Galactosemia- rối loạn chuyển hóa đường Galactose: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Video: Rối loạn chuyển hóa đường Galactose có thể khiến trẻ sơ sinh không thể bú sữa mẹ hay sữa công thức

Khi bị bệnh sự tích tụ của galactose trong máu có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng. 

Có 4 loại rối loạn galactosemia chính:

• Loại 1 thể cổ điển 
• Loại 2 thiếu hụt enzyme galactokinase
• Loại 3 thiếu hụt enzym epimerase
• Các biến thể Duarte

Triệu chứng Galactosemia

Các triệu chứng của bệnh galactosemia thường tiến triển vài ngày hoặc vài tuần sau khi sinh. Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

• Ăn kém
• Nôn, trớ
• Vàng da 
• Gan to
• Tổn thương gan
• Bụng chướng dịch
• Chảy máu bất thường
• Tiêu chảy
• Quấy khóc
• Mệt mỏi hoặc hôn mê
• Sút cân
• Yếu
• Nguy cơ nhiễm trùng cao hơn

Trẻ sơ sinh bị galactosemia gặp các vấn đề về ăn uống và thường sút cân. 

Các biến chứng Galactosemia

Nếu bệnh không được chẩn đoán và điều trị kịp thời sẽ xảy ra nhiều biến chứng thậm chí có thể đe dọa tính mạng ở trẻ sơ sinh. Sự tích tụ của galactose trong máu có thể gây nguy hiểm. 

Các biến chứng thường gặp của bệnh galactosemia bao gồm:

• Tổn thương gan hoặc suy gan
• Nhiễm trùng nghiêm trọng
• Nhiễm khuẩn huyết
• Sốc
• Chậm phát triển
• Các rối loạn hành vi
• Bệnh đục thủy tinh thể
• Run
• Các vấn đề về ngôn ngữ và chậm nói
• Khuyết tật trí tuệ
• Vận động khó khăn
• Mật độ xương thấp
• Vấn đề sinh sản
• Suy buồng trứng sớm

Suy buồng trứng sớm chỉ gặp ở phụ nữ. Buồng trứng ngừng hoạt động khi còn nhỏ và ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Điều này thường xảy ra trước tuổi 40. Một số triệu chứng của suy buồng trứng sớm tương tự như mãn kinh.

Nguyên nhân Galactosemia

Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen và sự thiếu hụt các enzym. Từ đó dẫn đến đường galactose tích tụ trong máu. Đây bệnh di truyền lặn, vì vậy một người phải có cả 2 gen mang bệnh thì bệnh mới biểu hiện. Điều này thường có nghĩa là người đó nhận 1 gen bệnh từ mẹ và 1 gen từ bố.

Tỷ lệ mắc bệnh

Bệnh galactosemia loại 1 xảy ra ở trẻ sơ sinh với tỉ lệ 1/60000 – 1/30000. Bệnh galactosemia loại 2 ít phổ biến hơn loại 1 với tỉ lệ 1/100000. Bệnh galactosemia loại 3 và biến thể Duarte rất hiếm.

Bệnh phổ biến hơn ở những người có tổ tiên là người Ireland và ở những người gốc Phi sống ở châu Mỹ.

Chẩn đoán Galactosemia

Bệnh thường được chẩn đoán thông qua các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bằng máu gót chân. Xét nghiệm máu sẽ phát hiện tăng nồng galactose và giảm mức độ hoạt động của các enzym. 

Chẩn đoán bệnh bằng xét nghiệm máu gót chân ở trẻ sơ sinh. Nguồn ảnh: wikipedia

Xét nghiệm nước tiểu cũng có thể được sử dụng để chẩn đoán bệnh. Xét nghiệm di truyền học cũng có thể giúp chẩn đoán bệnh galactosemia.

Điều trị Galactosemia

Phương pháp điều trị phổ biến nhất là chế độ ăn ít galactose được thực hiện bằng cách ngừng sử dụng sữa và các loại thực phẩm khác có chứa lactose hoặc galactose. Không có cách chữa trị bệnh hoặc thuốc thay thế các enzym.

Chế độ ăn ít galactose có thể giảm các triệu chứng của bệnh. Nguồn ảnh: 1MD

Mặc dù chế độ ăn ít galactose có thể ngăn ngừa hoặc giảm nguy cơ mắc một số biến chứng, nhưng nó có thể không ngăn chặn được bệnh. Trong một số trường hợp, trẻ vẫn phát triển các rối loạn như chậm nói, khuyết tật trí tuệ và các vấn đề về sinh sản.

Các vấn đề về nói và chậm nói là một biến chứng phổ biến, vì vậy liệu pháp ngôn ngữ có thể giúp những trẻ này. 

Ngoài ra, can thiệp giáo dục cá nhân có thể giúp trẻ em bị khuyết tật trí tuệ và các trường hợp chậm phát triển khác.

Bệnh có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng, vì vậy việc kiểm soát nhiễm trùng là rất quan trọng. Điều trị kháng sinh hoặc các loại thuốc khác có thể cần thiết.

Tư vấn di truyền và liệu pháp thay thế hóoc môn cũng có thể được chỉ định vì bệnh có thể ảnh hưởng đến tuổi dậy thì.

Hãy trao đổi với bác sĩ để trẻ được điều trị sớm.

Chế độ ăn

Để tuân theo chế độ ăn ít galactose, hãy tránh các loại thực phẩm có lactose như:

• Sữa
• Bơ
• Phô mai
• Kem
• Các sản phẩm từ sữa khác

Bạn có thể thay thế các loại thực phẩm này bằng các loại thực phẩm thay thế không có sữa như hạnh nhân hoặc sữa đậu nành, kem trái cây hoặc dầu dừa.

Sữa mẹ cũng chứa lactose và không được khuyến khích cho trẻ sơ sinh mắc bệnh này. Tuy nhiên một số trẻ mắc bệnh galactosemia biến thể Duarte vẫn có thể bú sữa mẹ. Hãy nói chuyện với bác sĩ nếu bạn có bất kỳ lo lắng nào về việc không thể cho con bú sữa mẹ.

Mặc dù Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC) khuyến cáo sữa mẹ là cách tốt nhất cho sự phát triển của trẻ, nhưng họ không khuyến nghị cho trẻ sơ sinh mắc bệnh galactosemia bú mẹ. Thay vào đó, người mẹ sẽ cần sử dụng sữa công thức không chứa lactose cho trẻ. Hãy hỏi bác sĩ về các lựa chọn sữa công thức.

Nếu bạn định sử dụng sữa công thức, hãy tìm loại không chứa lactose. Nhiều sản phẩm từ sữa được bổ sung vitamin D. Hãy nói chuyện với bác sĩ về các chất bổ sung vitamin D và liệu chúng có phù hợp với trẻ không.

Tiên lượng

Galactosemia là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến cách chuyển hóa galactose trong cơ thể. Nếu bệnh không được chẩn đoán sớm sẽ dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng.

Tuân theo chế độ ăn ít galactose là một phần thiết yếu để kiểm soát bệnh này. Hãy nói chuyện với bác sĩ về các hạn chế trong chế độ ăn bổ sung và các mối quan tâm khác.