Video Bệnh Hemophilia - Chứng Máu Khó Đông, Căn Bệnh Hoàng Gia Ám Ảnh Cả Châu Âu
Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), bệnh máu khó đông xảy ra ở khoảng 1 trên 5.617 trẻ sơ sinh nam. Có từ 30.000 - 33.000 nam giới mắc bệnh máu khó đông ở Hoa Kỳ. Hơn một nửa số người được chẩn đoán mắc bệnh máu khó đông A là thể nặng. Bệnh máu khó đông A phổ biến gấp 4 lần bệnh máu khó đông B. Bệnh máu khó đông ảnh hưởng đến mọi chủng tộc và dân tộc.
Di truyền của bệnh máu khó đông
Hemophilia A là một bệnh di truyền, được truyền từ cha mẹ sang con cái. Các nhiễm sắc thể X và Y được gọi là nhiễm sắc thể giới tính. Gen bệnh máu khó đông được mang trên nhiễm sắc thể X. Bệnh máu khó đông di truyền theo kiểu gen lặn liên kết X. Con gái thừa hưởng hai nhiễm sắc thể X, một từ mẹ và một từ cha (XX). Con trai thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha (XY). Điều đó có nghĩa là nếu con trai thừa hưởng nhiễm sắc thể X mang bệnh máu khó đông từ mẹ thì sẽ bị bệnh máu khó đông. Điều đó cũng có nghĩa là người cha không thể truyền bệnh máu khó đông cho con trai của họ.
Nhưng vì con gái có hai nhiễm sắc thể X nên dù thừa hưởng gen bệnh hemophilia từ mẹ thì nhiều khả năng con gái cũng sẽ thừa hưởng một nhiễm sắc thể X khỏe mạnh từ cha và không mắc bệnh máu khó đông. Con gái thừa hưởng nhiễm sắc thể X có chứa gen gây bệnh máu khó đông được gọi là người mang gen bệnh. Người mang gen có thể truyền gen cho các con của mình. Nhiều phụ nữ mang gen bệnh ưa chảy máu cũng có biểu hiện thiếu yếu tố VIII, có thể dẫn đến chảy máu kinh nhiều, dễ bầm tím và chảy máu khớp. Một số phụ nữ mang gen bệnh hemophilia có nồng độ yếu tố đông máu thấp và có thể đủ điều kiện chẩn đoán mắc bệnh máu khó đông.
KHi người mẹ mang gen bệnh, có 4 kết quả có thể xảy ra cho mỗi lần mang thai:
- Bé gái không phải là người mang gen bệnh
- Bé gái là người mang gen bệnh
- Bé trai không mắc bệnh máu khó đông
- Bé trai mắc bệnh máu khó đông.
Mức độ nghiêm trọng
Tỷ lệ phần trăm người mắc bệnh máu khó đông nói chung theo mức độ nghiêm trọng
- Nặng (nồng độ yếu tố VIII dưới 1%) chiếm khoảng 60% trường hợp
- Trung bình (nồng độ yếu tố VIII từ 1-5%) chiếm khoảng 15% trường hợp
- Nhẹ (nồng độ yếu tố VIII từ 6% -30%) chiếm khoảng 25% các trường hợp
Các triệu chứng của bệnh Hemophilia A
Chảy máu cơ trong bệnh Hemophilia. Nguồn ảnh: The IndependentNhững người bị bệnh máu khó đông A chảy máu kéo dài hơn những người khác. Chảy máu có thể xảy ra bên trong khớp và cơ, hoặc bên ngoài, do vết thương, thủ thuật nha khoa hoặc chấn thương. Tần suất chảy máu của một người và mức độ nghiêm trọng của những lần chảy máu đó phụ thuộc vào lượng FVIII mà người đó bị thiếu hụt.
Mức độ bình thường của FVIII nằm trong khoảng từ 50% đến 150%. Mức độ dưới 50% - hoặc một nửa mức cần thiết để hình thành cục máu đông – sẽ gây các triệu chứng của bệnh.
- Bệnh hemophilia A mức độ nhẹ: 6% đến 49% FVIII trong máu. Những người bị bệnh hemophilia A nhẹ thường chỉ bị chảy máu sau khi bị thương, chấn thương hoặc phẫu thuật lớn. Trong nhiều trường hợp, bệnh máu khó đông nhẹ không được chẩn đoán cho đến khi bị chấn thương, phẫu thuật hoặc nhổ răng dẫn đến chảy máu kéo dài. Các triệu chứng có thể không xảy ra cho đến khi trưởng thành. Phụ nữ mắc bệnh máu khó đông nhẹ thường bị chảy máu kinh nguyệt nhiều, và có thể bị băng huyết khi sinh con.
- Bệnh hemophilia A mức độ trung bình: 1% đến 5% FVIII trong máu. Những người mắc bệnh hemophilia A mức độ trung bình có xu hướng bị chảy máu sau chấn thương.
- Bệnh hemophilia A mức độ nặng. <1% FVIII trong máu. Những người bị bệnh máu khó đông nặng bị chảy máu nhiều sau chấn thương và có thể có các đợt chảy máu tự phát thường xuyên - chảy máu xảy ra mà không có nguyên nhân rõ ràng - thường chảy vào khớp và cơ. Nhiều nam giới mắc bệnh máu khó đông nặng được chẩn đoán là do chảy máu sau khi cắt bao quy đầu.
Chẩn đoán Hemophilia A
Các bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm đánh giá thời gian máu đông để xác định xem ai đó có mắc bệnh máu khó đông hay không. Xét nghiệm định lượng yếu tố đông máu, sẽ cho biết loại bệnh và mức độ nghiêm trọng, hoặc lượng yếu tố đông máu có trong cơ thể để đánh giá mức độ.
Hầu hết những người có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông khi sinh con trai sẽ được xét nghiệm ngay sau khi ra đời để xem có bị bệnh máu khó đông hay không. Nếu gia đình không có tiền sử mắc bệnh máu khó đông, mọi người thường nhận thấy dấu hiệu chảy máu kéo dài hoặc nhiều vết bầm tím. Nhiều trẻ sinh ra bị bệnh máu khó đông nặng được chẩn đoán nếu bị chảy máu kéo dài sau khi cắt bao quy đầu.
Đối với các bé gái, thường phải thấy các triệu chứng ngày càng xấu đi thì quá trình chẩn đoán mới bắt đầu. Hầu hết các bé gái không được xét nghiệm bệnh máu khó đông trước tuổi dậy thì. Kinh nguyệt ra nhiều là một triệu chứng của rối loạn chảy máu ở phụ nữ và trẻ em gái. Nếu đã biết tiền sử gia đình, điều quan trọng là phải theo dõi các triệu chứng. Những phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông nên đi xét nghiệm trước khi mang thai, để giúp ngăn ngừa các biến chứng trong quá trình sinh nở.
Nơi tốt nhất để bệnh nhân mắc chứng bệnh ưa chảy máu được chẩn đoán và điều trị là tại những trung tâm điều trị bệnh máu khó đông (Viên Huyết học truyền máu trung ương, các bệnh viện có khoa Huyết học,…).
Hemophilia A được điều trị như thế nào?
Điều trị bệnh chủ yếu là bổ sung yếu tố đông máu. Nguồn ảnh: Medical News TodayHầu hết các phương pháp điều trị bệnh máu khó đông tập trung vào việc bổ sung protein bị thiếu là FVIII, khi được bổ sung yếu tố đông máu giúp quá trình hình thành cục máu đông, và do đó làm giảm hoặc loại bỏ chảy máu do nguyên nhân bệnh hemophilia. Các phương pháp điều trị ngăn ngừa chảy máu thông qua các cơ chế mới gần đây đã được công bố hoặc đang trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng. Những người mắc hemophilia A có một số lựa chọn điều trị.
Thuốc chính để điều trị bệnh hemophilia A là sản phẩm FVIII đậm đặc, được gọi là yếu tố đông máu. Có hai loại yếu tố đông máu: có nguồn gốc từ huyết tương và yếu tố tái tổ hợp. Yếu tố có nguồn gốc từ huyết tương tạo ra từ huyết tương người. Các sản phẩm tái tổ hợp được phát triển trong phòng thí nghiệm thông qua việc sử dụng công nghệ DNA. Trong khi các sản phẩm FVIII có nguồn gốc từ huyết tương vẫn có sẵn, khoảng 75% cộng đồng bệnh máu khó đông sử dụng sản phẩm FVIII tái tổ hợp.
Các liệu pháp yếu tố này được truyền vào tĩnh mạch ở cánh tay hoặc bàn tay, hoặc qua một catheter tĩnh mạch trung ương. Các nhà chuyên môn khuyến khích sử dụng các sản phẩm tạo yếu tố đông máu tái tổ hợp thay vì có nguồn gốc từ huyết tương vì chúng an toàn hơn tránh các vi rút và bệnh lây truyền qua đường máu.
Để duy trì đủ yếu tố đông máu trong máu ngăn ngừa chảy máu, bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu nặng cần một chế độ điều trị thường xuyên, hay còn gọi là điều trị dự phòng. Bệnh nhân sẽ truyền thuốc theo lịch trình thường xuyên - ví dụ như hàng ngày hoặc cách ngày, tùy thuộc vào thời gian yếu tố này tồn tại trong cơ thể. Các nhà chuyên môn khuyến cáo điều trị dự phòng là liệu pháp tối ưu cho tất cả những người mắc bệnh hemophilia A nặng.
Các phương pháp điều trị gần đây sử dụng các cách khác để ngăn ngừa chảy máu. Những phương pháp điều trị này được gọi là liệu pháp thay thế không yếu tố. Một liệu pháp hiện có là emicizumab, một loại protein được thiết kế trong phòng thí nghiệm, hoạt động bằng cách thực hiện một chức năng chính trong quá trình đông máu thay thế cho protein FVIII. Thuốc có thể được kê đơn để dự phòng định kỳ nhằm ngăn ngừa hoặc giảm tần suất xuất huyết ở người lớn và trẻ em ở mọi lứa tuổi, trẻ sơ sinh trở lên, mắc bệnh ưa chảy máu A có và không kèm theo thuốc ức chế yếu tố VIII. Emicizumab không được truyền mà được tiêm dưới da.
Cần hỏi ý kiến bác sĩ chuyên khoa về phương pháp điều trị bệnh.
DDAVP (desmopressin acetate) là hợp chất tổng hợp của vasopressin, một loại hormone chống bài niệu tự nhiên giúp cầm máu. Đối với những bệnh nhân bị bệnh hemophilia nhẹ, thuốc này có thể được sử dụng khi chảy máu khớp và cơ, chảy máu mũi và miệng, trước và sau khi phẫu thuật. Nó có dạng thuốc tiêm và thuốc xịt mũi.
Axit aminocaproic ngăn ngừa sự phá vỡ các cục máu đông. Nó thường được khuyến khích trước khi làm thủ thuật nha khoa và để điều trị chảy máu mũi và miệng. Thuốc được dùng bằng đường uống, dưới dạng viên nén hoặc chất lỏng. Các nhà chuyên môn khuyến cáo rằng trước tiên nên dùng một liều yếu tố đông máu để tạo cục máu đông, sau đó là axit aminocaproic, để bảo quản cục máu đông và giữ cho nó không bị phá vỡ sớm.
- Tương lai của phương pháp điều trị bệnh máu khó đông
Có nhiều phương pháp điều trị mới cho bệnh hemophilia A đang được phát triển, từ liệu pháp gen đến các liệu pháp thay thế không yếu tố mới.
- Sống chung với bệnh hemophilia A
Có nhiều điều cần biết về việc sống chung với chứng rối loạn chảy máu như bệnh hemophilia A. Hãy trao đổi với bác sĩ về cách sống chung với bệnh hemophilia A qua tất cả các giai đoạn của cuộc đời, các thông tin về cách nhận biết các dấu hiệu chảy máu ở trẻ em, giúp tìm hiểu các vấn đề ở trường, cách tập thể dục an toàn, giúp thanh thiếu niên kiểm soát chứng rối loạn đông máu, thông tin về chỗ ở tại nơi làm việc và hơn thế nữa.
Xem thêm: