Tình trạng này ảnh hưởng đến cơ và khả năng di chuyển cơ thể của trẻ. Mặc dù các triệu chứng thường xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh, nhưng chúng có thể không xuất hiện cho đến khi trẻ lớn hơn.
Các triệu chứng tương tự như các triệu chứng của các bệnh rối loạn vận động khác, chẳng hạn như bệnh Parkinson vị thành niên. Vậy nên nó thường bị chẩn đoán sai. Một số nhà nghiên cứu cũng nghĩ rằng thực tế hội chứng thiếu hụt Dopamine phổ biến hơn những gì chúng ta nghĩ.
Các triệu chứng sẽ tiến triển, có nghĩa là nó sẽ bị xấu đi theo thời gian. Vì không có cách điều trị đặc hiệu, vì vậy điều trị tập trung vào việc quản lý các triệu chứng.
Hãy tiếp tục đọc để giúp bạn có thêm kiến thức về hội chứng này.
Triệu chứng của hội chứng thiếu hụt dopamine
Cho dù được phát hiện ở độ tuổi nào các triệu chứng thường giống nhau. Chúng có thể bao gồm:
- Chuột rút.
- Co thắt cơ bắp.
- Run.
- Các cơ di chuyển rất chậm.
- Cứng cơ.
- Táo bón.
- Khó ăn và nuốt.
- Khó nói và hình thành từ.
- Gặp vấn đề khi giữ cơ thể ở tư thế thẳng.
- Khó giữ thăng bằng khi đứng và đi bộ.
- Chuyển động mắt không kiểm soát được.
Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
- Bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD).
- Thường xuyên bị viêm phổi.
- Mất ngủ.
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng thiếu hụt dopamine?
Theo Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, nguyên nhân gây hội chứng là rối loạn di truyền do đột biến gen SLC6A3. Gen này tham gia vào việc tạo ra protein vận chuyển dopamine. Protein này kiểm soát lượng dopamine được vận chuyển từ não vào các tế bào khác nhau.
Dopamine có liên quan đến mọi thứ từ nhận thức và tâm trạng, đến khả năng điều chỉnh các chuyển động của cơ thể. Nếu lượng dopamine trong tế bào quá thấp, nó có thể ảnh hưởng đến việc kiểm soát cơ bắp.
Ai là người có nguy cơ mắc hội chứng thiếu hụt dopamine?
Hội chứng thiếu hụt dopamine là một rối loạn di truyền, có nghĩa là một người được sinh ra đã mang bệnh. Yếu tố nguy cơ chính là cha mẹ đứa trẻ có thể mang gen đột biến. Nếu cả bố và mẹ đều có gen SLC6A3 bị đột biến, con của họ sẽ nhận được hai bản sao của gen bị đột biến và di truyền bệnh.
Hội chứng thiếu hụt dopamine được chẩn đoán như thế nào?
Thông thường, bác sĩ có thể đưa ra chẩn đoán sau khi quan sát bất kỳ bất thường nào mà trẻ có thể gặp phải với khả năng giữ thăng bằng hoặc chuyển động. Bác sĩ sẽ xác nhận chẩn đoán bằng cách lấy mẫu máu để xét nghiệm các gen di truyền của hội chứng này.
Bác sĩ cũng có thể lấy một mẫu dịch não tủy để tìm kiếm các axit liên quan đến dopamine. Nó được biết đến như một chất dẫn truyền thần kinh.
Hội chứng thiếu hụt dopamine được điều trị thế nào?
Không có một phác đồ điều trị tiêu chuẩn cho tình trạng này. Điều trị thử thường là cần thiết để xác định loại thuốc nào có thể được sử dụng để kiểm soát triệu chứng.
Các nhà nghiên cứu đã thành công trong việc quản lý các rối loạn vận động liên quan đến sản xuất dopamine. Ví dụ, Levodopa đã được sử dụng thành công để làm giảm các triệu chứng của bệnh Parkinson.
Ropinirole và Pramipexole, là những chất đối kháng dopamine, đã được sử dụng để điều trị bệnh Parkinson ở người lớn. Các nhà nghiên cứu đã gặt hái được một số thành công nhất định khi áp dụng thuốc này để điều trị hội chứng thiếu dopamine. Tuy nhiên, cần tiến hành thêm các nghiên cứu để xác định các tác dụng phụ tiềm ẩn trong ngắn hạn và dài hạn.
Các chiến lược khác để điều trị và quản lý các triệu chứng rối loạn vận động khác. Điều này bao gồm biên pháp dùng thuốc và thay đổi lối sống để điều trị:
- Độ cứng cơ bắp.
- Nhiễm trùng phổi.
- Khó thở.
- GERD.
- Táo bón.
Hội chứng thiếu hụt dopamine ảnh hưởng đến tuổi thọ như thế nào?
Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng thiếu hụt chất vận chuyển dopamine có thể có tuổi thọ ngắn hơn. Điều này là do chúng dễ bị nhiễm trùng phổi và các bệnh hô hấp khác có thể đe dọa tính mạng.
Trong một số trường hợp, tiên lượng của một đứa trẻ sẽ tốt hơn nếu các triệu chứng không xuất hiện từ thời kỳ sơ sinh.