Bài tập về di truyền y học

Kiến thức cần nhớ

- Di truyền y học là một bộ phận của Di truyền học người, là khoa học nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các bệnh di truyền.

BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

- Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp phân tử.

- Nguyên nhân: Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên.

- Cơ chế gây bệnh: Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein, tăng hay giảm số lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng, rối loạn trao đổi chất trong cơ thể suy ra Gây bệnh

* Ví dụ: Bệnh phêninkêtô niệu

- Người bình thường: Gen bình thường tổng hợp enzim chuyển hóa phêninalanin →tizôzin.

- Người bị bệnh: Gen bị đột biến, không tổng hợp được enzim chuyển hóa phêninalanin nên axit amin này tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào thần kinh nên người bị bệnh mất trí.

- Phương pháp chữa bệnh: Phát hiện sớm ở trẻ, cho ăn kiêng thức ăn chứa phêninalanin một cách hợp lí.

HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST

- Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh NST.

- VD: Bệnh Đao là bệnh do thừa 1 NST số 21 trong tế bào (thể tam nhiễm-thể ba)

- Đặc điểm: Người thấp, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, dị tật tim và ống tiêu hóa.

- Cơ chế phát sinh:

- Cách phòng bệnh: Không nên sinh con khi tuổi đã cao.

BỆNH UNG THƯ

- Khái niệm: Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

- Khối u là ác tính nếu tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô đi vào máu → tạo khối u ở nhiều nơi → gây chết cho bệnh nhân.

- Khối u là lành tính nếu tế bào khối u không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác nhau của cơ thể.

- Nguyên nhân: Do các đột biến gen, đột biến NST, việc tiếp xúc với các tác nhân phóng xạ, hóa học, virut → các tế bào có thể bị đột biến khác nhau -> gây ung thư.

- Cơ chế gây ung thư:

+ Hoạt động của các gen qui định các yếu tố sinh trưởng.

+ Hoạt động của các gen ức chế ung thư.

Các dạng bài tập

Câu 1: Di truyền y học là khoa học nghiên cứu về

1. Các bệnh, tật di truyền
2. Bệnh truyền nhiễm                       
3. Bệnh nhiễm trùng
4. Rối loạn tâm thần

Đáp án:

Di truyền y học: Là khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.

Đáp án cần chọn là: A

Câu 2: Ngành khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí là

1. Vi sinh học
2. Dịch tễ
3. Di truyền y học
4. Tâm thần học

Đáp án:

Di truyền y học: Là khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.

Đáp án cần chọn là: C

Câu 3: Khẳng định đúng về bệnh di truyền phân tử

1. Bệnh có thể phát hiện bằng việc quan sát cấu trúc NST
2. Bệnh do các đột biến gen gây nên
3. Đao là một trong các bệnh điển hình của bệnh di truyền phân tử
4. Bệnh sẽ di truyền qua các thế hệ

Câu 4: Khi nói về đặc điểm của bệnh ở người, có các đặc điểm sau:

1. Cơ chế gây bệnh ở mức phân tử

2. Chủ yếu do đột biến gen

3. Do vi sinh vật gây nên

4. Có thể được di truyền qua các thế hệ

5. Không có khả năng chữa trị, chỉ có thể hạn chế bằng chế độ ăn kiêng

6. Có thể lây truyền ngang giữa người này với người khác qua tiếp xúc

7. Chữa trị bằng cách cho dùng thuốc kháng sinh

Số đặc điểm không đúng về bệnh di truyền phân tử:

1. 5
2. 4
3. 3
4. 2

Đáp án:

Bệnh di truyền phân tử không có đặc điểm:

- Có thể lây truyền ngang giữa người này với người khác qua tiếp xúc

- Chữa trị bằng cách cho dùng thuốc kháng sinh

Đáp án cần chọn là: D

Câu 5: Bệnh phêninkêto niệu xảy ra do

1. Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin.
2. Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển tirôzin trong thức ăn thành phêninalanin.
3. Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển tirôzin trong thức ăn thành phêninalanin.
4. Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin.

Đáp án:

Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12).  Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin. Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh

Đáp án cần chọn là: A

Câu 6: Bệnh phêninkêtô niệu ở người là do

1. đột biến cấu trúc trên NST thường.
2. đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin
3. đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá tirôzin thành phêninalanin
4. đột biến gen trên NST giới tính

Đáp án:

Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12).  Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin. Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh

Đáp án cần chọn là: B

Câu 7: Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng? 

1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử. 

2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm. 

3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí. 

4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

1. 1
2. 4
3. 2
4. 3

Đáp án:

Các phát biểu đúng về bệnh phêninkêtô niệu là: (1), (3), (4)

Ý (2) sai vì không thể chữa trị hoàn toàn.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 8: Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?

1. Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn
2. Có thể phát hiện ra bệnh phêninkêto niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi
3. Bệnh phêninkêto niệu là do lượng axit amin tirôzin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh
4. Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể

Đáp án:

A sai, pheninalanin là 1 axit amin cần thiết của con người. Thiếu nó, con người sẽ bị rối loạn chuyển hóa

B sai, bệnh pheninketo niệu do alen lặn qui định, không thể phát hiện bằng phương pháp tế bào

C sai, bệnh pheninketo niệu là bệnh ứ đọng axit amin pheninalanin

Phát biểu đúng là: D

Đáp án cần chọn là: D

Câu 9: Cho các bệnh và tật di truyền sau:

 Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen:

1. (1), (3), (6).
2. (1), (4), (6).
3. (2), (4), (5).
4. (1), (4), (5).

Đáp án:

Những bệnh, hội chứng do đột biến gen là: 1, 4 ,5

(2), (3) là do đột biến số lượng NST

(6) Đao được coi là hội chứng do đột biến NST.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 10: Bệnh, hội chứng nào sau đây ở người là hậu quả của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể?

1. Hội chứng Claiphentơ
2. Hội chứng Tơcnơ
3. Hội chứng Đao
4. Bệnh ung thư máu

Đáp án:

Hậu quả của đột biến NST là: D :Ung thư máu: bệnh này do mất vai ngắn của NST số 21 hoặc 22

A: người có bộ NST giới tính XXY

B: người có bộ NST giới tính XO

C: người có 3 NST số 21.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 11: Hình dưới mô tả bệnh nhân bị:

1. Hội chứng Đao.
2. Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.
3. Bệnh máu khó đông.
4. Hội chứng Claiphentơ.

Đáp án:

Người trên ảnh có các đặc điểm: cổ ngắn, mắt xếch , khoảng cách 2 mắt xa ta có thể kết luận người này mắc hội chứng Đao.

Đáp án cần chọn là: A

Câu 12: Hình bên là ảnh chụp bộ nhiễm sắc thể bất thường ở một người. Người mang bộ nhiễm sắc thể này

1. Mắc hội chứng tơcnơ
2. Mắc hội chứng Claiphentơ
3. Mắc hội chứng Đao
4. Mắc hội chứng siêu nữ

Đáp án:

Nhận xét: hình ảnh trên là của người mắc hội chứng Tớcnơ (45, X)

Đáp án cần chọn là: A

Câu 13: Bằng cách làm tiêu bản tế bào đề quan sát bộ NST thì không phát hiện sớm trẻ mắc hội chứng nào sau đây?

1. Hội chứng Claiphento
2. Hội chứng Tớc-nơ
3. Hội chứng AIDS
4. Hội chứng Đao

Đáp án:

Không thể phát hiện hội chứng AIDS bằng cách làm tiêu bản bộ NST được vì nguyên nhân của hội chứng này ở mức độ phân tử (gen của virus đã được cài xen vào hệ gen người)

Các phương án khác đều là hội chứng do lệch bội nên có thể quan sát thấy.

Đáp án cần chọn là: C

Câu 14: Bằng phương pháp làm tiêu bản NST, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của bao nhiêu bệnh và hội chứng sau đây ở người? 

1. 6
2. 5
3. 7
4. 4

Đáp án:

Bệnh, hội chứng có thể phát hiện nhờ làm tiêu bản NST có nguyên nhân là đột biến NST: (1), (2), (3), (8).

(4),(6),(7) là bệnh do đột biến gen

(5) là do virus gây nên

Đáp án cần chọn là: D

Câu 15: Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?

1. Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc NST 21 gắn vào NST 14 do chuyển đoạn không tương hỗ
2. Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó bị tiêu biến
3. Hội chứng Đao phát sinh do đột biến cấu trúc của NST 14.
4. Dạng đột biến do hiện tượng lặp đoạn

Đáp án:

Người bị hội chứng Đao có 3 NST số 21 → có đột biến lệch bội.

Tuy nhiên, bộ NST quan sát được thấy NST số 21 có 2 chiếc, NST số 14 dài bất thường chứng tỏ có một đột biến cấu trúc NST.

→ Điều giải thích hợp lý là A.

Đáp án cần chọn là: A

Câu 16: Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, một chiếc có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?

1. Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc NST 21 gắn vào một NST khác do chuyển đoạn không tương hỗ.
2. Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó bị tiêu biến.
3. Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 2 chiếc gắn vào nhau.
4. Dạng đột biến do hiện tượng lặp đoạn.

Đáp án:

Người bị hội chứng Đao có 3 NST số 21 → có đột biến lệch bội.

Tuy nhiên, bộ NST quan sát được thấy NST số 21 có 2 chiếc, 1 NST dài bất thường chứng tỏ cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 2 chiếc gắn vào nhau.

→ Điều giải thích hợp lý là C.

Đáp án cần chọn là: C

Câu 17: Loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soảt được của một số tế bào dẫn đến hình thành khối u chén ép các cơ quan được gọi là

1. Bệnh ung thư
2. Bệnh di truyền phân tử
3. Bệnh AIDS
4. Bệnh di truyền tế bào

Đáp án:

Bệnh ung thư được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soảt được của một số tế bào dẫn đến hình thành khối u chén ép các cơ quan

Đáp án cần chọn là: A

Câu 18: Ung thư là bệnh

1. Đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của tế bào cơ thể, hình thành khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể
2. Lành tính, không di truyền do tế bào ung thư phân chia vô hạn tạo ra khối u, nhưng ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể
3. Do tác nhân môi trường tạo ra: khí độc hại, hoá chất, virut gây ung thư
4. Ác tính và lành tính khi các tế bào khối u di căn vào máu và các nơi khác trong cơ thể, gây chết cho bệnh nhân

Đáp án:

Ung thư là bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của tế bào cơ thể, hình thành khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể, gây ảnh hưởng đến sức khỏe của cơ thể ( khối u tăng sinh chiếm chất dinh dưỡng, chèn ép các bộ phận xung quanh, nhất là các bộ phận quan trọng thì càng nguy hiểm).

Khi khối u đã di căn, người ta gọi đó là ung thư ác tính.

Đáp án cần chọn là: A

Câu 19: Có nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ  phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không thể kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là:

1. Gen lặn và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng
2. Gen trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.
3. Gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng
4. Gen lặn và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.

Đáp án:

Những gen ung thư này thường là gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở các tế bào sinh dưỡng

Đáp án cần chọn là: C

Câu 20: Nhận định nào sau đây không đúng khi nói về bệnh ung thư?

1. Cơ chế gây bệnh do đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể
2. Bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát của tế bào
3. Đột biến gây bệnh chỉ xảy ra ở tế bào sinh dục
4. Bệnh được hình thành do đột biến gen ức chế khối u và gen quy định các yếu tố sinh trưởng

Đáp án:

Nhận định sai về bệnh ung thư là: C vì đa số bệnh ưng thư xuất hiện ở các tế bào xôma

Đáp án cần chọn là: C

Câu 21: Để hạn chế tác hại của bệnh ung thư, có bao nhiêu phương pháp được sử dụng hiệu quả nhất hiện nay?

1. 2
2. 3
3. 4
4. 5

Đáp án:

Các phương pháp được sử dụng hiệu quả hiện nay là: (4) (5)

(3) không dùng vì bồi dưỡng cơ thể ↔ bồi dưỡng khối u. Khối u sẽ càng tăng sinh phát triển mạnh

(1) vẫn còn là thử nghiệm.

Đáp án cần chọn là: A

Câu 22: Để hạn chế tác hại của bệnh ung thư, người ta không dùng phương pháp nào dưới đây?

1. Dùng liệu pháp gen
2. Hóa trị liệu
3. Dùng tia phóng xạ
4. Bồi dưỡng cơ thể

Đáp án:

Các phương pháp được sử dụng hiệu quả hiện nay là: A, B, C

D không dùng vì bồi dưỡng cơ thể ↔ bồi dưỡng khối u. Khối u sẽ càng tăng sinh phát triển mạnh.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 23: Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể ở:

1. cặp thứ 21
2. cặp thứ 22
3. cặp thứ 13
4. cặp thứ 23

Đáp án:

Người bị hội chứng Đao có 3 NST ở cặp thứ 21.

Đáp án cần chọn là: A

Câu 24: Người mang hội chứng Etuôt, trong tế bào xôma

1. cặp NST 21 có 3 chiếc
2. cặp NST 13 có 3 chiếc
3. cặp NST 18 có 1 chiếc
4. cặp NST số 18 có 3 chiếc

Đáp án:

Người mang hội chứng Edward, trong tế bào xôma có 3 chiếc NST số 18

Đáp án cần chọn là: D

Câu 25: Theo nghiên cứu di truyền ở người phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp

1. sử dụng kĩ thuật ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc của gen.
2. nghiên cứu trẻ đồng sinh được sinh ra từ cùng một trứng hay khác trứng.
3. phân tích tế bào học bộ nhiễm sắc thể của người để đánh giá về số lượng và cấu trúc của NST.
4. tìm hiểu cơ chế phân bào.

Đáp án:

Phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp phân tích tế bào học bộ nhiễm sắc thể của người để đánh giá về số lượng và cấu trúc của NST.

Đáp án cần chọn là: C

Câu 26: Phương pháp có thể phát hiện bệnh di truyền người do đột biến NST gây ra là:

1. Nghiên cứu phả hệ
2. Nghiên cứu tế bào
3. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
4. Tìm hiểu cơ chế phân bào

Đáp án:

Nghiên cứ tế bào và phân tích bộ NST ở người đều để phát hiện bệnh di truyền do đột biến NST

Nghiên cứu trẻ đồng sinh để nghiên cứu sự nhr hưởng của môi trường khác nhau lên cùng kiểu gen

Đáp án cần chọn là: B

Xem thêm các dạng câu hỏi và bài tập liên quan khác:

30 bài tập về Học thuyết Lamac và học thuyết Đacuyn (2024) có đáp án chi tiết nhất

50 bài tập về ôn tập phần tiến hóa và sinh thái học (2024) có đáp án chi tiết nhất

Các bài tập về diễn thế sinh thái (2024) có đáp án mới nhất

70 bài tập về tiến hóa lớn (2024) có đáp án chi tiết nhất

50 bài tập về loài (có đáp án)