30 bài tập các công thức liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể 2024 (có đáp án)

Bài tập về các công thức liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể

I. Lý thuyết

1. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là gì?

1.1. Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể chính là vật thể di truyền tồn tại ở trong nhân của tế bào bị ăn màu bởi chất nhuộm kiềm tính và được tập trung thành những sợi ngắn, có hình dạng, số lượng đặc trưng cho mỗi loài. Nhiễm sắc thể có khả năng tự nhân đôi, tổ hợp ổn định hoặc phân ly qua các thế hệ. Nhiễm sắc thể sẽ có thể bị đột biến cấu trúc và tạo ra những đặc trưng di truyền mới. DNA có trong nhiễm sắc thể thường được biết đến với tên gọi là auDNA (autosome DNA) hoặc atDNA.

1.2. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là gì?

Đây là những biến đổi số lượng xảy ra ở một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể của mỗi loài. Đột biến nhiễm sắc thể bao gồm 2 loại: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến số lượng nhiễm sắc thể

2. Phân loại đột biến số lượng nhiễm sắc thể

2.1. Đột biến lệch bội:

- Đột biến lệch bội là những biến đổi về số lượng nhiễm sắc thể xảy ra của các loài. Nghĩa là 1 hay một cặp nhiễm sắc thể trong tế bào các loài bị thừa hay thiếu một hoặc một vài chiếc. Ở các sinh vật lưỡng bội, đột biến số lượng NST xảy ra ở đột biến lưỡng bội gồm 4 dạng:

• 2n-2 là tế bào lưỡng bội bị mất 1 cặp nhiễm sắc thể

• 2n-1 là tế bào lưỡng bội bị mất 1 nhiễm sắc thể của 1 cặp nhiễm sắc thể

• 2n+1 là tế bào lưỡng bội thêm 1 nhiễm sắc thể vào 1 cặp nhiễm sắc thể

• 2n+2 là tế bào lưỡng bội thêm 2 nhiễm sắc thể vào 1 cặp nhiễm sắc thể

- Hệ quả của đột biến lệch bội: Làm mất cân bằng của toàn bộ hệ gen nên các thể lệch bội thường làm giảm sức sống cũng như làm giảm sinh sản hoặc chết.
Ví dụ: Hội chứng Đao ở người xuất hiện 3 NST 21, khiến mắt xếch, tay ngắn, lưỡi dày dài, si đần và vô sinh.

2.2. Đột biến đa bội

Đa bội là một dạng đột biến số lượn nhiễm sắc thể. Theo đó các tế bào của các loài có sự thay đổi đột biến tăng lên hơn 2 lần số đơn bội nhiễm sức thể của tế bào bình thường ( 4n, 5n,6n…) Những cơ thể có chứa những tế bào 4n, 5n,6n có thể gọi là thể đa bội. Thể đa bội được chia làm 2 loại là tự đa bội và dị đa bội.

• Tự đa bội: Đó là cơ thể của các tế bào tự tăng số lượng các hệ gen trong nó và tăng theo bội số lớn hơn 2. Gồm 2 hệ cơ tăng gen cơ bản đó là tự đa bội chẵn: 4n,6n,8n… và tự đa bội lẻ 3n,5n,7n… Bộ nhiễm sắc thể tự đa bội có cơ chế hình thành do bộ nhiễm sắc thể nhân đôi.

• Dị đa bội: Đó là cơ chế của sự đột biến số lượng NST với việc tăng số lượng gen ở các loài là khác với con lai khởi đầu F1.

3. Hậu quả của đột biến nhiễm sắc thể là gì?

Thông thường, bộ nhiễm sắc thể có trong cơ thể của người bình thường gồm có 23 cặp nhiễm sắc thể và có tổng số là 46 nhiễm sắc thể ở trong mỗi tế bào. Số lượng nhiễm sắc thể thay đổi sẽ làm ảnh hưởng tới quá trình tăng trưởng, phát triển cũng như chức năng của các cơ quan ở trong cơ thể. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể có thể xảy ra ở trong quá trình các tế bào sinh sản hình thành (tinh trùng và trứng), giai đoạn đầu phát triển của bào thai và trong bất cứ tế bào nào sau khi sinh. Khi một hoặc một số cặp bội nhiễm sắc thể bị thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể thì được gọi là thể dị bội.

• Đột biến số lượng nhiễm sắc thể ở thực vật: Làm mất cân bằng gen cũng như làm biến đổi hình thái ở thực vật từ hình dạng, đến kích thước…

• Đột biến số lượng nhiễm sắc thể ở người: Tạo nên một số bệnh nguy hiểm ở người, ví dụ Đao, Tớc – nơ…

Nhìn chung, đột biến NST làm giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản ở người cũng như động thực vật.
 

4.  Ý nghĩa của đột biến nhiễm sắc thể là gì?

• Đối với tiến hóa: Đột biến NST giúp cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.

• Đối với chọn giống: Đột biến NST sử dụng các thể NST theo ý muốn của con người vào cây lai.

• Đối với nghiên cứu di truyền học: Đột biến NST giúp sử dụng các lệch bội để xác định vị trí gen trên NST.

5. Những dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể thường gặp

Một số dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể thường gặp có thể kể đến như:

• Thể ba nhiễm: Thể ba nhiễm chính là hiện tượng có sự tồn tại thêm một nhiễm sắc thể ở trong một cặp nhiễm sắc thể. Người có 2 nhiễm thường có 3 bản sao của một nhiễm sắc thể bất kỳ trong tế bà thay vì hai bản sao giống như thường. Chẳng hạn như người mắc hội chứng Down thường có 3 nhiễm sắc thể số 21 ở trong mỗi tế bào với tổng là 47 số nhiễm sắc thể ở mỗi tế bào.

• Thể đơn bội: Thể đơn bội chính là hiện tượng mỗi tế bào bị mất đi một nhiễm sắc thể. Người có thể đơn bội thường có 1 bản sao của một nhiễm sắc thể ở trong tế bào thay vì 2 bản sao giống như bình thường. Phổ biến là hội chứng Turner với một bản sao của nhiễm sắc thể X ở trong mỗi tế bào và khiến cho tổng số chỉ còn 45 nhiễm sắc thể/tế bào thay vì 46 nhiễm sắc thể.

• Thể tam bội: Thể tam bội thường hiếm khi xảy ra ở cơ thể con người. Đối với trường hợp này, tế bào sẽ có thêm một bộ nhiễm sắc thể, nâng tổng số nhiễm sắc thể từ 46 lên 69. Tế bào có thể 2 bộ nhiễm sắc thể thì được gọi là thể tứ bộ với số lượng là 92 nhiễm sắc thể. Mỗi tế bào trong cơ thể nếu như có thêm một số nhiễm sắc thể sẽ không tương thích với sự sống. Thể khảm nhiễm sắc thể chính là hiện tượng số lượng nhiễm sắc thể thay đổi và chỉ xảy ra ở những tế bào nhất định và không xảy ra đối với các tế bào giống như những thể đột biến của nhiễm sắc thể khác. Tình trạng khảm nhiễm sắc thể có thể xảy ra do lỗi ở trong quá trình phân chia tế bào ở những tế bào, không phải tinh trùng và trứng. Xảy ra phổ biến nhất đó là hiện tượng một số tế bào kết thúc với 1 nhiễm sắc thể thiếu hoặc thừa (với tổng số 45 hoặc 47 nhiễm sắc thể/tế bào), trong khi những tế bào khác có đến 46 nhiễm sắc thể giống như bình thường. Hội chứng Turner chính là một ví dụ của hiện tượng khảm nhiễm sắc thể. Đây là biểu hiện mất 1 nhiễm sắc thể X ở một số tế bào khiến tổng chỉ còn 45 nhiễm sắc thể, trong khi những tế bào khác có số lượng nhiễm sắc thể 46 giống như bình thường. Có nhiều tế bào ung thư cũng có sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể. Sự thay đổi này không phải do di truyền và chúng thường xảy ra trong những tế bào soma (tế bào không phải tinh trùng hoặc trứng trong quá trình hình thành cũng như tiến triển của khối u ung thư.

6. Cơ chế phát sinh của đột biến số lượng nhiễm sắc thể

6.1. Cơ chế phát sinh của đột biến lệch bội

Từ các tác nhân lí hóa của môi trường làm cho các cơ thể, tế bào làm rối loạn sự phân li các nhiễm sắc thể trong tế bào. Thoi vô sắc đã hình thành nên các nhiễm sắc thể không phân li tạo thành các giao tử bất thường. Biến dị bội đã được hình thành sự kết hợp của giao tử bất thường và giao tử bình thường.

Thể lệch bội được hình thành từ quá trình giảm phân không bình thường với các giao tử bình thường và quá trình giao tử bình thường. Các giao tử (n+1) và (n-1) được hình thành từ sự không phân li của 1 cặp nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân. Thường gặp ở các nhiễm sắc thể giới tính.

Sự không phân li của nhiễm sắc thể có thể tạo ra thừa hoặc thiếu xảy ra trong quá trình nguyên phân. Đột biến này nguyên phân ở lần đầu tiên thì tế bào đó có thể sẽ mất khả năng sống, tế bào còn lại sẽ phát triển thành thể lệch bội.

Một cá thể của mỗi loài khác nhau có thể có nhiều trường hợp lệch bội khác nhau, bởi hiện tượng lệch bội ở mỗi cặp nhiễm sắc thể của mỗi loài sẽ cho những kiểu hình khác nhau. Lệch bội có thể xảy ra trong nguyên phân tế bào sinh dưỡng 2n làm cho cơ thể mang đột biến số lượng NST lệch bội.

Ví dụ: Một loài có nhiễm sắc thể 2n=12, tức là có 6 cặp nhiễm sắc thể khác nhau.

6.2. Cơ chế phát sinh của đột biến đa bội

Cơ chế này được hình thành do thoi phân bào không hình thành nên nhiễm sắc thể không phân li trong tế bào xôma hoặc bộ nhiễm sắc thể nhân đôi. Sự hình thành của thoi vô sắc thường do sử dụng các hóa chất.

Quá trình giảm phân không bình thường nên tạo ra giao tử mang bộ nhiễm sắc thể không giảm đi một nửa số lượng. Ta có 2 loại đột biến đa bội là đa bội chẵn và đa bội lẻ:

Cơ chế phát sinh đa bội chẵn: Thể đa bội chẵn này là các hợp tử như 2n, 4n, 6n, 8n… Trong quá trình giảm phân nhiễm sắc thể tự nhân đôi nhưng lại không hình thành thoi vô sắc mà lại tạo nên giao tử 2n, mỗi khi thụ tinh các giao tử lại thêm 2n + nên tạo ra các giao tử mới đều mang số chẵn. Thể đa bội này có đột biến số lượng nhiễm sắc thể tăng lên gấp nhiều lần nên quá trình này diễn ra mạnh mẽ, tạo ra các tế bào to, phát triển tốt. Đây là thể được con người ứng dụng nhiều trong việc trồng trọt để giúp tăng chất lượng tốt.

Cơ chế phát sinh đa bội lẻ: Thể đa bội lẻ này là các hợp tử như 3n,5n,7n,9n… Trong quá trình giảm phân nhiễm sắc thể tự nhân đôi nhưng không hình thành thoi vô sắc. Quá trình này lại tạo ra các giao tử 2n, sau khi được thụ tinh giao tử 2n + n , là giao tử bình thường tạo nên hợp tử 3n và chỉ tạo ra các hợp tử đa bội lẻ. Thể đa bội lẻ vẫn thường được sử dụng trong việc trồng các loại quả không hạt. 

II. Bài tập vận dụng

Bài 1: Một loài thực vật có bộ NST 2n = 14. Giả sử trên mỗi cặp NST xét một gen có 2 alen.

a) Theo lí thuyết, số loại kiểu gen ở các đột biến lệch bội thể một của loài này là bao nhiêu?

b) Theo lí thuyết, số loại kiểu gen ở các đột biến lệch bội thế ba của loài này là bao nhiêu?

Lời giải:

a) Số loại kiểu gen ở các đột biến lệch bội thể một của loài này là = 3n-1x2n  

- Trên mỗi cặp NST xét 1 cặp gen thì mỗi cặp NST sẽ có số loại kiểu gen = 3.

- Vì đột biến thể một, cho nên có 1 cặp NST bị đột biến, số cặp NST không bị đột biến là n-1 cặp. à số loại kiểu gen ở các cặp NST này = 3n-1 

- Ở cặp NST bị đột biến dạng thể một thì sẽ có 2 kiểu gen. (Giải thích: Vì ở dạng thể một, NST chỉ có 1 chiếc, do đó với 1 gen có 2 alen là A và a thì chỉ cớ 2 kiểu gen là kiểu gen A và kiểu gen a).

- Loài có bộ NST 2n thì số loại đột biến thể một .

=> số kiểu gen  

b) Số loại kiểu gen ở các đột biến lệch bội thể ba của loài này là = 3n-1x4n  

- Trên mỗi cặp NST xét 1 cặp gen thì mỗi cặp NST sẽ có số loại kiểu gen = 3.

- Vì đột biến thể một, cho nên có 1 cặp NST bị đột biến, số cặp NST không bị đột biến là n-1 cặp à số loại kiểu gen ở các cặp NST này = 3n-1 

- Ớ cặp NST bị đột biến dạng thể ba thì sẽ có 4 kiểu gen. Vì ở dạng thể ba, NST có 3 chiếc, do đó với 1 gen có 2 alen là A và a thì sẽ có 4 kiểu gen là kiểu gen AAA, kiểu gen AAa, kiểu gen Aaa và kiểu gen aaa.

- Loài có bộ NST 2n thì số loại đột biến thể một  

=> Số kiểu gen  

Bài 2: Ở phép lai ♀Aa x ♂Aa, sinh ra đời con có một thể đột biến có kiểu gen AAAA.

a. Thể đột biến này có bộ NST như thế nào?

b. Trình bày cơ chế phát sinh thể đột biến nói trên.

Lời giải: 

a. Thế đột biến này có kiểu gen gồm 4 alen ở gen A. Vậy nó thuộc thể đột biến tứ bội (4n) hoặc lệch bội dạng thể bốn (2n+2). Nếu là lệch bội thể bốn thì phải xảy ra ở NST chứa gen A.

b. - Thể tứ bội AAAA được phát sinh từ phép lai ♀Aa x ♂Aa theo một trong hai cơ chế: (Rối loạn giảm phân II của cả bố và mẹ hoặc rối loạn nguyên phân).

Trường hợp 1: Đột biến được phát sinh ở quá trình giảm phân 2 của cả cơ thể bố và mẹ. Ở giảm phân II của cơ thể ♀Aa, tất cả các NST đều không phân li nên đã tạo ra giao tử lưỡng bội AA, ở cơ thể ♂Aa, tất cả các NST không phân li trong giảm phân II tạo giao tử AA. Qua thụ tinh, giao tử lưỡng bội AA kết hợp với giao tử lưỡng bội AA tạo ra hợp tử tứ bội (4n) có kiểu gen AAAA.

Trường hợp 2: Đột biến được phát sinh ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử. Ở phép lai ♀Aa x ♂Aa, giảm phân và thụ tinh bình thường sẽ tạo ra 4 loại hợp tử, trong đó có hợp tử AA. Ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử AA, tất cả các cặp NST được nhân đôi mà không phân li nên đã tạo ra tế bào tứ bội có kiểu gen AAAA, sau đó phát triển thành thể tứ bội có kiểu gen AAAA.

- Cơ chế phát sinh đột biến lệch bội thể bốn AAAA từ phép lai ♀Aa x ♂Aa

Đột biến được phát sinh ở quá trình giảm phân II của cơ thể bố và mẹ. Ở giảm phân II, NST kép mang gen AA không phân li, các NST kép khác phân li bình thường, kết quả tạo ra giao tử (n+1) có chứa 2 gen A (có kiểu gen AA) và giao tử (n-1). Qua thụ tinh, giao tử (n+1) có kiểu gen AA kết hợp với giao tử (n+1) có kiểu gen AA tạo ra hợp tử (2n+2) có kiểu gen AAAA. 

Bài 3:  Giả sử có một thể đột biến lệch bội vẫn có khả năng sinh sản hữu tính bình thường và các loại giao tử được tạo ra đều có khả năng thụ tinh với xác suất như nhau thì khi cho thể ba kép (2n+l+l) tự thụ phấn, loại hợp tử có bộ NST 2n+l ở đời con sẽ có tỉ lệ bao nhiêu?

Lời giải:

Thể 3 kép (2n+l+l) giảm phân sẽ tạo ra 4 loại giao tử: n, n+1, n+1, n+2

Với tỉ lệ của mỗi loại: Giao tử (n) = 1/4; Giao tử (n +1) = 2/4; Giao tử (n +2) = 1/4 

Hợp tử có bộ NST (2n+l) được tạo ra nhờ sự kết hợp của giao tử đực (n) với giao tử cái (n+1) hoặc giao tử đực (n+1) với giao tử cái (n). Như vậy, tỉ lệ của loại hợp tử (2n+l) bằng tích tỉ lệ của các loại giao tử

♀(n).♂(n+1) + ♀(n+1).♂(n) = 2.(n).(n+1)

=> Hợp tử (2n + 1) = 2 x 1/4 x 1/2 =1/4 

Bài 3: Cấu trúc của một nucleoxom gồm

A. một đoạn phân tử ADN quấn 11/4 vòng quanh khối cầu gồm 8 phân tử histon.

B. phân tử ADN quấn 7/4 vòng quanh khối cầu gồm 8 phân tử histon.

C. phân tử histon được quấn quanh bởi 1 đoạn ADN dài 146 nucleotit.

D. 8 phân tử histon được quấn quanh bởi 7/4 vòng xoắn ADN dài 146 cặp nucleotit

Đáp án: D 

Bài 4: Trong cấu trúc siêu hiển vi của NST nhân thực, sợi cơ bản có đường kính bằng

A. 2nm      

B. 11nm

C. 20nm      

D. 30nm

Bài 5: Cho các cấu trúc sau:

(1) Cromatit. (2) Sợi cơ bản. (3) ADN xoắn kép. (4) Sợi nhiễm sắc.

(5) Vùng xếp cuộn. (6) NST ở kì giữa. (7) Nucleoxom.

Trong cấu trúc siêu hiển vi của NST nhân thực thì trình tự nào sau đây là đúng?

A. (2) – (7) – (3) – (4) – (5) – (1) – (6)

B. (3) – (7) – (2) – (4) – (5) – (1) – (6)

C. (6) – (7) – (2) – (4) – (5) – (1) – (3)

D. (3) – (1) – (2) – (4) – (5) – (7) – (6)

Đáp án: B

Bài 6: Quan sát nhiều tế bào sinh dưỡng của một châu chấu có kiểu hình bình thường dưới kính hiển vi vào kì giữa, người ta thấy các tế bào chỉ có 23NST. Kết luận nào sau đây đúng nhất về cá thể châu chấu nói trên?

A. Đó là châu chấu đực do NST giới tính chỉ có một chiếc.

B. Đó là châu chấu đực do ở châu chấu đực, cặp NST giới tính chỉ có một chiếc.

C. Đó là châu chấu đực do bị đột biến làm mấy đi một NST.

D. Có thể là châu chấu đực hoặc cái do đột biến làm mất đi 1 NST.

Đáp án: B

Bài 7: Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc NST là

A. Làm đứt gãy NST, tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các cromatit.

B. Rối loạn quá trình nhân đôi của ADN trong quá trình phân bào.

C. Quá trình tổng hợp protein hình thoi phân bào bị ức chế ở kì đầu của phân bào.

D. Làm đứt gãy NST dẫn đến rối loạn sự tiếp hợp trong giảm phân I.

Đáp án A

Bài 8: Cho hai NST có cấu trúc và trình tự các gen ABCDE*FGH và MNOPQ*R (dấu * biểu hiện cho tâm động). Đột biến tạo ra NST có cấu trúc MNOCDE*FGH và ABPQ*R thuộc dạng đột biến

A. Đảo đoạn ngoài tâm động

B. Đảo đoạn có tâm động

C. Chuyển đoạn không tương hỗ

D. Chuyển đoạn tương hỗ

Đáp án D

Bài 9:  Khi nói về đột biến cấu trúc NST, phát biểu nào sau đây không đúng?

A. Đột biến mất đoạn có thể không gây chết sinh vật.

B. Đột biến lặp đoạn làm gia tăng số lượng gen, có thể xảy ra trên NST thường và NST giới tính.

C. Do đột biến chuyển đoạn gây chết sinh vật nên có thể sử dụng các dòng côn trùng mang đột biến chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại bằng biện pháp di truyền.

D. Đột biến đảo đoạn không làm thay đổi số lượng và thành phần gen của một NST.