Sơ đồ bên là sơ đồ rút gọn mô tả con đường chuyển hóa phêninalanin liên quan đến haibệnh chuyển hóa ở người, gồm phêninkêtô niệu (PKU) và bạch tạng.
Sơ đồ bên là sơ đồ rút gọn mô tả con đường chuyển hóa phêninalanin liên quan đến haibệnh chuyển hóa ở người, gồm phêninkêtô niệu (PKU) và bạch tạng.
Alen A mã hóa enzim (A), alen lặn đột biến a dẫn tới tích lũy phêninalanin không được chuyển hóa gây bệnh PKU. Gen B mã hóa enzim (B), alen lặn đột biến b dẫn tới tirôxin không được chuyển hóa. Melanin không được tổng hợp sẽ gây bệnh bạch tạng có triệu chứng nặng; melanin được tổng hợp ít sẽ gây bệnh bạch tạng có triệu chứng nhẹ hơn. Gen mã hóa 2 enzim A và B nằm trên 2 cặp nhiễm sắc thể khác nhau. Tirôxin có thể được thu nhận trực tiếp một lượng nhỏ từ thức ăn.
Khi nói về hai bệnh trên, có bao nhiêu nhận xét sau đây là đúng?
I. Kiểu gen của người bị bệnh bạch tạng có thể có hoặc không có alen (A).
II. Những người biểu hiện triệu chứng đồng thời cả 2 bệnh có thể có tối đa 3 loại kiểu gen.
III. Người có kiểu gen aaBB và người có kiểu gen aabb có mức biểu hiện bệnh giống nhau.
IV. Người bị bệnh PUK có thể điều chỉnh mức biểu hiện của bệnh thông qua chế độ ăn.