NIPT: Sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể thai nhi thông qua máu mẹ

Video 10 câu hỏi về xét nghiệm NIPT Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn mẹ bầu cần biết

Nhiễm sắc thể (NST) chứa các gen trong tế bào của cơ thể người. Các tế bào này thường chứa 46 NST tồn tại thành từng cặp (23 NST được di truyền từ mẹ và 23 NST được di truyền từ bố).   Các rối loạn di truyền và một số dị tật bẩm sinh thường do sự hiện diện của một số NST bất thường.

Có nhiều phương pháp để giúp bạn sàng lọc những bất thường này trong thai kỳ như siêu âm hay xét nghiệm. Trong số các xét nghiệm sàng lọc thì phương pháp tiên tiến nhất hiện nay chính là xét nghiệm NIPT. Vậy NIPT là gì? Vai trò của nó ra sao? Hãy cùng chúng tôi tìm hiểu sâu hơn về nó qua bài viết này

NIPT là gì?

NIPT là viết tắt của Non-Invasive prenatal testing, hoặc NIPS (Non-Invasive prenatal screening) – Một kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Kỹ thuật này cho phép phát hiện các bệnh lý di truyền do bất thường nhiễm sắc thể và những dị tật nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ.

Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy một lượng nhỏ mẫu máu từ người mẹ (khoảng 7 - 10ml máu), qua các quá trình phân tích, đánh giá giúp phát hiện các dấu hiệu bất thường trên các nhiễm sắc thể của thai nhi. 

Xét nghiệm NIPT được thực hiện trên cơ sở phân tích những đoạn DNA tự do có trong máu của mẹ

Xét nghiệm NIPT được thực hiện trên cơ sở phân tích những đoạn DNA tự do có trong máu của mẹ. Nguyên lý của xét nghiệm này là: trong suốt quá trình phụ nữ mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu của mẹ và hàm lượng tăng dần theo tuổi thai. Từ tuần thứ 9, lượng DNA này đã đủ nhiều để làm xét nghiệm NIPT – kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới, phân tích các DNA tự do này, qua đó xác định và sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

Từ kết quả xét nghiệm NIPT, chuyên gia sẽ đánh giá về khả năng thai nhi có mắc các hội chứng bất thường, dị tật bẩm sinh nghiêm trọng liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể hay không.

Xét nghiệm NIPT phát hiện và sàng lọc các bệnh nào?

Mẹ bầu có biết những bệnh lý được phát hiện bởi xét nghiệm NIPT là gì chưa? Thông quan sự đánh giá, phân tích ADN tự do, NIPT giúp dễ dàng phát hiện các bệnh về rối loạn số lượng nhiễm sắc thể. Bao gồm:

• Hội chứng Edwards (3 nhiễm sắc thể 18): tỷ lệ mắc bệnh là 1/70000. Hầu hết thai nhi khi mắc hội chứng này đều tử vong trước khi chính thức chào đời. Trẻ sống sót mắc hội chứng này thường bị chậm phát triển về vận động và trí tuệ, cũng như mang các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng như các dị tật bẩm sinh về tim, thận,... thường không sống được quá 1 tuổi.

• Hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21): Khá thường gặp ở trẻ, tần suất mắc bệnh là 1/750. Trẻ mang hội chứng down có biểu hiện: thiểu năng trí tuệ và tâm thần; cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh.
• Hội chứng Patau (3 nhiễm sắc thể 13): Hiếm gặp. Trẻ mắc hội chứng Patau có dị tật bẩm sinh nặng nề như sứt môi, hở hàm ếch; dị tật thừa ngón tay, chân; dị tật tim, thận. Hầu hết thai nhi mắc hội chứng đều tử vong trước khi chào đời, hoặc chỉ sống sót một thời gian ngắn sau khi sinh, rất ít sống được đến lúc trưởng thành. 
• Các hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể gây các khuyết tật về vận động và trí não như: Hội chứng DiGeorge do mất đoạn 22q11, hội chứng Hội chứng Wolf - Hirschhorn do mất đoạn 1p36, hội chứng Cri-du-chat, hội chứng Prader-Willi, hội chứng Angelman.
• Các bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Triple X (XXX), hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Jacobs (XYY), hội chứng Turner (monosomy X).

Ưu điểm của xét nghiệm NIPT?

Chỉ cần 7-10ml mẫu máu từ cánh tay, mẹ bầu hoàn toàn có thể xét nghiệm NIPT

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn - NIPT được sử dụng ngày một phổ biến bởi những ưu điểm vượt trội mà nó mang lại. Vậy ưu điểm của xét nghiệm NIPT là gì?

• NIPT cho phép sàng lọc và phát hiện dị tật thai sinh từ rất sớm. Được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, các kết quả sàng lọc giúp bác sỹ đưa ra phương pháp chẩn đoán cũng như các phương án can thiệp kịp thời (nếu cần thiết) dành cho mẹ và thai nhi.
• Thay vì phải thực hiện các phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau, chọc hút máu cuống rốn,… Xét nghiệm NIPT trực tiếp sử dụng mẫu máu của mẹ. Do vậy, NIPT là cực kì an toàn với mẹ và thai nhi, đồng thời hạn chế tối đa việc phải sử dụng các xét nghiệm xâm lấn chỉ định. 
• Xét nghiệm NIPT dựa trên vật liệu di truyền - ADN để đưa ra các kết quả. Do vậy có tính chính xác cực cao, đạt tới 99.98%
• Tầm kiểm soát và phát hiện các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể là cực tốt.
• Các kết quả xét nghiệm NIPT được trả về nhanh chóng, trung bình là từ 5 - 7 ngày.

Nhược điểm của NIPT là gì?

Kết quả âm tính có nghĩa là gần như thai nhi không bị ảnh hưởng bởi các rối loạn NST mà xét nghiệm tìm kiếm. Tuy nhiên vẫn có tỷ lệ bỏ sót < 1% đối với trisomy 21 và có thể cao hơn đối với những bất thường NST hiếm gặp khác. Ngoài ra thai vẫn có thể mắc những bất thường NST không thuộc khả năng phát hiện của xét nghiệm và bất thường không liên quan NST. Vì vậy tất cả các sản phụ cần siêu âm kiểm tra hình thái thai nhi khoảng 18-22 tuần để phát hiện dị tật thai.

Đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc nên nếu kết quả dương tính phải làm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để kết luận thai có bị bất thường NST hay không.

Một số trường hợp hiếm gặp (<1%), nếu mẫu có tỷ lệ ADN của nhau thai quá thấp thì mẫu được xem là không đạt chuẩn và không có kết quả. Trường hợp này thai phụ có thể được đề nghị lấy mẫu lần 2 cách lần đầu 2 tuần sau hoặc làm thủ thuật xâm lấn để chẩn đoán (sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối).

Xét nghiệm dựa trên DNA phóng thích từ bánh nhau chứ không phải từ thai. Đây là nguyên nhân chính gây dương tính giả (kết quả dương tính nhưng thai bình thường) và âm tính giả (kết quả âm tính nhưng thai bất thường) nếu di truyền của bánh nhau và thai khác biệt.

Những ai nên làm xét nghiệm NIPT?

Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm NIPT là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. Đặc biệt, thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao nên được tầm soát bởi phương pháp này trước khi quyết định một xét nghiệm xâm lấn:

• Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
• Có tiền sử bị thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân
• Có kết quả siêu âm bất thường
• Có kết quả Double test và /hoặc Triple test nguy cơ cao
• Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (thụ tinh trong ống nghiệm)
• Mang đa thai
• Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền