Video Nhiễm sắc thể - Nơi chứa tất cả về bạn
Có thể hiểu đơn giản nhiễm sắc thể chính là cơ sở vật chất quy định tính di truyền ở cấp tế bào. Chúng tồn tại trong nhân tế bào và được tập trung thành các sợi ngắn, có số lượng nhất định. Hình dạng và kích thước của chúng được đặc trưng theo từng loài.
Nhiễm sắc thể có thể tạo ra các đặc trưng di truyền mới khi bị đột biến cấu trúc. Đồng thời chúng có khả năng tự nhân đôi hoặc phân li ổn định qua các thế hệ.
Cấu trúc nhiễm sắc thể
Cấu tạo của nhiễm sắc thểNhiễm sắc thể được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm AND (acid deoxyribonucleic) và protein. Phân tử ADN quấn quanh khối cầu protein tạo nên nucleoxom là đơn vị cấu trúc cơ bản theo chiều dọc của nhiễm sắc thể. Mỗi nucleoxom gồm 8 phân tử protein histon tạo nên khối cầu dẹt phía ngoài được gói bọc bởi 7/4 vòng xoắn ADN có khoảng 146 cặp nucleotit. Các nucleoxom được nối với nhau bằng các đoạn ADN và một protein histon. Mỗi đoạn có khoảng 15-100 cặp nucleotit. Tổ hợp ADN với protein histon tạo thành sợi cơ bản có chiều ngang 11 nm, sợi cơ bản cuộn xoắn thứ cấp thành sợi nhiễm sắc có chiều ngang 30 nm. Sợi nhiễm sắc tiếp tục đóng xoắn tạo thành một ống rỗng có chiều ngang 300 nm gọi là sợi siêu xoắn, sợi siêu xoắn tiếp tục đóng xoắn tạo thành cromatit có chiều ngang khoảng 700 nm
Nhờ cấu trúc xoắn cuộn như vậy nên nhiễm sắc thể có chiều dài ngắn lại khoảng 15000- 20000 lần so với chiều dài phân tử ADN. Nhiễm sắc thể dài nhất của người chứa ADN dài khoảng 82 mm, sau khi đóng xoắn cực đại ở kì giữa chỉ dài 10 micromet. Sự thu gọn cấu trúc không gian như thế thuận lợi cho việc tổ hợp và phân li của nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào.
Nhiễm sắc thể đơn: chỉ gồm 1 sợi ADN kép
Nhiễm sắc thể kép: Là nhiễm sắc thể được tạo từ sự nhân đôi nhiễm sắc thể, gồm 2 cromatit giống hệt nhau và dính nhau ở tâm động, có cùng một nguồn gốc, hoặc có nguồn gốc từ bố hoặc có nguồn gốc từ mẹ, hình thành do nhiễm sắc thể đơn tự nhân đôi.
Cặp nhiễm sắc thể tương đồng: Là nhiễm sắc thể được tạo ra từ cơ chế tổ hợp, gồm 2 chiếc nhiễm sắc thể giống nhau về hình dạng và kích thước nhưng khác nhau về nguồn gốc, 1 chiếc có nguồn gốc từ bố, 1 chiếc có nguồn gốc từ mẹ.
Phân loại nhiễm sắc thể
Hiện tại nhiễm sắc thể được chia làm hai loại là nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính. Hai loại nhiễm sắc thể này có đặc điểm giống và khác nhau như sau:
Giống nhau
Điểm giống nhau lớn nhất chính là chúng đều được cấu tạo từ ADN và protein. Mỗi loại đều mang tính đặc trưng riêng theo loài và tồn tại thành từng cặp. Ngoài ra chúng đều mang gen quy định tính trạng cơ thể. Đều xảy ra hiện tượng nhân đôi, đóng xoắn, tháo xoắn và sắp xếp, phân li trong mỗi kì.
Nhiễm sắc thể giới tính XYKhác nhau
Đối với nhiễm sắc thể thường chúng sẽ có nhiều cặp hơn trong tế bào lưỡng bội và hoàn toàn là cặp tương đồng. Chúng không có khả năng quy định giới tính mà chỉ mang gen quy định các tính trạng thường.
Đối với nhiễm sắc thể giới tính chúng chỉ có 1 cặp duy nhất trong tế bào lưỡng bội. Các cặp này có thể là tương đồng hoặc không tương đồng. Ở mỗi giới đực và cái cặp nhiễm sắc thể sẽ là khác nhau và chúng quy định các tính trạng về giới tính.
Ở người và động vật có vú, nhiễm sắc thể giới tính ở con cái là XX, chúng có thể truyền lại một trong hai nhiễm sắc thể X, và con đực là XY chúng có thể truyền lại hoặc là X hoặc là Y.
Trong quá trình sinh trưởng và phát triển, nếu là nữ hoặc con cái thì cần phải nhận một nhiễm sắc thể X từ cả hai bố mẹ, trong khi đó để là nam hoặc con đực thì phải nhận một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ cha. Do vậy tinh trùng của người đàn ông chính là thứ quyết định giới tính của con đối với con người.
Đặc biệt các trường hợp đột biến gen khi xảy ra trên nhiễm sắc thể thường sẽ có tính trạng chậm hơn. Còn đối với nhiễm sắc thể giới tính kiểu hình sẽ được biểu hiện ngay và có thể di truyền tới các thế hệ sau. Và các khả năng đột biến đều có thể xảy ra trên cả hai loại nhiễm sắc thể.
Chức năng của nhiễm sắc thể
Qua những thông tin kể trên chắc hẳn bạn đã hiểu được về nhiễm sắc thể phải không nào. Thế nhưng trong thực tế chúng có chức năng như thế nào? Cùng tìm hiểu chức năng của nhiễm sắc thể dưới đây nhé.
Chức năng của nhiễm sắc thể là lưu trữ thông tin di truyềnLưu trữ thông tin di truyền: Như đã nói ở trên nhiễm sắc thể là cơ sở vật chất quy định tính di truyền. Chính vì thế mà nó mang trong mình loại gen chứa thông tin di truyền. Mỗi gen sẽ được nằm trên một vị trí khác nhau trên nhiễm sắc thể.
Bảo quản thông tin di truyền: Không chỉ đảm nhiệm chức năng lưu trữ mà nhiễm sắc thể còn là nơi giúp bảo quản thông tin di truyền. Nhờ có cấu trúc đặc biệt mà thông tin trên nhiễm sắc thể sẽ được bảo quản rất tốt.
Truyền đạt thông tin di truyền: Các thông tin di truyền nằm trên nhiễm sắc thể sẽ được truyền đạt qua các thế hệ. Chúng được truyền đạt bằng cách nhân đôi, phân li, tổ hợp. Để quá trình này được diễn ra chúng phải trải qua các giai đoạn nguyên phân, giảm phân và thụ tinh.
Ngoài các khả năng liên quan đến thông tin di truyền thì nhiễm sắc thể còn giúp điều hòa hoạt động của gen. Cụ thể khi các hoạt động đóng xoắn, tháo xoắn trên nhiễm sắc thể diễn ra thì ADN sẽ trở thành dạng mạch thẳng. Đặc biệt thông tin di truyền từ nhiễm sắc thể chỉ được truyền quá ARN nhờ quá trình phiên mã và dịch mã. Mà hai quá trình này chỉ diễn ra khi nhiễm sắc thể có sự tháo xoắn.
Trong quá trình phân bào thì nhiễm sắc thể còn giúp phân chia vật chất di truyền đồng đều cho các tế bào con.
Các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp ở người
Bộ nhiễm sắc thể của người bình thường bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, XX ở người nữ và XY ở người nam. Bất kỳ một thay đổi nào về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể đều có thể dẫn đến các bất thường trong quá trình phát triển của người đó.
Bất thường số lượng nhiễm sắc thể
Bệnh lý liên quan đến nhiễm sắc thể thường
Bộ nhiễm sắc thể của người mắc hội chứng Down
- Hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21 hay trisomy 21) là bệnh về nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh còn sống, xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/660 trẻ sơ sinh sống.
- Hội chứng Edward (3 nhiễm sắc thể 18 hay trisomy 18) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/3333 trẻ sơ sinh sống. Trẻ mắc hội chứng này có thể sống không quá 1 tuổi.
- Hội chứng Patau (3 nhiễm sắc thể 13 hay trisomy 13) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/5000 trẻ sơ sinh sống. Trẻ mắc hội chứng này có thể sống không quá 1 tuổi.
Bệnh lý liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính
- Hội chứng Turner (1 nhiễm sắc thể X hay monosomy X) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/2000 trẻ sơ sinh sống.
- Hội chứng Triple X (3 nhiễm sắc thể X) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nữ còn sống. Nhiều người nữ bị hội chứng này thường không biểu hiện đặc điểm ra ngoài.
- Hội chứng Klinefelter (47,XXY) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nam còn sống.
- Hội chứng Jacobs (47,XYY) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nam còn sống.
- Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể
Rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể là kết quả của sự đứt gãy và nối lại không chính xác của các đoạn nhiễm sắc thể. Một loạt các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể dẫn đến bệnh lý.
Mất đoạn nhiễm sắc thể
Hội chứng Cri du Chat (hội chứng mèo kêu), là một trong những bệnh di truyền hiếm gặp do mất đoạn cánh ngắn nhiễm sắc thể số 5.
Hội chứng Wolf - Hirschhorn (hội chứng 4p), gây ra bởi mất đoạn 1p36 trên nhiễm sắc thể số 4
Hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2) là một hội chứng gây ra bởi vi mất đoạn ở cánh dài nhiễm sắc thể 22
Hội chứng Prader-Willi (hội chứng mất đoạn 15q11-q13), gây ra bởi vi mất đoạn trên cánh dài nhiễm sắc thể 15
Lặp đoạn nhiễm sắc thể
Hội chứng Pallister Killian là kết quả của việc nhân đôi cánh ngắn nhiễm sắc thể số 12
Chuyển đoạn nhiễm sắc thể
Chuyển đoạn nhiễm sắc thể là hiện tượng trao đổi đoạn giữa hai nhiễm sắc thể, có hai kiểu chuyển đoạn là chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn hòa hợp tâm.
Bệnh lý chuyển đoạn thường gặp nhất là bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính (CML), một loại ung thư máu phổ biến. Một phần của nhiễm sắc thể 9 chuyển đoạn với một phần của nhiễm sắc thể 22, tạo nhiễm sắc thể Philadelphia. Nhiễm sắc thể Philadelphia có mặt trong các tế bào máu 90% số người mắc bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính.
Đảo đoạn nhiễm sắc thể
Đảo đoạn xảy ra khi một nhiễm sắc thể bị phá vỡ ở hai vùng và kết quả là đoạn ADN được đảo ngược và chèn lại vào nhiễm sắc thể.
Nhiễm sắc thể vòng
Nhiễm sắc thể vòng hình thành khi đầu hai nhánh của cùng một nhiễm sắc thể bị đứt, hai đầu này sau đó kết hợp với nhau để tạo thành một nhiễm sắc thể hình nhẫn. Bệnh lý điển hình cho bất thường này là hội chứng nhiễm sắc thể vòng số 14.
Chủ đề: Nhiễm sắc thể, gen, ADN, nhiễm sắc thể giới tính, nhiễm sắc thể thường, hội chứng Down, hội chứng Turner, di truyền, tế bào, đột biến.