Video CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ HEMOPHILIA MẮC PHẢI
Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ, bệnh máu khó đông xảy ra ở khoảng 1 trên 5.000 trẻ sinh sống. Có khoảng 20.000 người mắc bệnh máu khó đông ở Mỹ. Tất cả các chủng tộc và dân tộc đều bị ảnh hưởng. Bệnh máu khó đông B ít gặp hơn bệnh máu khó đông A 4 lần.
Di truyền học
Các nhiễm sắc thể X và Y được gọi là nhiễm sắc thể giới tính. Gen bệnh máu khó đông được mang trên nhiễm sắc thể X. Bệnh máu khó đông di truyền theo kiểu gen lặn liên kết X. Con gái thừa hưởng hai nhiễm sắc thể X, một từ mẹ và một từ cha (XX). Con trai thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha (XY). Điều đó có nghĩa là nếu con trai thừa hưởng nhiễm sắc thể X mang bệnh máu khó đông từ mẹ thì sẽ bị bệnh máu khó đông. Và như vậy người cha không thể truyền bệnh máu khó đông cho con trai của họ.
Nhưng vì con gái có hai nhiễm sắc thể X nên dù thừa hưởng gen bệnh ưa chảy máu từ mẹ thì nhiều khả năng con gái cũng sẽ thừa hưởng một nhiễm sắc thể X khỏe mạnh từ cha và không mắc bệnh máu khó đông. Con gái thừa hưởng nhiễm sắc thể X có chứa gen gây bệnh máu khó đông được gọi là người mang gen bệnh. Người nữ có thể truyền gen cho các con của mình. Bệnh máu khó đông có thể xảy ra ở con gái, nhưng rất hiếm.
Đối với một phụ nữ mang thai, có 4 khả năng có thể xảy ra cho mỗi lần mang thai:
- Con gái không mang gen bệnh
- Con gái mang gen bệnh
- Con trai không mắc bệnh máu khó đông
- Con trai mắc bệnh máu khó đông
Triệu chứng bệnh hemophili B
Chảy máu kéo dài là triệu chứng hay gặp. Nguồn ảnh: Everyday HealthNhững người mắc bệnh máu khó đông B chảy máu kéo dài hơn những người khác. Chảy máu có thể xảy ra bên trong khớp và cơ, hoặc bên ngoài, do vết thương nhỏ, khi làm các thủ thuật nha khoa hoặc chấn thương. Tần suất chảy máu của một người và mức độ nghiêm trọng của chảy máu phụ thuộc vào lượng yếu tố IX (FIX) trong huyết tương.
Mức FIX bình thường trong huyết tương nằm trong khoảng từ 50% đến 150%. Mức độ FIX giảm thấp còn dưới 50%, hoặc một nửa mức cần thiết để hình thành cục máu đông, khi đó sẽ gây các triệu chứng bệnh.
- Bệnh hemophilia B mức độ nhẹ: 6% đến 49% FIX trong máu. Những người mắc bệnh máu khó đông B thường chỉ bị chảy máu sau khi bị thương, chấn thương hoặc phẫu thuật nghiêm trọng. Trong nhiều trường hợp, bệnh máu khó đông nhẹ không được chẩn đoán cho đến khi bị chấn thương, phẫu thuật hoặc nhổ răng dẫn đến chảy máu kéo dài. Lần biểu hiện đầu tiên có thể không xảy ra cho đến khi trưởng thành. Phụ nữ mắc bệnh máu khó đông nhẹ thường bị rong kinh, kinh nguyệt ra nhiều, có thể băng huyết sau khi sinh nở.
- Bệnh hemophilia B mức độ trung bình: FIX trong máu giảm còn 1% đến 5% . Những người mắc bệnh hemophilia B trung bình có xu hướng bị chảy máu sau chấn thương. Chảy máu xảy ra mà không có nguyên nhân rõ ràng được gọi là các đợt chảy máu tự phát.
- Bệnh hemophilia B mức độ nặng: FIX trong máu giảm còn <1%. Những người bị bệnh hemophilia B nghiêm trọng bị chảy máu sau chấn thương và có thể có các đợt chảy máu tự phát thường xuyên, thường vào khớp và cơ.
Chẩn đoán bệnh hemophili B
Bệnh viện chuyên khoa huyết học là nơi chẩn đoán và điều trị bệnh hemophilia. Tiền sử y tế rất quan trọng trong việc xác định những người thân khác đã được chẩn đoán mắc chứng rối loạn chảy máu hoặc có các triệu chứng hay không. Bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm đánh giá thời gian đông máu và khả năng hình thành cục máu đông của bệnh nhân. Xét nghiệm định lượng yếu tố đông máu sẽ giúp phân loại bệnh ưa chảy máu và mức độ nghiêm trọng.
Điều trị hemophilia B
Thuốc chính để điều trị bệnh hemophilia B là sản phẩm FIX cô đặc, được gọi là yếu tố đông máu. Các sản phẩm tố tái tổ hợp, được sản xuất trong phòng thí nghiệm thông qua việc sử dụng công nghệ DNA, thay thế việc sử dụng nguồn huyết tương từ người hiến. Và trong khi các sản phẩm FIX có nguồn gốc từ huyết tương vẫn có sẵn, thì khoảng 75% cộng đồng bệnh ưa chảy máu sử dụng sản phẩm FIX tái tổ hợp.
Các liệu pháp yếu tố này được truyền vào tĩnh mạch ở cánh tay hoặc cổng ở ngực. Hội đồng Cố vấn Y tế và Khoa học (MASAC) của Quỹ Hemophilia Quốc gia khuyến khích sử dụng các sản phẩm tạo yếu tố đông máu tái tổ hợp vì chúng an toàn hơn. Bác sĩ sẽ giúp bệnh nhân quyết định loại nào phù hợp.
Những bệnh nhân bị bệnh ưa chảy máu nặng có thể cần điều trị dự phòng, để duy trì đủ yếu tố đông máu trong máu và ngăn ngừa chảy máu. MASAC khuyến cáo điều trị dự phòng là liệu pháp tối ưu cho trẻ mắc bệnh máu khó đông B nặng.
Axit aminocaproic là một chất chống tiêu sợi huyết, ngăn ngừa sự phá vỡ các cục máu đông. Nó thường được khuyến khích trước khi làm thủ thuật nha khoa, và để điều trị chảy máu mũi và miệng. Nó được dùng bằng đường uống, dưới dạng viên nén hoặc chất lỏng. MASAC khuyến cáo rằng trước tiên nên dùng một liều yếu tố đông máu để tạo cục máu đông, sau đó là axit aminocaproic, để bảo quản cục máu đông và giữ cho nó không bị phá vỡ sớm.
Sống chung với bệnh hemophilia B
Có rất nhiều điều cần biết về việc sống chung với chứng rối loạn chảy máu như bệnh hemophilia B. Hãy hỏi ý kiến bác sĩ về cách sống chung với bệnh hemophilia B trong mọi giai đoạn của cuộc đời, thông tin về cách nhận biết các dấu hiệu chảy máu ở trẻ em, giúp tìm hiểu các vấn đề ở trường, cách tập thể dục an toàn, giúp thanh thiếu niên kiểm soát chứng máu khó đông.
Xem thêm: