Video máu khó đông là bệnh gì
Thông thường, khi bị vết thương chảy máu, các chất gọi là yếu tố đông máu trong máu sẽ trộn lẫn với các tế bào tiểu cầu làm cho máu kết dính và hình thành cục máu đông, giúp máu ngừng chảy.
Những người mắc bệnh máu khó đông bị thiếu hụt yếu tố đông máu, dẫn đến máu khó đông và người bệnh bị chảy máu kéo dài hơn bình thường.
Các triệu chứng của bệnh máu khó đông
Các triệu chứng của bệnh máu khó đông có thể từ nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào mức độ thiếu hụt các yếu tố đông máu.
Triệu chứng chính là chảy máu không ngừng.
Những người mắc bệnh máu khó đông có thể có một số triệu chứng khác như:
- Chảy máu cam kéo dài
- Chảy máu từ vết thương kéo dài
- Chảy máu nướu răng
- Da dễ bị bầm tím
- Đau và cứng xung quanh các khớp, chẳng hạn như khuỷu tay, do chảy máu bên trong cơ thể (chảy máu trong)
Khi nào cần được tư vấn y tế
Gặp bác sĩ nếu:
- Bản thân hoặc con trai dễ bị bầm tím và chảy máu khó cầm
- Có các triệu chứng chảy máu khớp - ví dụ, ngứa ran, đau hoặc cứng khớp và khớp trở nên nóng, sưng
- Có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông và đang mang thai hoặc dự định sinh con
Những người mắc bệnh máu khó đông có nguy cơ bị chảy máu trong hộp sọ (xuất huyết não hoặc khoang dưới nhện).
Các triệu chứng của xuất huyết não bao gồm:
- Đau đầu dữ dội
- Cổ cứng
- Nôn mửa
- Thay đổi trạng thái tinh thần, chẳng hạn như nhầm lẫn
- Khó nói, nói lắp
- Thay đổi tầm nhìn, chẳng hạn như nhìn đôi
- Mất phối hợp và cân bằng
- Tê liệt một số hoặc tất cả các cơ mặt
Hãy gọi cấp cứu ngay nếu nghi ngờ một bệnh nhân đang bị chảy máu nội sọ.
Nếu bị bệnh máu khó đông, nên đăng ký theo dõi tại trung tâm bệnh máu khó đông của địa phương. Đây là một nguồn tư vấn và hỗ trợ hữu ích. Những người mắc bệnh máu khó đông cần được chăm sóc chuyên khoa tại bệnh viện.
Xét nghiệm và chẩn đoán
Xét nghiệm máu có thể chẩn đoán bệnh máu khó đông và xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Nếu gia đình không có tiền sử mắc bệnh máu khó đông, bệnh này thường được chẩn đoán khi trẻ bắt đầu biết đi hoặc biết bò.
Bệnh máu khó đông nhẹ có thể được phát hiện muộn hơn, thường là sau một chấn thương hoặc một thủ thuật nha khoa hoặc phẫu thuật.
Xét nghiệm di truyền và mang thai
Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông và đang có ý định mang thai, các xét nghiệm gen và bộ gen có thể giúp tìm ra nguy cơ truyền bệnh cho đứa trẻ. Điều này có thể liên quan đến việc xét nghiệm mẫu mô hoặc máu của người mang gen bệnh máu để tìm các dấu hiệu của sự thay đổi gen gây ra bệnh máu khó đông.
Các xét nghiệm khi mang thai có thể chẩn đoán bệnh máu khó đông ở em bé, bao gồm:
- Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) - một mẫu nhỏ nhau thai được lấy ra từ tử cung và xét nghiệm gen bệnh máu khó đông, thường là trong tuần 11 đến 14 của thai kỳ
- Chọc dò nước ối - một mẫu nước ối được lấy để xét nghiệm, thường trong tuần 15 đến 20 của thai kỳ
Các thủ thuật này có nguy cơ gây ra các vấn đề như sẩy thai hoặc chuyển dạ sớm, vì vậy cần tham khảo ý kiến bác sĩ về vấn đề này.
Nếu nghi ngờ mắc bệnh máu khó đông sau khi đứa trẻ chào đời, xét nghiệm máu có thể xác định chẩn đoán, cụ thể là xét nghiệm máu cuống rốn khi sinh.
Điều trị bệnh máu khó đông
Không có cách chữa trị bệnh máu khó đông, điều trị giúp nâng cao chất lượng cuộc sống người bệnh.
Các yếu tố đông máu nhân tạo được dùng làm thuốc dưới dạng tiêm để ngăn ngừa và điều trị chảy máu kéo dài.
Trong những trường hợp bệnh nhẹ hơn, thường chỉ cần tiêm yếu tố đông máu khi có tình trạng chảy máu kéo dài. Những trường hợp hemophilia nặng hơn được điều trị bằng cách tiêm yếu tố đông máu để dự phòng khi chưa chảy máu.
Sống chung với bệnh máu khó đông
Nếu điều trị, hầu hết những người mắc bệnh máu khó đông có thể sống một cuộc sống bình thường.
Tuy nhiên, người bệnh nên:
- Tránh các môn thể thao mang tính đối kháng, chẳng hạn như bóng bầu dục
- Cẩn thận khi dùng các loại thuốc khác - một số loại có thể ảnh hưởng đến khả năng đông máu, chẳng hạn như aspirin và ibuprofen
- Chăm sóc răng lợi và đi khám nha sĩ định kỳ. Chăm sóc răng và nướu giúp tránh các vấn đề như bệnh nướu răng, có thể gây chảy máu. Hầu hết các điều trị nha khoa không phẫu thuật có thể được thực hiện tại phòng khám nha khoa.
Bác sĩ huyết học sẽ cho lời khuyên về các thủ thuật hoặc phẫu thuật nha khoa, chẳng hạn như nhổ răng, cũng như thông tin thêm và lời khuyên về việc sống chung với bệnh máu khó đông.
Nguyên nhân bệnh máu khó đông
Bệnh máu khó đông gây ra bởi sự thay đổi di truyền đối với một gen, và chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới.
Đột biến được di truyền như thế nào
Sự thay đổi gen gây bệnh hemophilia nằm trên nhiễm sắc thể X. Gen này có thể được mang bởi cả mẹ hoặc bố, hoặc cả hai.
Cơ hội để một đứa trẻ thừa hưởng gen bệnh máu khó đông phụ thuộc vào gen của bố hoặc mẹ.
Nếu mẹ mang gen bệnh
Nếu một người phụ nữ mang gen bệnh có con với một người đàn ông khỏe mạnh, tỉ lệ sẽ là:
- 1/4 cơ hội sinh con trai không bị ảnh hưởng
- 1/4 cơ hội sinh con trai mắc bệnh máu khó đông
- 1/4 cơ hội sinh con gái (không mang gen bệnh)
- 1/4 cơ hội sinh con gái có nhiễm sắc thể X
Trong tình huống cuối cùng, cô con gái trở thành người mang gen bệnh, có nghĩa là có thể truyền bệnh cho con mình nhưng bản thân thường sẽ không có bất kỳ triệu chứng nghiêm trọng nào của bệnh máu khó đông.
Tuy nhiên, một số phụ nữ có gen bệnh khi mang thai đôi khi gặp vấn đề về chảy máu, chẳng hạn như kinh nguyệt ra nhiều.
Nếu bố mang gen bệnh
Nếu một người đàn ông mắc bệnh máu khó đông có con trai với một người phụ nữ không mắc bệnh máu khó đông, thì không có khả năng cậu bé mắc bệnh máu khó đông.
Điều này là do con trai luôn thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ của mình, không mang gen bệnh. Tuy nhiên, trẻ gái nào của người đàn ông trên sẽ trở thành người mang gen bệnh máu khó đông đột biến và có thể di truyền cho con cái của mình sau này.
Nếu cả bố và mẹ đều có gen bệnh
Nếu một người phụ nữ có gen bệnh và một người đàn ông mắc bệnh máu khó đông sinh con, sẽ có:
- 1/4 cơ hội sinh con trai khỏe mạnh
- 1/4 cơ hội sinh con trai mắc bệnh máu khó đông
- 1/4 cơ hội sinh con gái mang gen bệnh máu khó đông
- 1/4 cơ hội sinh con gái mắc bệnh máu khó đông
Điều này có nghĩa là một phụ nữ có thể mắc bệnh máu khó đông, mặc dù rất hiếm.
Khi không có tiền sử gia đình
Trong một số trường hợp, một bé trai được sinh ra với bệnh máu khó đông mặc dù không có tiền sử gia đình về bệnh này.
Trong những trường hợp như vậy, người ta cho rằng sự thay đổi gen phát triển tự phát ở mẹ, bà nội hoặc bà cố của cậu bé, nhưng trước đó chưa có một thành viên nam trong gia đình nào thừa hưởng gen bệnh.
Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng 1 trong 3 trường hợp mới phát hiện bệnh máu khó đông là không có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Bệnh máu khó đông ảnh hưởng như thế nào đến máu
Các tế bào máu gọi là tiểu cầu rất quan trọng đối với quá trình đông máu. Các tế bào này có bề mặt dính cho phép chúng tụ lại với nhau để ngăn dòng máu chảy ra khỏi thành mạch. Tiểu cầu cũng cần các yếu tố đông máu. Đây là những protein tạo thành một "mạng lưới" xung quanh các tiểu cầu, giúp cố định chúng.
Có một số yếu tố đông máu khác nhau trong máu, được đánh số bằng chữ số La Mã.
Một đứa trẻ mắc bệnh máu khó đông là do không có đủ yếu tố đông máu nhất định trong máu. Ví dụ, một đứa trẻ mắc bệnh máu khó đông A (hemophilia A) không có đủ yếu tố đông máu VIII trong máu. Một đứa trẻ mắc bệnh máu khó đông B (hemophilia B) không có đủ yếu tố đông máu IX trong máu.
Triệu chứng bệnh máu khó đông
Chảy máu khớp trên bệnh nhân Hemophilia. Nguồn: EverydayHealthCác triệu chứng của bệnh máu khó đông tùy thuộc vào tình trạng bệnh nặng hay nhẹ nhưng dấu hiệu chính là tình trạng chảy máu kéo dài.
Chảy máu có thể xảy ra một cách tự nhiên. Ví dụ:
- Chảy máu cam đột ngột
- Chảy máu nướu răng
- Chảy máu bên trong khớp và cơ
Chảy máu cũng có thể xảy ra sau một thủ thuật y tế hoặc nha khoa, chẳng hạn như nhổ răng.
Mức độ nghiêm trọng của bệnh máu khó đông được xác định bởi mức độ thiếu hụt các yếu tố đông máu:
- Bệnh máu khó đông nhẹ - lượng yếu tố đông máu bình thường chiếm từ 5% đến 50%
- Bệnh máu khó đông mức độ trung bình – nồng độ yếu tố đông máu từ 1% đến 5%
- Bệnh máu khó đông nặng - nồng độ yếu tố đông máu dưới 1%
Bệnh máu khó đông nhẹ
Trẻ em sinh ra với bệnh máu khó đông nhẹ có thể không có bất kỳ triệu chứng nào trong nhiều năm.
Bệnh máu khó đông nhẹ thường chỉ xuất hiện sau một vết thương hoặc phẫu thuật, hoặc một thủ thuật nha khoa như nhổ răng.
Bệnh máu khó đông mức độ trung bình
Trẻ em mắc bệnh máu khó đông trung bình triệu chứng giống như trẻ em mắc bệnh máu khó đông nhẹ, nhưng dễ bị bầm tím hơn. Ngoài ra cũng có thể có các triệu chứng chảy máu xung quanh khớp, đặc biệt nếu bị va đập hoặc ngã, gọi là chảy máu khớp.
Các triệu chứng thường bắt đầu với cảm giác ngứa ran và đau nhẹ ở khớp bị ảnh hưởng - phổ biến nhất là mắt cá chân, đầu gối và khuỷu tay. Ít phổ biến hơn, các khớp vai, cổ tay và khớp háng cũng có thể bị ảnh hưởng.
Chảy máu khớp không được điều trị, có thể dẫn đến:
- Đau khớp nghiêm trọng
- Cứng khớp
- Khớp bị chảy máu trở nên nóng, sưng nề
Bệnh máu khó đông nặng
Các triệu chứng của bệnh máu khó đông nặng tương tự như các triệu chứng của bệnh máu khó đông trung bình. Tuy nhiên, tình trạng chảy máu khớp diễn ra thường xuyên và nghiêm trọng hơn.
Trẻ mắc bệnh máu khó đông nặng có hiện tượng chảy máu tự phát. Điều này có nghĩa là bị chảy máu mà không có lý do rõ ràng.
Ví dụ:
- Chảy máu cam
- Chảy máu nướu răng
- Chảy máu khớp
- Chảy máu cơ
Nếu không được điều trị, những người mắc bệnh máu khó đông nặng có thể gặp biến chứng nặng như:
- Biến dạng khớp, có thể phải phẫu thuật thay khớp
- Chảy máu mô mềm
- Chảy máu nội tạng nghiêm trọng
Khi nào cần cấp cứu
Có một nguy cơ nhỏ bệnh nhân bị chảy máu nội sọ, còn gọi là xuất huyết não hoặc khoang dưới nhện. Người ta ước tính rằng cứ 100 người mắc bệnh máu khó đông vừa hoặc nặng sẽ có 3 người bị xuất huyết não.
Tuy nhiên, chảy máu nội sọ tự phát là không phổ biến và thường chỉ do chấn thương đầu.
Chảy máu nội sọ nên được xử lý như một cấp cứu y tế.
Các triệu chứng của xuất huyết não bao gồm:
- Đau đầu dữ dội
- Cổ cứng
- Nôn mửa
- Thay đổi trạng thái tinh thần, hay nhầm lẫn
- Khó nói, nói lắp
- Thay đổi tầm nhìn, chẳng hạn như nhìn đôi
- Mất phối hợp và cân bằng
- Tê liệt một số hoặc tất cả các cơ mặt
Hãy gọi cấp cứu ngay nếu nghi ngờ ai đó đang bị xuất huyết não.
Điều trị
Truyền huyết tương tươi. Nguồn ảnh: Y Học Trực Tuyến
Việc điều trị bệnh máu khó đông được chỉ định phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Có 2 cách tiếp cận điều trị chính:
- Điều trị dự phòng, trong đó thuốc được sử dụng để ngăn chảy máu và tổn thương cơ và khớp
- Điều trị triệu chứng, sử dụng thuốc để điều trị chảy máu kéo dài
Bệnh nhân bị máu khó đông thường phải được điều trị tại bệnh viện chuyên khoa huyết học.
Điều trị dự phòng
Đa số các trường hợp bệnh máu khó đông là mức độ nặng và cần được điều trị dự phòng bằng tiêm yếu tố đông máu định kỳ.
Nếu một đứa trẻ mắc bệnh máu khó đông, bố mẹ cần được huấn luyện để tiêm cho trẻ khi còn nhỏ.
Trẻ sẽ được dạy cách tự tiêm khi lớn hơn để giảm số lần phải đến bệnh viện. Trong một số trường hợp, thuốc tiêm được đưa vào thiết bị gọi là đường truyền sẵn (có thể được phẫu thuật đặt dưới da).
Đường truyền này được kết nối với một mạch máu gần tim, vì vậy mỗi lần tiêm không cần phải lấy máu tĩnh mạch.
Bệnh nhân được điều trị dự phòng cần tái khám định kỳ để có thể theo dõi tình trạng bệnh. Điều trị dự phòng phải duy trì suốt đời. Có thể có những giai đoạn bị chảy máu cần phải chuyển sang điều trị triệu chứng, nhưng sau đó bệnh nhân cần chuyển trở lại điều trị dự phòng sau khi đợt chảy máu ổn định.
Có nhiều loại bệnh máu khó đông khác nhau. Bài viết này nói về các bệnh phổ biến nhất: bệnh máu khó đông A (Hemophilia A) và bệnh máu khó đông B (Hemophilia B). Hai bệnh có các triệu chứng giống nhau nhưng cần các phương pháp điều trị khác nhau vì mỗi bệnh thiếu hụt yếu tố đông máu khác nhau.
Haemophilia A
Điều trị dự phòng bệnh máu khó đông A bao gồm việc tiêm thường xuyên một loại thuốc gọi là octocog alfa (Advate).
Đây là chế phẩm thay thế yếu tố đông máu VIII, yếu tố đông máu mà những người mắc bệnh máu khó đông A bị thiếu. Liều thường là tiêm mỗi 48 giờ
Tác dụng phụ của octocog alfa là không phổ biến nhưng có thể gặp như:
- Phát ban ngứa da
- Đỏ và đau tại chỗ tiêm
Haemophilia B
Điều trị dự phòng cho những người mắc bệnh máu khó đông B bằng cách tiêm thường xuyên một loại thuốc gọi là nonacog alfa (BeneFix).
Đây là dạng thay tế của của yếu tố đông máu IX mà những người mắc bệnh máu khó đông B bị thiếu. Liều thường là tiêm 2 lần 1 tuần.
Tác dụng phụ của nonacog alfa là không phổ biến nhưng có thể bao gồm:
- Đau đầu
- Thay đổi vị giác
- Cảm thấy buồn nôn
- Khó chịu và sưng tấy tại chỗ tiêm
Điều trị triệu chứng
Trong trường hợp nhẹ hoặc trung bình, điều trị bệnh máu khó đông là cần thiết khi có tình trạng chảy máu.
Haemophilia A
Những người mắc bệnh máu khó đông A có thể được điều trị triệu chứng bằng cách tiêm octocog alfa hoặc một loại thuốc gọi là desmopressin.
Desmopressin là một loại hormone tổng hợp. Nó hoạt động bằng cách kích thích sản xuất yếu tố đông máu VIII và thường được dùng bằng đường tiêm.
Các tác dụng phụ có thể xảy ra của desmopressin bao gồm:
- Đau đầu
- Đau bụng
- Cảm thấy buồn nôn
Haemophilia B
Điều trị triệu chứng với bệnh máu khó đông B thường là tiêm nonacog alfa.
Các biến chứng của bệnh máu khó đông
Các biến chứng có thể bao gồm:
- Xuất hiện các chất ức chế trong hệ thống miễn dịch (hậu quả của việc truyền nhiều máu)
- Những vấn đề về tổn thương khớp
Chất ức chế
Một số người dùng thuốc tăng yếu tố đông máu sẽ xuất hiện các kháng thể trong hệ thống miễn dịch được gọi là các chất ức chế, làm cho thuốc kém hiệu quả hơn.
Những người đang điều trị bệnh máu khó đông cần kiểm tra nồng độ chất ức chế thường xuyên.
Các chất ức chế có thể được trung hòa bằng cảm ứng dung nạp miễn dịch (ITI). Bệnh nhân sẽ được tiêm các yếu tố đông máu hàng ngày để hệ thống miễn dịch bắt đầu nhận ra chúng và ngừng sản xuất các chất ức chế chống lại chúng.
ITI thường được chỉ định cho những người mắc bệnh máu khó đông typ A nặng. Những người mắc bệnh máu khó đông typ B có thể được dùng ITI, nhưng kém hiệu quả hơn và có nguy cơ bị phản ứng dị ứng nghiêm trọng.
Những người mắc bệnh máu khó đông A nhẹ hoặc trung bình có chất ức chế có thể được chỉ định liệu pháp “bắc cầu” hoặc thuốc ức chế miễn dịch. Liệu pháp bắc cầu sử dụng một loại thuốc gọi là “tác nhân bắc cầu” để cầm máu khi xảy ra chảy máu.
Thuốc ức chế miễn dịch là loại thuốc làm giảm sự đáp ứng của hệ thống miễn dịch.
Tổn thương khớp
Chảy máu khớp có thể làm hỏng mô sụn trong khớp và lớp mô mỏng lót bên trong khớp (bao hoạt dịch). Càng bị tổn thương khớp càng dễ bị chảy máu.
Tổn thương khớp thường gặp hơn ở người lớn tuổi mắc bệnh máu khó đông nặng. Mục tiêu của các phương pháp điều trị hiện nay là những trẻ em mắc bệnh máu khó đông được điều trị khi lớn lên sẽ không bị tổn thương khớp.
Phẫu thuật có thể được chỉ định để loại bỏ bao hoạt dịch bị bị tổn thương để bao hoạt dịch mới có thể phát triển. Tổn thương nghiêm trọng đối với một khớp có thể cần phải mổ thay khớp - ví dụ, thay khớp háng hoặc thay khớp gối.
Xem thêm: