Các gen khác có thể làm tăng khả năng phát triển ung thư vú bao gồm ATM, TP53, CHEK2 và PTEN.
Các gen BRCA1 và BRCA2
Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, nếu một phụ nữ mang một bản sao bị lỗi của một trong hai gen này thì có 70 % khả năng hình thành ung thư ở tuổi 80. Họ cũng có khả năng phát triển ung thư vú ở độ tuổi trẻ hơn và mắc bệnh này ở cả 2 bên ngực.
Các nhà nghiên cứu cũng tìm ra mối liên quan giữa gen BRCA với sự phát triển ung thư buồng trứng.
Sự thay đổi những gen
Gen BRCA1 trên NST số 17 và BRCA2 trên NST số 13 là 2 gen chính gây ung thư vú (nguồn ảnh: https://www.verywellhealth.com/) này ở nam giới làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú khoảng 7 % và có nguy cơ cao mắc ung thư tuyến tiền liệt.
Những gen khác có liên quan tới ung thư vú.
Các gen khác có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú bao gồm:
PALB2
Sự thay đổi trong gen này dẫn đến thay đổi trong protein tương tác với các gen BRCA1 và BRCA2. Những người có gen PALB2 bị lỗi có 33–58% nguy cơ phát triển ung thư vú suốt đời.
Các nhà nghiên cứu cũng đã liên kết những thay đổi trong gen này với sự gia tăng nguy cơ ung thư buồng trứng. Tuy nhiên, cần có thêm nhiều nghiên cứu để xác nhận điều này.
CHEK2
Tương tự như gen BRCA, CHEK2 giúp sửa chữa ADN. Nếu gen thay đổi sẽ làm tăng khả năng mắc bệnh ung thư vú.
PTEN
Sự thay đổi trong gen này làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Cowden. Đây là tình trạng gây ra các khối u lành tính và xâm lấn ở vú. Nó cũng gây ra sự phát triển quá mức của tuyến giáp, buồng trứng và đường tiêu hóa.
ATM
Gen này giúp sửa chữa ADN hoặc giết tế bào nếu nó không thể sửa chữa ADN. Nếu một người thừa hưởng chỉ một bản sao bị lỗi của gen này, nguy cơ phát triển ung thư vú của họ sẽ tăng lên.
TP53
Những thay đổi trong gen này dẫn đến hội chứng Li-Fraumeni. Mắc hội chứng này làm tăng nguy cơ ung thư vú, bệnh bạch cầu, khối u não và ung thư mô liên kết.
STK11
Các nhà nghiên cứu đã liên kết những thay đổi trong gen này với nhiều loại ung thư, bao gồm cả ung thư vú.
Những người thừa hưởng một bản sao bị lỗi của gen này có thể thấy các đốm sắc tố trong miệng hoặc ở môi.
CDH1
Một sự thay đổi trong gen này gây ra ung thư dạ dày di truyền và làm tăng nguy cơ ung thư vú.
NBN
Khi một thay đổi trong gen này xảy ra, nó không thể sửa chữa ADN. Điều này có nghĩa là các tế bào có thể liên tục phân chia, gây ra ung thư vú.
NF1
Những người có sự thay đổi trong gen NF1 sẽ có khả năng phát triển bệnh ung thư vú vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời của họ.
Các gen ung thư vú ở phụ nữ da đen
Ung thư vú ở phụ nữ da đen (nguồn ảnh: https://www.cancerhealth.com/) Đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú là giống nhau ở tất cả phụ nữ.
Một nghiên cứu năm 2020 thực hiện trên 5.054 phụ nữ da đen đã được chẩn đoán ung thư vú và 4.993 phụ nữ da đen không được chẩn đoán ung thư vú.
Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng các đột biến có hại xảy ra ở:
- 10,3% những người bị ung thư vú âm tính với thụ thể estrogen (ER)
- 5,2% trong số những người bị ung thư vú dương tính với thụ thể estrogen (ER)
- 2,3% trong số những người không được chẩn đoán ung thư vú
Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng những thay đổi trong gen RAD51D làm tăng nguy cơ ung thư âm tính với ER, trong khi những thay đổi trong CHEK2, ATM, ERCC3 và FANCC làm tăng nguy cơ ung thư dương tính với ER ở mức trung bình.
Nếu sai sót trong gen RECQL, một người có nguy cơ mắc ung thư vú ở mức trung bình.
Tư vấn và xét nghiệm di truyền
Nên đi khám bác sĩ để nhận lời khuyên bổ ích về các xét nghiệm di truyền (nguồn ảnh: https://www.healthline.com/) Nếu trong gia đình có người mắc ung thư vú, các thành viên còn lại nên làm xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền có thể xác định một người có gen ung thư vú hay không.
Chuyên gia tư vấn di truyền có thể yêu cầu xét nghiệm máu để phân tích ADN và tìm những thay đổi gen có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú.
Nếu xét nghiệm dương tính, các chuyên gia tư vấn di truyền sẽ cho lời khuyên về những việc cần làm, bao gồm:
- Thay đổi lối sống
- Nhận biết các triệu chứng sớm
- Loại thuốc
- Phẫu thuật phòng ngừa
Chi phí xét nghiệm di truyền có thể dao động từ 300$ đến 5.000$ ( khoảng 6 triệu-1 trăm triệu vnd). Chính vì vậy, trước khi một người muốn làm xét nghiệm di truyền, họ nên kiểm tra các dịch vụ y tế được bảo hiểm chi trả.
Các yếu tố nguy cơ khác
Phụ nữ lớn tuổi có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn phụ nữ trẻ tuổi (nguồn ảnh: https://www.verywellhealth.com/)Các yếu tố nguy cơ khác
Một số yếu tố nguy cơ khác gây ung thư vú bao gồm:
Tuổi tác: Phụ nữ trên 55 tuổi có xu hướng phát triển ung thư vú nhiều hơn phụ nữ trẻ.
Chiều cao: Phụ nữ cao hơn có xu hướng phát triển ung thư vú nhiều hơn phụ nữ thấp hơn. Nguyên nhân chưa thật sự rõ ràng. Tuy nhiên, nó có thể liên quan đến dinh dưỡng trong giai đoạn đầu đời, di truyền và các yếu tố nội tiết tố.
Đặc điểm mô ngực: Phụ nữ có nhiều mô mỡ và mô xơ ở vú có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn.
Các tình trạng lành tính của vú trước đây: hoại tử mỡ, xơ hóa, u tuyến và những bệnh khác có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú.
Biện pháp phòng tránh
Lối sống lành mạnh giúp phụ nữ ngăn ngừa nhiều bệnh tật trong đó có ung thư vú (nguồn ảnh: https://www.ucsfhealth.com/)Biện pháp phòng tránh
Một số yếu tố bảo vệ có thể giúp giảm nguy cơ hình thành ung thư vú của một người, ngay cả khi có gen bị lỗi.
Những yếu tố này bao gồm:
- Tránh uống rượu
- Dành 300 phút hoạt động thể chất mỗi tuần
- Không nâng ngực
- Ăn uống lành mạnh
- Không hút thuốc
- Dùng thuốc để ngăn ngừa ung thư và phẫu thuật bảo vệ
Tóm tắt
Những thay đổi trong một số gen có thể làm tăng nguy cơ hình thành ung thư vú. Nếu một phụ nữ mang một bản sao bị lỗi của một trong hai gen BRCA1 hay BRCA2 thì có 70 % khả năng hình thành ung thư ở tuổi 80.
Nếu trong gia đình có người mắc ung thư vú chúng ta có thể cân nhắc việc xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm sẽ sàng lọc ADN để phát hiện bất kỳ thay đổi di truyền nào.
Để giảm nguy cơ ung thư vú, một người nên cố gắng ăn uống lành mạnh và duy trì tập luyện hàng ngày. Nếu không may mắn thừa hưởng một gen bị lỗi có thể dùng thuốc hoặc phẫu thuật bảo vệ để ngăn ngừa sự phát triển của ung thư vú.
Xem thêm: