Video di truyền và phòng bệnh thalassemia
Thalassemia thể nhẹ có thể không cần điều trị. Ngược lại, những thể bệnh nặng hơn cần được truyền máu định kỳ. Để giảm thiểu tình trạng mệt mỏi, bệnh nhân thalassemia nên tuân theo một chế độ ăn uống lành mạnh và tập thể dục thường xuyên.
Triệu chứng của thalassemia
Biến dạng xương vùng mặt là một trong những triệu chứng của bệnh nhân thalassemia. Nguồn ảnh: askhematologist.comTriệu chứng của thalassemia phụ thuộc vào thể bệnh và mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Các triệu chứng của bệnh thalassemia bao gồm:
- Mệt mỏi
- Suy nhược
- Da nhợt hoặc hơi vàng
- Biến dạng xương vùng mặt
- Chậm phát triển
- Bụng lồi
- Nước tiểu sẫm màu
Các triệu chứng này có thể xuất hiện ngay khi trẻ mới sinh ra hoặc trong 2 năm đầu đời. Một số trường hợp mang gen dị hợp tử (có 1 gen bệnh) không có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh.
Khi nào đến gặp bác sĩ
Hãy hẹn gặp bác sĩ ngay nếu trẻ có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh thalassemia.
Nguyên nhân gây thalassemia
Nguyên nhân gây thalassemia là do sự đột biến DNA của các tế bào tạo hemoglobin. Nguồn ảnh: Popularscience.comNguyên nhân gây thalassemia là do sự đột biến DNA của các tế bào tạo hemoglobin và bệnh lý này di truyền từ cha mẹ sang con.
Các phân tử hemoglobin cấu tạo từ các chuỗi DNA alpha và beta. Khi đột biến xảy ra, quá trình sản xuất các chuỗi này bị rối loạn và dẫn đến alpha-thalassemia hoặc beta-thalassemia.
Đối với thể alpha-thalassemia, mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào số lượng gen bị đột biến.
Mặt khác, mức độ nghiêm trọng của beta-thalassemia phụ thuộc vào phần hemoglobin bị tổn thương.
Alpha-thalassemia
Có 4 gen phụ trách tổng hợp nên chuỗi alpha hemoglobin, 2 gen nhận từ bố và 2 gen nhận từ mẹ.
- Nếu 1 gen bị đột biến, bạn sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào của thalassemia, nhưng gen bệnh này có thể di truyền cho thế hệ sau.
- Nếu 2 gen đột biến, các triệu chứng thalassemia sẽ nhẹ. Hầu hết thể bệnh alpha-thalassemia đều có đặc điểm này.
- Nếu 3 gen đột biến, những triệu chứng của bệnh sẽ ở mức độ trung bình hoặc nặng.
Bệnh nhân có 4 gen đột biến rất hiếm. Những trường hợp này thường chết lưu hoặc chết ngay sau khi sinh. Trong một số ít trường hợp, trẻ sinh ra có thể được điều trị bằng truyền máu và cấy ghép tế bào gốc.
Beta-thalassemia
Cơ thể có 2 gen phụ trách quá trình tổng hợp chuỗi beta hemoglobin, 1 gen nhận từ bố và 1 gen nhận từ mẹ.
- Nếu 1 gen đột biến, bệnh nhân sẽ gặp một số triệu chứng ở mức độ nhẹ. Bệnh lý này được gọi là thalassemia thể nhẹ hoặc beta-thalassemia.
- Nếu 2 gen đột biến, triệu chứng của bệnh sẽ xuất hiện ở mức độ trung bình hoặc nặng. Bệnh lý này được gọi là thalassemia thể nặng, hoặc thiếu máu Cooley.
Khi mới sinh, những trẻ mang 2 gen đột biến thường khỏe mạnh và các triệu chứng sẽ khởi phát trong vòng hai năm đầu đời. Thalassemia thể trung gian cũng có thể do hai gen bị đột biến nhưng các triệu chứng thường nhẹ hơn.
Các yếu tố nguy cơ của thalassemia
Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc thalassemia bao gồm:
- Tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia. Bệnh lý này di truyền từ cha mẹ sang con thông qua các gen bị đột biến.
- Chủng tộc. Thalassemia thường gặp nhất ở người Mỹ gốc Phi, những người gốc Địa Trung Hải và Đông Nam Á.
Các biến chứng của thalassemia
Các biến chứng của thalassemia có mức độ từ trung bình đến nặng:
- Thừa sắt. Những bệnh nhân thalassemia có thể bị dư thừa sắt trong máu, do hồng cầu bị phá vỡ hoặc truyền máu thường xuyên. Tình trạng này dẫn đến tổn thương tim, gan và hệ thống nội tiết.
- Nhiễm khuẩn. Bệnh nhân thalassemia thường có nguy cơ nhiễm khuẩn cao hơn, đặc biệt là khi họ đã cắt bỏ lá lách.
Các biến chứng nặng bao gồm:
- Dị dạng xương. Thalassemia gây phì đại tuỷ và làm tăng kích thước xương. Điều này dẫn đến biến dạng xương, đặc biệt ở vùng sọ mặt. Sự phì đại tủy cũng khiến xương mỏng và dễ gãy hơn.
Thalassemia gây phì đại tuỷ và làm tăng kích thước xương, đặc biệt là vùng sọ mặt. Nguồn ảnh: Pediatriclinic.com- Lá lách to. Lách có chức năng chống nhiễm khuẩn và tiêu huỷ các tế bào hồng cầu già hoặc tổn thương.
Bệnh nhân thalassemia thường gặp phải tình trạng lách to. Nguồn ảnh: Youtube.comTrong bệnh lý thalassemia, một số lượng lớn hồng cầu thường bị phá hủy, khiến lách hoạt động quá mức và phì đại.
Lách to có thể khiến tình trạng thiếu máu trầm trọng hơn và làm giảm tuổi thọ của những tế bào hồng cầu được truyền vào cơ thể. Nếu lách phì đại quá mức, bác sĩ sẽ chỉ định phẫu thuật cắt bỏ nó.
- Chậm phát triển. Thiếu máu không chỉ làm ức chế sự tăng trưởng mà còn làm chậm quá trình dậy thì của trẻ.
- Các bệnh lý tim mạch. Thể thalassemia nặng có thể khiến bệnh nhân bị suy tim sung huyết và loạn nhịp tim.
Các phòng tránh bệnh thalassemia
Công nghệ hỗ trợ sinh sản và thụ tinh trong ống nghiệm có thể sàng lọc phôi thai ở giai đoạn đầu để tìm ra và loại bỏ những phôi mang gen đột biến. Nguồn ảnh: inviTRa.comTrong hầu hết các trường hợp, thalassemia không thể phòng ngừa được. Những người mắc bệnh hoặc mang gen bệnh nên tìm đến các chuyên gia trước khi có ý định sinh con.
Công nghệ hỗ trợ sinh sản và thụ tinh trong ống nghiệm có thể sàng lọc phôi thai ở giai đoạn đầu để tìm ra và loại bỏ những phôi mang gen đột biến. Điều này sẽ giúp những người mắc bệnh hoặc mang gen thalassemia sinh con khỏe mạnh.
Đầu tiên các bác sĩ sẽ tiến hành thụ tinh giữa trứng trưởng thành với tinh trùng trong phòng thí nghiệm. Sau đó, các phôi sẽ được kiểm tra gen trước khi cấy vào tử cung.
Chẩn đoán bệnh thalassemia
Thalassemia có thể chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm máu. Nguồn ảnh: dreamtimes.comHầu hết trẻ em mắc bệnh thalassemia mức độ trung bình hoặc nặng đều xuất hiện các triệu chứng trong vòng hai năm đầu đời.
Thalassemia có thể chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm máu. Xét nghiệm này cho biết số lượng, những bất thường về kích thước, hình dạng hoặc màu sắc của tế bào hồng cầu. Xét nghiệm máu cũng có thể được sử dụng để phân tích DNA và tìm kiếm các gen đột biến.
Sàng lọc trước sinh
Sàng lọc trước sinh có thể xác định được liệu em bé có mắc thalassemia hay không và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh thalassemia ở thai nhi bao gồm:
• Lấy mẫu nhung mao màng đệm thường được thực hiện vào tuần thứ 11 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ tiến hành lấy một phần nhỏ của nhau thai để đánh giá.
Lấy mẫu nhung mao màng đệm thường được thực hiện vào tuần thứ 11 của thai kỳ để chẩn đoán thalassemia thai nhi. Nguồn ảnh: NFMC.in- Chọc ối thường được thực hiện vào tuần thứ 16 của thai kỳ.
Điều trị thalassemia
Bệnh nhân mắc thalassemia mức độ nghiêm trọng sẽ phải truyền máu vài tuần một lần. Nguồn ảnh: accessfreevpn.comNhững bệnh nhân mắc thalassemia thể nhẹ không cần điều trị.
Đối với thalassemia mức độ trung bình hoặc nặng, bệnh nhân có thể được điều trị theo các phương pháp sau:- Truyền máu. Bệnh nhân mắc thalassemia mức độ nghiêm trọng sẽ phải truyền máu vài tuần một lần. Theo thời gian, truyền máu gây dư thừa sắt trong máu, dẫn đến tổn thương tim, gan và các cơ quan khác.
- Liệu pháp chelat. Những bệnh nhân thalassemia không truyền máu cũng có thể bị thừa sắt. Phương pháp này có khả năng nhằm loại bỏ lượng sắt dư thừa trong máu.
Bác sĩ có thể chỉ định một trong các loại thuốc sau đây:
- Thuốc dạng uống: Deferasirox (Exjade, Jadenu) hoặc Deferiprone (Ferriprox).
- Thuốc dạng tiêm: Deferoxamine (Desferal)
- Ghép tế bào gốc (ghép tủy xương) là một lựa chọn hiệu quả trong một số trường hợp. Đối với những trẻ em mắc thalassemia nặng, phương pháp này có thể giúp họ không phải truyền máu suốt đời và dùng thuốc để kiểm soát tình trạng thừa sắt.
Ghép tế bào gốc (ghép tủy xương) là một lựa chọn hiệu quả với những trẻ mắc thalassemia nặng. Nguồn ảnh: cubaheal.com Bệnh nhân được nhận tế bào gốc tương thích từ một người hiến tặng, thường là anh chị em ruột.
Lối sống phù hợp với bệnh nhân thalassemia
Bác sĩ có thể chỉ định bổ sung axit folic (một loại vitamin nhóm B) cho bệnh nhân thalassemia để kích thích cơ thể tạo hồng cầu. Nguồn ảnh: Medicalnewstoday.comBệnh nhân có thể kiểm soát thalassemia bằng cách tuân thủ chặt chẽ kế hoạch điều trị và xây dựng một thói quen sống lành mạnh.
- Tránh dư thừa sắt bằng cách không sử dụng các loại vitamin và thực phẩm chức năng có chứa sắt khi chưa có chỉ định của bác sĩ.
- Tuân theo một chế độ ăn uống lành mạnh có thể giúp bệnh nhân tăng cường sức khoẻ. Ngoài ra, các bác sĩ có thể chỉ định bổ sung axit folic (một loại vitamin nhóm B) để kích thích cơ thể tạo hồng cầu.
Để giữ cho xương chắc khoẻ, hãy đảm bảo rằng chế độ ăn của bạn cung cấp đầy đủ canxi và vitamin D. Hoặc tham khảo ý kiến bác sĩ về việc bổ sung các loại thực phẩm chức năng.
- Tránh nhiễm khuẩn. Rửa tay thường xuyên và tránh tiếp xúc với mầm bệnh. Điều này đặc biệt quan trọng với những bệnh nhân đã cắt bỏ lá lách.
Ngoài ra, những bệnh nhân thalassemia cần phải tiêm vắc-xin phòng cúm, vắc-xin viêm màng não, viêm phổi và viêm gan B. Nếu có bất kì triệu chứng nào của nhiễm trùng thì hãy đến gặp bác sĩ ngay để được điều trị.
Tìm kiếm sự hỗ trợ cho bệnh nhân thalassemia
Sống chung với thalassemia là một thách thức với cả bệnh nhân và gia đình. Vì vậy, hãy tìm kiếm sự hỗ trợ từ các tổ chức chăm sóc sức khoẻ.
Bạn cũng có thể tham gia cộng đồng những bệnh nhân mắc thalassemia để được lắng nghe, đồng cảm và chia sẻ các thông tin hữu ích.
Những cần lưu ý cho người nhà và bệnh nhân mắc thalassemia trước khi đến khám bác sĩ
Những bệnh nhân mắc thalassemia mức độ trung bình hoặc nặng thường được chẩn đoán trong vòng hai năm đầu đời. Nếu bạn nhận thấy trẻ xuất hiện một số triệu chứng của bệnh lý này thì hãy đến gặp các bác sĩ nhi khoa. Sau đó, trẻ có thể được chuyển đến một bác sĩ chuyên điều trị các rối loạn về máu (bác sĩ huyết học).
Dưới đây là một số thông tin hữu ích.
Hãy chuẩn bị sẵn những thông tin sau trước khi đến gặp bác sỹ
- Tất cả các triệu chứng của trẻ, kể cả những triệu chứng không liên quan đến bệnh thalassemia
- Các thành viên trong gia đình mắc thalassemia (nếu có)
- Tất cả loại thuốc, vitamin và thực phẩm chức năng mà trẻ đang sử dụng
- Những thắc mắc của bạn
Những thắc mắc thường gặp của người nhà và bệnh nhân thalassemia:
Nguyên nhân dẫn đến các triệu chứng mà trẻ gặp phải?
- Cần thực hiện các loại xét nghiệm nào?
- Những phương pháp điều trị hiệu quả?
- Các tác dụng phụ thường gặp?
- Các phương pháp khắc phục tác dụng phụ?
- Chế độ dinh dưỡng cho bệnh nhân thalassemia?
- Những tài liệu tham khảo hữu ích?
Bác sĩ có thể đưa ra những câu hỏi sau đây:
- Các triệu chứng xuất hiện liên tục hay theo từng đợt
- Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng?
- Điều gì có thể làm giảm nhẹ các triệu chứng
- Điều gì có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng?
Xem thêm: