Não úng thủy: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Video Não úng thủy

Bất cứ đối tượng nào cũng có thể mắc bệnh não úng thủy. Tuy nhiên bệnh phổ biến nhất đối với trường hợp trẻ sơ sinh và người lớn tuổi. Theo các nghiên cứu cứ 500 bé sơ sinh thì có 1 ca bị não úng thủy (theo như nghiên cứu của Viện quốc gia về rối loạn thần kinh và đột quỵ Mỹ). Các trường hợp não thủy úng có thể phát hiện trong thời kỳ thai sản của mẹ bầu.

Não não úng thủy không lưu thông hay úng thủy tắc nghẽn thường xuất hiện chủ yếu ở trẻ em. Bệnh lý này gây ra do tổn thương não thất bốn hoặc do bất thường của kênh Sylvius. Đường lưu thông dịch não tủy có thể gây ra do các bất thường cấu trúc kênh Sylvius.

Do xuất huyết não hay viêm màng não mủ trong giai đoạn sơ sinh khiến lớp tế bào nội tủy lót các não thất bong ra. Điều này khiến các tế bào nhện bị kích thích tăng sinh gây hẹp kênh. Não úng thủy còn có thể gây ra do biến chứng xâm nhập màng não của bệnh bạch cầu cấp.

Triệu chứng não úng thủy

Não úng thủy gây ra các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại não úng thủy và độ tuổi của người bệnh.

Não úng thủy bẩm sinh

Trẻ sinh ra bị não úng thủy thường có những đặc điểm cơ thể khác biệt như:

• Đầu to bất thường
• Da đầu mỏng và sáng bóng với các đường gân nổi dễ nhìn thấy
• Thóp phồng hoặc căng 
• Mắt nhìn xuống

Dấu hiệu ở trẻ bị não úng thủy. nguồn ảnh: dr-moradi

Não úng thủy bẩm sinh cũng có thể gây ra các triệu chứng khác:

• Ăn kém
• Dễ cáu gắt
• Nôn
• Buồn ngủ
• Cứng cơ và co thắt ở chi dưới 

Não úng thủy bẩm sinh đôi khi được phát hiện trước sinh bằng siêu âm.

Tuy nhiên, bệnh thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh khi khám sức khỏe cho trẻ. Bác sĩ có thể nghi ngờ nếu đầu của trẻ lớn hơn bình thường.

Não úng thủy mắc phải

Não úng thủy phát triển ở trẻ em hoặc người lớn (não úng thủy mắc phải) có thể gây đau đầu. Cơn đau đầu có thể tồi tệ hơn khi vào buổi sáng. Nguyên nhân là do dịch não tủy không được hấp thu hết khi nằm và có thể tích tụ qua đêm. Ngồi dậy một lúc có thể cải thiện cơn đau đầu. Tuy nhiên, khi tình trạng bệnh tiến triển, các cơn đau đầu có thể trở nên liên tục.

Các triệu chứng khác của não úng thủy mắc phải bao gồm:

• Đau cổ
• Mệt mỏi
• Ốm có thể nặng hơn vào buổi sáng
• Buồn ngủ - có thể tiến triển đến hôn mê
• Thay đổi trạng thái tinh thần như nhầm lẫn
• Nhìn mờ hoặc nhìn đôi
• Đi lại khó khăn
• Đại tiểu tiện không tự chủ

Đi khám bác sĩ ngay hoặc gọi 115 nếu bạn nghĩ rằng trẻ có thể có mắc chứng não úng thủy.

Não úng thủy áp lực bình thường (NPH)

Các triệu chứng của não úng thủy áp lực bình thường có xu hướng ảnh hưởng đến những người lớn tuổi và thường tiến triển chậm trong nhiều tháng hoặc nhiều năm.

Bệnh có 3 triệu chứng đặc biệt ảnh hưởng đến:

• Dáng đi
• Triệu chứng tiết niệu
• Trạng thái tinh thần 

Dáng đi

Triệu chứng đáng chú ý đầu tiên của bệnh là sự thay đổi dáng đi. Người bệnh có thể cảm thấy ngày càng khó thực hiện các bước đi bộ. Một số người đã mô tả nó giống như cảm giác bị đóng băng tại chỗ. Khi tình trạng này tiến triển, bệnh nhân ngày càng đứng không vững và dễ bị ngã, đặc biệt là khi xoay người.

Triệu chứng tiết niệu

Sự thay đổi trong dáng đi thường kèm theo tiểu không tự chủ, có thể bao gồm các triệu chứng như:

• Đi tiểu thường xuyên
• Tiểu gấp
• Tiểu không tự chủ

Trạng thái tinh thần

Khả năng suy nghĩ bình thường cũng bắt đầu chậm lại. Ví dụ:

• Chậm trả lời câu hỏi
• Phản ứng chậm với các tình huống
• Xử lý thông tin chậm

Những triệu chứng này có thể là dấu hiệu của chứng sa sút trí tuệ nhẹ. Người bệnh sẽ bắt đầu cải thiện khi điều trị bệnh.

Nguyên nhân não úng thủy

Nguyên nhân của não úng thủy vẫn chưa được hiểu rõ. Người ta cho rằng não úng bẩm sinh có thể do một khuyết tật não làm giảm lưu thông của dịch não tủy.

Não úng thủy mắc phải thường do bệnh não hoặc chấn thương ảnh hưởng đến não.

Não úng thủy áp lực bình thường cũng có thể do nhiễm trùng, bệnh não hoặc chấn thương, nhưng trong nhiều trường hợp không rõ nguyên nhân gây ra tình trạng này.

Não úng thủy bẩm sinh

Nguyên nhân có thể do một số khuyết tật gây ra như tật nứt đốt sống.

Tật nứt đốt sống. Nguồn ảnh: texaschildrens

Bệnh cũng có thể tiến triển ở trẻ sinh non trước tuần 37 của thai kỳ.

Một số trẻ sinh non bị xuất huyết não có thể làm tắc nghẽn dòng chảy của dịch não tủy và gây ra não úng thủy.

Các nguyên nhân khác có thể gặp:

• Đột biến nhiễm sắc thể X - gọi là não úng thủy liên kết NST X
• Rối loạn di truyền hiếm gặp như dị tật Dandy Walker
• Nang màng nhện - túi chứa đầy chất lỏng nằm giữa não hoặc tủy sống và màng nhện

Có nhiều trường hợp não úng thủy bẩm sinh không rõ nguyên nhân.

Não úng thủy mắc phải

Nguyên nhân thường do chấn thương hoặc bệnh não.

Các nguyên nhân có thể gây ra não úng thủy mắc phải như:

• Xuất huyết não như xuất huyết dưới nhện
• Tắc mạch não (huyết khối tĩnh mạch)
• Viêm màng não 
• U não
• Chấn thương sọ não
• Đột quỵ

Một số người sinh ra với các tĩnh mạch não bị hẹp làm hạn chế dòng chảy của dịch não tủy, nhưng không gây ra bất kỳ triệu chứng nào cho đến nhiều năm sau đó.

Não úng thủy ở người già

Người lớn tuổi đôi khi có thể mắc bệnh não úng thủy áp lực bình thường sau chấn thương não, xuất huyết não hoặc nhiễm trùng. Nhưng thường không rõ lý do tại sao lại gây não úng thủy áp lực bình thường.

Bệnh có liên quan đến các bệnh tiềm ẩn khác ảnh hưởng đến dòng chảy bình thường của máu - ví dụ như bệnh đái tháo đường, bệnh tim mạch hoặc cholesterol máu cao.

Chẩn đoán não úng thủy

Chụp cắt lớp vi tính sọ não được sử dụng để chẩn đoán não úng thủy 

Não úng thủy bẩm sinh và mắc phải

Chụp CT và MRI thường được sử dụng kết hợp để chẩn đoán xác định não úng thủy bẩm sinh và mắc phải.

Hình ảnh CT giãn não thất trong bệnh não úng thủy. Nguồn ảnh: wikipedia

Máy sẽ hiển thị hình ảnh não một cách chi tiết, dịch não tủy nhiều gây tăng áp lực nội sọ cũng như làm nổi bật các khiếm khuyết cấu trúc não.

Đôi khi não úng thủy bẩm sinh được phát hiện trước sinh khi siêu âm thai.

Não úng thủy áp lực bình thường

Não úng thủy áp lực bình thường (NPH) có thể khó chẩn đoán vì các triệu chứng tiến triển dần dần và tương tự như các bệnh lý khác như bệnh Alzheimer. Bác sĩ phải chẩn đoán chính xác bệnh bởi vì không giống như bệnh Alzheimer, các triệu chứng của bệnh có thể thuyên giảm khi được điều trị.

Các bác sĩ sẽ đánh giá:

• Dáng đi của người bệnh
• Trạng thái tinh thần 
• Khả năng kiểm soát bàng quang của người bệnh

Bệnh có thể được chẩn đoán nếu người bệnh gặp khó khăn khi đi lại, các vấn đề về tâm thần và kiểm soát bàng quang cũng như áp lực dịch não tủy cao hơn bình thường. Tuy nhiên, người bệnh có thể không có tất cả các triệu chứng này.

Bác sĩ cũng có thể chỉ định các xét nghiệm khác để quyết định bệnh nhân có cần phẫu thuật hay không như: 

• Chọc dịch não tủy
• Dẫn lưu dịch não tủy
• Thử nghiệm truyền dịch thắt lưng

Chọc dò dịch não tủy 

Chọc dò dịch não tủy. Nguồn ảnh: parenting.firstcryĐây là một thủ thuật được thực hiện bằng cách chọc kim qua cột sống thắt lưng để lấy dịch não tủy. Sau đó, đo áp lực của mẫu dịch não tủy này.

Loại bỏ ít dịch não tủy trong khi chọc dò dịch não tủy có thể giúp cải thiện các triệu chứng của người bệnh. 

Dẫn lưu dịch não tủy

Bệnh nhân có thể phải đặt ống dẫn lưu ở cột sống thắt lưng nếu chọc dịch não tủy không cải thiện các triệu chứng của người bệnh.

Dưới gây tê cục bộ, một ống dẫn lưu được đưa vào giữa các đốt sống thắt lưng để dẫn lưu một lượng lớn dịch não tủy. Dẫn lưu này được để trong một vài ngày và bác sĩ sẽ theo dõi các triệu chứng của người bệnh có cải thiện hay không.

Thử nghiệm truyền dịch thắt lưng

Thử nghiệm truyền dịch thắt lưng. Nguồn ảnh: researchgate

Trong thử nghiệm này dịch được tiêm từ từ vào khoang dưới nhện ở phần cột sống thắt lưng trong khi đo áp lực.

Cơ thể người bệnh sẽ hấp thụ thêm dịch truyền và áp lực dịch não tủy phải thấp. Nếu cơ thể bệnh nhân không thể hấp thu thêm dịch truyền vào, áp lực sẽ tăng lên. Cách này để chẩn đoán não úng thủy áp lực bình thường và người bệnh cần phải phẫu thuật.

Điều trị não úng thủy

Não úng thủy bẩm sinh và mắc phải thường cần điều trị kịp thời để giảm áp lực lên não của trẻ.

Não úng thủy nếu không được điều trị, tăng áp lực nội sọ sẽ gây tổn thương não.

Cả não úng thủy bẩm sinh và mắc phải đều được điều trị bằng phẫu thuật dẫn lưu hoặc nội soi.

Phẫu thuật dẫn lưu

Phẫu thuật đặt ống dẫn lưu. Nguồn ảnh: mskcc.Trong quá trình phẫu thuật bác sĩ sẽ đặt ống dẫn lưu vào não của người bệnh. Dịch não tủy dư thừa trong não chảy qua ống dẫn lưu đến phần khác của cơ thể, thường là bụng và được hấp thu vào máu.

Bên trong ống dẫn lưu có một van điều khiển dòng chảy của dịch não tủy để dịch không thoát quá nhanh. Người bệnh có thể sờ thấy van như một cục u dưới da trên đầu.

Phẫu thuật

Phẫu thuật dẫn lưu được thực hiện bởi một chuyên gia phẫu thuật thần kinh. Quá trình này được thực hiện dưới gây mê toàn thân và thường mất từ 1 - 2 giờ.

Bệnh nhân có thể phải nằm viện vài ngày sau khi phẫu thuật để hồi phục.

Nếu bệnh nhân có vết khâu, chúng có thể tự tiêu hoặc cần được cắt chỉ. Một số bác sĩ phẫu thuật sử dụng kim bấm da để đóng vết thương và kim bấm này sẽ cần được lấy ra sau vài ngày.

Sau khi đặt dẫn lưu, người bệnh có thể cần điều trị thêm nếu ống bị tắc hoặc nhiễm trùng. Khi đó, bác sĩ sẽ thực hiện phẫu thuật sửa chữa ống dẫn lưu.

Nội soi phá thông sàn não thất III

Nội soi phá thông sàn não thất III. Nguồn ảnh: sciencedirect.Một cách khác thay thế cho phẫu thuật dẫn lưu là nội soi phá thông sàn não thất III.

Thay vì đặt ống dẫn lưu, bác sĩ phẫu thuật tạo một lỗ trên sàn não của bệnh nhân để dịch não tủy thoát ra khỏi bề mặt não, và có thể được hấp thụ.

Phương pháp này không phù hợp với tất cả mọi người, nhưng nó có thể là một phương pháp tốt nếu nguyên nhân gây não úng thủy là do tắc nghẽn dịch não tủy. 

Phẫu thuật

Phẫu thuật được thực hiện dưới gây mê toàn thân. Bác sĩ phẫu thuật thần kinh tạo một lỗ nhỏ trên hộp sọ và não đồng thời sử dụng ống nội soi để quan sát bên trong các rãnh cuộn não. Ống nội soi là một ống dài, mỏng, có đèn soi và camera ở đầu.

Sau khi tạo một lỗ nhỏ trên sàn não để dẫn lưu dịch não tủy, ống nội soi sẽ được lấy ra và khâu vết thương lại. Phẫu thuật mất khoảng 1 giờ.

Phương pháp này có ít nguy cơ nhiễm trùng hơn so với phẫu thuật dẫn lưu. Tuy nhiên, như với tất cả các phẫu thuật khác, phương pháp này cũng có một số nguy cơ.

Kết quả dài hạn của phương pháp này tương tự như kết quả của phẫu thuật dẫn lưu. Cũng giống phẫu thuật dẫn lưu, phương pháp này có nguy cơ tắc nghẽn xảy ra vài tháng hoặc nhiều năm sau khi phẫu thuật và sẽ khiến các triệu chứng của bệnh quay trở lại.

Não úng thủy áp lực bình thường 

Não úng thủy áp lực bình thường thường ảnh hưởng đến những người lớn tuổi, đôi khi bệnh có thể được điều trị bằng dẫn lưu dịch não tủy. Tuy nhiên, không phải ai cũng phải phẫu thuật dẫn lưu.

Phẫu thuật dẫn lưu cũng có nguy cơ biến chứng. Bệnh nhân sẽ cần các xét nghiệm để đánh giá lợi ích tiềm năng của phẫu thuật có lớn hơn nguy cơ hay không.

Dẫn lưu dịch não tủy hoặc thử nghiệm dịch truyền thắt lưng có thể được sử dụng để đánh giá xem phẫu thuật dẫn lưu có mang lại lợi ích cho bệnh nhân hay không.

Biến chứng não úng thủy

Vấn đề dẫn lưu

Ống dẫn lưu là một ống mỏng, nhỏ có thể bị tắc hoặc bị nhiễm trùng.

Người ta ước tính có đến 4 / 10 ống dẫn lưu sẽ gặp vấn đề trong năm đầu tiên sau khi phẫu thuật.

Đôi khi, chụp CT sau khi phẫu thuật sẽ thấy ống dẫn lưu không ở vị trí tốt nhất và cần phải phẫu thuật tiếp để đặt lại đúng vị trí.

Nếu một đứa trẻ được đặt ống dẫn lưu, ống có thể trở nên quá nhỏ khi trẻ lớn lên và sẽ cần phẫu thuật thay thế ống. Vì hầu hết mọi người cần một dẫn lưu trong suốt phần đời còn lại nên có thể cần phẫu thuật một vài lần để thay thế.

Đôi khi người bệnh có thể bị chảy máu não khi đặt ống dẫn lưu và có thể gây ra các vấn đề về thần kinh, như yếu một bên. Bên cạnh đó bệnh nhân cũng có nguy cơ nhỏ bị phù não sau bất kỳ loại phẫu thuật não nào.

Ở trẻ nhỏ, đặc biệt là trẻ sơ sinh, dịch não tủy có thể chạy dọc theo ống dẫn lưu thay vì chảy vào ống, và dịch có thể rò rỉ qua vết thương trên da nên cần phải khâu các mũi bổ sung để ngăn dịch rò rỉ.

Tắc nghẽn ống dẫn lưu

Sự tắc nghẽn ống dẫn lưu có thể rất nghiêm trọng vì nó có thể dẫn đến ứ dịch trong não và gây tổn thương não. Khi đó, bác sĩ sẽ phẫu thuật cấp cứu để thay thế ống bị tắc.

Nhiễm trùng ống dẫn lưu

Đây cũng là một biến chứng tương đối phổ biến sau phẫu thuật đặt dẫn lưu. Nguy cơ nhiễm trùng lên đến 1/5 ở trẻ em và nguy cơ thấp hơn ở người lớn. Nhiễm trùng có nhiều khả năng tiến triển trong vài tháng đầu sau phẫu thuật.

Các triệu chứng của nhiễm trùng dẫn lưu bao gồm:

• Đỏ và đau dọc theo đường của dẫn lưu
• Sốt
• Đau đầu
• Nôn
• Cứng gáy
• Đau bụng nếu dẫn lưu chảy vào bụng 
• Quấy khóc hoặc buồn ngủ ở trẻ sơ sinh

Liên hệ ngay với bác sĩ nếu bạn hoặc con bạn có những triệu chứng này. Bác sĩ có thể chỉ định thuốc kháng sinh để điều trị nhiễm trùng và trong một số trường hợp, cần phải phẫu thuật để thay thế dẫn lưu.

Thẻ cảnh báo dẫn lưu

Tổ chức từ thiện bệnh não úng thủy và nứt đốt sống Shine đã sản xuất một loạt thẻ cảnh báo dẫn lưu cho người lớn và trẻ em. Hãy mang theo thẻ nếu bạn đã đặt dẫn lưu.

Thẻ này hữu ích trong các trường hợp khẩn cấp nếu bạn có các triệu chứng của tắc nghẽn hoặc nhiễm trùng.

Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ biết rằng bạn đã đặt ống dẫn lưu và sẽ kiểm tra xem liệu điều này có gây ra các triệu chứng của bạn hay không.

Các biến chứng của nội soi phá thông sàn não thất III

Các biến chứng có thể xảy ra sau phẫu thuật này bao gồm:

• Lỗ có thể đóng lại
• Não có thể không hấp thụ được dịch não tủy chảy qua đó
• Nhiễm trùng - mặc dù điều này ít xảy ra hơn so với phẫu thuật dẫn lưu
• Xuất huyết não - điều này thường nhẹ

Nếu có vấn đề với lỗ thông, bác sĩ có thể lặp lại quy trình phẫu thuật hoặc đặt một ống dẫn lưu mới.

Các nguy cơ khác của phương pháp này bao gồm các vấn đề về thần kinh như yếu nửa người, nhìn đôi hoặc mất cân bằng hormone. Hầu hết các vấn đề về thần kinh sẽ thuyên giảm, nhưng một số ít trường hợp có thể tồn tại vĩnh viễn.

Ngoài ra còn có một nguy cơ nhỏ mắc bệnh động kinh và một nguy cơ rất nhỏ là chấn thương mạch máu trong não, có thể gây tử vong.