Video Bệnh Phenylketo niệu là gì?
Phenylalanine hydroxylase (PAH) là một loại enzyme mà cơ thể sử dụng để chuyển hóa phenylalanine thành tyrosine, tyrosine được cơ thể sử dụng để tạo ra chất dẫn truyền thần kinh như epinephrine, norepinephrine và dopamine. PKU là do khiếm khuyết trong gen quy định tổng hợp phenylalanin hydroxylase. Khi thiếu enzym này, cơ thể không thể phân hủy phenylalanin. Điều này gây ra sự tích tụ phenylalanin trong cơ thể.
Nguồn ảnh medical-labs.netTheo thống kê thế giới hiện nay, tỉ lệ mắc PKU khá cao, khoảng 1/10.000 - 20.000 trẻ sơ sinh được sinh ra. Tỉ lệ mắc bệnh cao hơn ở một số nước như Thổ Nhĩ Kỳ, Yemenite Jews,…Trẻ sơ sinh ở Mỹ được sàng lọc PKU ngay sau khi sinh, vì vậy các dấu hiệu và triệu chứng nghiêm trọng của PKU rất hiếm khi xảy ra, vì tầm soát sớm cho phép bắt đầu điều trị ngay sau khi sinh. Chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp làm giảm các triệu chứng của PKU và ngăn ngừa tổn thương não.
Các triệu chứng của phenylketon niệu
Các triệu chứng PKU có thể từ nhẹ đến nặng. Dạng nghiêm trọng nhất của rối loạn này được gọi là PKU cổ điển. Trẻ sơ sinh bị PKU cổ điển có thể bình thường trong vài tháng đầu đời. Nếu em bé không được điều trị PKU trong thời gian này, chúng sẽ bắt đầu phát triển các triệu chứng sau:
- Co giật
- Run rẩy, dễ bị kích động
- Tăng trưởng kém
- Hiếu động thái quá
- Vấn đề về da như bệnh chàm
- Hơi thở, da hoặc nước tiểu có mùi mốc
Nếu PKU không được chẩn đoán khi mới sinh và không được điều trị nhanh chóng, rối loạn có thể gây ra:
- Tổn thương não không thể phục hồi và khuyết tật trí tuệ trong vài tháng đầu đời
- Các vấn đề về hành vi và co giật ở trẻ lớn hơn
Một dạng PKU ít nghiêm trọng hơn được gọi là PKU biến thể hoặc tăng phenylalanin máu không phải PKU. Tình trạng này xảy ra khi trẻ có quá nhiều phenylalanin trong cơ thể. Trẻ mắc chứng rối loạn dạng này có thể chỉ có các triệu chứng nhẹ, nhưng chúng sẽ cần phải tuân theo một chế độ ăn uống đặc biệt để ngăn ngừa khuyết tật trí tuệ.
Sau khi bắt đầu áp dụng chế độ ăn kiêng cụ thể và các phương pháp điều trị cần thiết khác, các triệu chứng bắt đầu giảm bớt. Những trẻ mắc bệnh PKU được kiểm soát đúng chế độ ăn uống thường không xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào.
Nguyên nhân của phenylketon niệu
PKU là một tình trạng di truyền do khiếm khuyết trong gen PAH. Gen PAH giúp tạo ra phenylalanin hydroxylase, loại enzym chịu trách nhiệm phân hủy phenylalanin. Sự tích tụ phenylalanin nguy hiểm có thể xảy ra khi người bệnh ăn thực phẩm giàu protein, chẳng hạn như trứng và thịt.
Cả cha và mẹ đều phải truyền lại một phiên bản khiếm khuyết của gen PAH cho con thì trẻ sinh ra mới mắc chứng rối loạn này. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ truyền lại một gen bị khiếm khuyến, đứa trẻ sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào, nhưng chúng sẽ là người mang gen này.
Làm thế nào để chẩn đoán được bệnh này?
Trẻ sơ sinh sẽ được sàng lọc bằng cách lấy mẫu máu gót chân. Bác sĩ sử dụng kim hoặc lưỡi trích để lấy một vài giọt máu từ gót chân của bé để xét nghiệm PKU và các rối loạn di truyền khác.
Chuẩn đoán Phenylketo niệu
Xét nghiệm sàng lọc được thực hiện khi trẻ được 1 đến 2 ngày tuổi và vẫn còn trong bệnh viện.
Các xét nghiệm bổ sung có thể được thực hiện để xác nhận kết quả ban đầu. Các xét nghiệm này tìm kiếm sự hiện diện của đột biến gen PAH gây ra PKU. Các xét nghiệm này thường được thực hiện trong vòng 6 tuần sau khi sinh.
Nếu trẻ em hoặc người lớn có các triệu chứng của PKU, chẳng hạn như chậm phát triển, bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để xác định chẩn đoán. Xét nghiệm này bao gồm việc lấy một mẫu máu và phân tích nó để tìm sự hiện diện của enzym cần thiết để phân hủy phenylalanin.
Những lựa chọn điều trị
Những người bị PKU có thể làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng bằng cách tuân theo một chế độ ăn uống đặc biệt và bằng cách dùng thuốc.
Chế độ ăn
Cách chính để điều trị PKU là thực hiện một chế độ ăn uống đặc biệt hạn chế thực phẩm có chứa phenylalanin. Trẻ sơ sinh bị PKU có thể được bú sữa mẹ. Chúng thường cũng cần sử dụng một loại sữa công thức đặc biệt được gọi là Lofenalac. Khi bé đã đủ lớn để ăn thức ăn đặc, cha mẹ cần tránh cho bé ăn thức ăn giàu đạm. Những thực phẩm này bao gồm:
- Trứng
- Phô mai
- Quả hạch
- Sữa
- Đậu
- Gà
- Thịt bò
- Thịt heo
- Cá
Để đảm bảo rằng chúng vẫn nhận được đủ lượng protein, trẻ bị PKU cần dùng sữa công thức PKU. Nó chứa tất cả các axit amin mà cơ thể cần, ngoại trừ phenylalanin. Ngoài ra còn có một số loại thực phẩm ít protein, thân thiện với người mắc PKU có thể tìm thấy tại các cửa hàng chăm sóc sức khỏe đặc biệt.
Những người mắc bệnh PKU sẽ phải tuân theo những hạn chế về chế độ ăn uống này và sử dụng sữa công thức PKU trong suốt cuộc đời để kiểm soát các triệu chứng.
Điều quan trọng cần lưu ý là các kế hoạch bữa ăn sẽ khác nhau giữa mỗi người. Những người bị PKU cần hợp tác chặt chẽ với bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng để duy trì sự cân bằng hợp lý của các chất dinh dưỡng trong khi hạn chế tiêu thụ phenylalanin. Họ cũng phải theo dõi mức độ phenylalanin bằng cách ghi chép lại lượng phenylalanin trong thực phẩm mà họ ăn trong ngày.
Thuốc
Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) gần đây đã phê duyệt sapropterin (Kuvan) để điều trị PKU. Sapropterin giúp giảm mức phenylalanin. Thuốc này phải được sử dụng kết hợp với kế hoạch bữa ăn PKU đặc biệt. Tuy nhiên, nó không có tác động với tất cả mọi người mắc PKU. Nó hiệu quả nhất ở trẻ em bị PKU nhẹ.
Mang thai và phenylketon niệu
Người phụ nữ mắc bệnh PKU có thể có nguy cơ bị các biến chứng, bao gồm sảy thai, nếu họ không tuân theo kế hoạch bữa ăn cho người mắc PKU. Cũng có khả năng thai nhi sẽ tiếp xúc với lượng phenylalanin cao. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề khác nhau ở em bé, bao gồm:
- Thiểu năng trí tuệ
- Khuyết tật tim
- Chậm phát triển
- Cân nặng khi sinh thấp
- Đầu trẻ nhỏ bất thường
Những dấu hiệu này không dễ nhận thấy ngay ở trẻ sơ sinh, nhưng bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm để kiểm tra các dấu hiệu của bất kỳ vấn đề nào mà trẻ có thể mắc phải.
Tiên lượng dài hạn cho những người bị phenylketon niệu
Tiên lượng dài hạn của những trẻ mắc bệnh PKU là rất tốt nếu tuân thủ kế hoạch bữa ăn PKU một cách chặt chẽ từ ngay sau khi sinh. Khi chẩn đoán và điều trị chậm trễ, tổn thương não có thể xảy ra. Điều này có thể dẫn đến khuyết tật trí tuệ trong năm đầu đời của trẻ. PKU không được xử lý cuối cùng cũng có thể gây ra:
- Chậm phát triển
- Các vấn đề về hành vi và cảm xúc
- Các vấn đề về thần kinh, chẳng hạn như run và co giật
Bệnh phenylketon niệu có thể ngăn ngừa được không?
PKU là một tình trạng di truyền, vì vậy nó không thể được ngăn chặn. Tuy nhiên, một xét nghiệm enzym có thể được thực hiện đối với những người có kế hoạch sinh con. Xét nghiệm enzym là một xét nghiệm máu có thể xác định xem ai đó có mang gen khiếm khuyết gây ra PKU hay không. Xét nghiệm này cũng có thể được thực hiện trong khi mang thai để sàng lọc PKU cho thai nhi.
Nếu bạn bị PKU, bạn có thể ngăn ngừa các triệu chứng bằng cách tuân theo kế hoạch bữa ăn dành cho người mắc PKU trong suốt cuộc đời.