nhiễm sắc thể khác... và một số dị tật về cấu trúc trong tim, bụng, khiếm khuyết xương.
Nếu kết quả đo độ mờ sau gáy của thai cho thấy có nguy cơ cao bị dị tật cấu trúc, bạn sẽ tiếp tục phải theo dõi trên siêu âm tim thai trong tam cá nguyệt thứ hai và theo dõi trên siêu âm thường xuyên hơn ở cơ sở y tế chuyên sâu.
Vậy đo độ mờ da gáy của thai được thực hiện như thế nào?
Phần đầu của thai nhi trên siêu âm. Nguồn ảnh: fetal medicineTrước tiên, bác sĩ siêu âm sẽ ước lượng tuổi thai thông qua đo chiều dài từ đầu đến mông của trẻ. Sau đó, bác sỹ sẽ dùng đầu dò siêu âm để đo khoảng mờ sau gáy của thai hiển thị trên màn hình.
Kết quả đo độ mờ da gáy của thai được tính như thế nào?
Kết quả sẽ được xem xét kèm các yếu tố bao gồm: tuổi của mẹ, tuổi của thai và các xét nghiệm máu khác.
Đo độ mờ da gáy của thai nhi. Nguồn ảnh : Baby Resort Người ta thấy rằng nguy cơ trẻ mắc bệnh sẽ tăng lên khi tuổi mẹ càng cao. Ước tính khả năng sinh con mắc hội chứng Down sẽ dao động từ khoảng 1/1.200 ở tuổi 25 đến 1/100 ở tuổi 40.
Vì độ mờ da gáy của trẻ thường tăng lên theo từng ngày tuổi thai, nên tiêu chuẩn bất thường sẽ cần phải đối chiếu giá trị tương xứng mỗi ngày trong ba tuần của thai.
Nói chung, độ mờ sau gáy càng lớn ở một tuổi thai nhất định, thì khả năng có vấn đề về nhiễm sắc thể càng cao.
Kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy tóm lại có nghĩa là gì?
Kết quả sẽ được thông báo luôn cho bạn hoặc có thể phải đợi đến 10 ngày nếu bác sĩ phải gửi dữ liệu đến trung tâm xử lý chuyên sâu.
Bạn sẽ nhận được kết quả là một tỷ lệ thể hiện khả năng trẻ bị khiếm khuyết nhiễm sắc thể là bao nhiêu. Ví dụ, kết quả là 1/100 có nghĩa là cứ 100 bà mẹ có kết quả này thì chỉ có một trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra và 99 trẻ còn lại bình thường. Tương tự với nguy cơ 1/1.200 có nghĩa là cứ 1.200 bà mẹ có kết quả này thì sẽ có một trẻ mắc bệnh này và 1.199 người thì không (Số thứ hai càng cao, rủi ro càng thấp).
Do vậy, kết quả của bạn nhận được có thể viết là "bình thường" hoặc "bất thường", điều đó tùy thuộc vào việc tỷ lệ này thấp hơn hay cao hơn ngưỡng giới hạn cụ thể. Ví dụ: một số nơi sử dụng ngưỡng 1/250 là bình thường, vậy nếu kết quả của bạn là 1/1.200 sẽ được coi là bình thường vì nguy cơ có vấn đề thấp hơn 1/250 còn tỷ lệ 1/100 sẽ được coi là bất thường vì cao hơn 1/250.
Hãy nhớ rằng nếu kết quả sàng lọc bình thường cũng không đảm bảo rằng trẻ có nhiễm sắc thể bình thường, nhưng khả năng bất thường là rất thấp. Tương tự như vậy, một kết quả sàng lọc bất thường (sàng lọc dương tính) không đồng nghĩa là trẻ có vấn đề về nhiễm sắc thể - chỉ là con bạn có nhiều khả năng mắc bệnh này hơn. Người ta đã thấy nhiều trẻ sơ sinh dương tính với sàng lọc nhưng cuối cùng lại không hề có bất thường gì. Ước tính chỉ khoảng 1/3 số trẻ sơ sinh có số đo độ mờ da gáy tăng lên là thật sự bị dị tật nhiễm sắc thể.
Liệu đo độ mờ da gáy có cho kết luận hoàn toàn chính xác về bệnh hay chưa?
Theo thống kê được thì chỉ với việc sàng lọc đơn giản trên sẽ giúp phát hiện sớm khoảng 70- 80% trẻ sơ sinh mắc HC Down. Tỷ lệ phát hiện sẽ tăng lên đạt 79 -90% nếu kèm kết quả xét nghiệm máu do vậy thông thường bạn sẽ được làm cả đo độ mờ sau gáy và xét nghiệm máu cùng một lúc.
Chúng ta nên nhấn mạnh lần nữa rằng: con số lớn trên không có nghĩa là một em bé được sàng lọc dương tính sẽ có 79 -90% nguy cơ mắc HC Down. Nó chỉ có nghĩa là 79- 90% trẻ sơ sinh có HC Down sẽ có kết quả sàng lọc bất thường mà thôi. Và đồng nghĩa là chúng ta sẽ bỏ sót khoảng 5- 21% trẻ sơ sinh có HC Down không được phát hiện qua sàng lọc, nghĩa là kết quả sàng lọc bình thường nhưng lại mắc Down thật sự. Đó gọi là kết quả ‘ âm tính giả’.
Chúng ta hãy nói thêm đôi điều để bạn hiểu hơn về kết quả âm tính giả là thế nào?
Có điều chắc chắn là không có phương pháp sàng lọc nào chính xác 100% cả. Nghĩa là chúng ta sẽ không phát hiện được tất cả các trường hợp mắc HC Down, hoặc có thể xác định trẻ có nguy cơ thấp khi chúng thực sự có HC Down.
Nói đơn giản để bạn hiểu, nếu chẳng may bạn đang mang thai một đứa trẻ mắc HC Down thì khả năng sàng lọc phát hiện ra sự bất thường là khoảng 79-90%, cũng khá cao nhưng chưa phải tuyệt đối. Vì thế âm tính giả sẽ có 5- 21% tức là khả năng các xét nghiệm sẽ bỏ sót HC Down và cho bạn kết quả âm tính.
Việc nhận được kết quả âm tính giả thì thật sự đáng lo ngại hơn. Vì bạn sẽ biết rằng trẻ bị Down ở thời điểm khá muộn.
Bên cạnh đó thì kết quả dương tính giả là thế nào?
Các xét nghiệm này cũng có tỷ lệ dương tính giả là 5%, con số khá thấp nhưng cũng sẽ làm bạn lo lắng thật sự nếu rơi vào mình. Dương tính giả được hiểu là kết quả ghi trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh Down hoặc một bệnh lý khác trong khi thực tế không có bệnh gì cả.
Bạn nên làm gì tiếp nếu kết quả cho thấy sàng lọc bất thường thai?
Phương pháp chọc dò dịch ối. Nguồn ảnh : ParentingHãy tìm gặp và lắng nghe lời tư vấn chuyên môn đến từ các bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền, tùy từng trường hợp cụ thể của bạn, họ sẽ đưa ra những lời khuyên hữu ích nhất còn quyết định cuối cùng là ở bạn. Thông thường nếu kết quả chỉ ra nguy cơ đủ cao thì bước tiếp theo có thể cân nhắc làm là sinh thiết rau thai hoặc chọc dò ối để có chẩn đoán xác định.
Tuy nhiên việc làm này là phương pháp xâm lấn nên có tỷ lệ ảnh hưởng đến sức khỏe thai như sảy thai,...
Ngoài ra bạn cũng có thể tham khảo thêm xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng công nghệ NIPT thực hiện trên mẫu máu dành cho tất cả phụ nữ mang thai bắt đầu từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Và Quad test nhằm kiểm tra 4 yếu tố trong máu mẹ bao gồm: AFP, hCG, Estriol và Inhibin-A (PAPP-A) cũng trong tam cá nguyệt thứ 2. Bên cạnh đó siêu âm chi tiết thai lúc 18 đến 20 tuần cũng khá giúp ích cho bạn. Trên siêu âm có thể phát hiện một vài dấu hiệu của rối loạn nhiễm sắc thể như các chi ngắn, chấm sáng ở tim, ruột và một số bất thường ở thận. Nó cũng có thể thấy các dị dạng về giải phẫu, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.