Sơ đồ dưới là sơ đồ rút gọn mô tả con đường chuyển hóa phêninalanin
Sơ đồ dưới là sơ đồ rút gọn mô tả con đường chuyển hóa phêninalanin liên quan đến hai bệnh chuyển hóa ở người, gồm phêninkêto niệu (PKU) và bạch tạng
Alen A mã hóa enzim A, alen lặn đột biến a dẫn tới tích lũy phêninalanin không được chuyển hóa gây bệnh PKU. Gen B mã hóa enzim B, alen lặn đột biến b dẫn tới tirôzin không được chuyển hóa. Mêlanin không được tổng hợp sẽ gây bệnh bạch tạng có triệu chứng nặng; mêlanin được tổng hợp ít sẽ gây bệnh bạch tạng có triệu chứng nhẹ hơn. Gen mã hóa 2 enzim A và B nằm trên 2 cặp NST khác nhau. Tirôzin có thể được thu nhận trực tiếp một lượng nhỏ từ thức ăn. Cho các phát biểu sau:
I. Kiểu gen của người bị bệnh bạch tạng có thể có hoặc không có alen A.
II. Những người biểu hiện triệu chứng đồng thời cả 2 bệnh có thể có tối đa 3 loại kiểu gen.
III. Người có kiểu gen aaBB và người có kiểu gen aabb có mức biểu hiện bệnh giống nhau.
IV. Người bị bệnh PUK có thể điều chỉnh mức biểu hiện của bệnh thông qua chế độ ăn.