Video Bệnh xương thủy tinh
Nguyên nhân nào gây ra bệnh?
Bệnh xương thủy tinh xảy ra do khiếm khuyết trong gen tạo ra protein collagen. Collagen là thành phần cấu tạo quan trọng của xương.
Đây là một bệnh lý bẩm sinh, tức là người bệnh đã mắc bệnh khi mới sinh ra. Họ không có đủ collagen trong xương hoặc collagen không hoạt động như bình thường. Điều này làm cho xương của họ yếu và dễ gãy hơn so với xương bình thường. Nó cũng có thể dẫn đến biến dạng xương.
So sánh bên trong xương bình thường (bên trái) và xương thủy tinh (bên phải).
Sự khiếm khuyết trong gen có thể được di truyền từ cha mẹ. Trẻ em bị bệnh xương thủy tinh thường có cha hoặc mẹ mắc bệnh này. Đôi khi, sự khiếm khuyết trong gen xảy ra một cách tự phát vào thời điểm thụ thai.
Các dấu hiệu & triệu chứng của bệnh xương thủy tinh
Mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể khác nhau ở mỗi người bệnh. Một số người sẽ không biết mình mắc bệnh này cho đến khi bị ngã và gãy xương. Đối với họ, triệu chứng duy nhất của bệnh có thể là thỉnh thoảng bị gãy xương. Những người khác có thể bị gãy xương nhiều lần mà không rõ nguyên nhân.
Các dấu hiệu của bệnh xương thủy tinh bao gồm:
- Gãy xương không rõ nguyên nhân hoặc do chấn thương rất nhỏ
- Đau xương
- Biến dạng xương (chẳng hạn như cong vẹo cột sống hoặc chân vòng kiềng)
- Thấp bé hơn so với lứa tuổi
- Răng giòn
- Lòng trắng mắt màu xanh lam, tím hoặc xám
- Khuôn mặt hình tam giác
- Mất thính giác ở tuổi trưởng thành
- Khớp lỏng lẻo
Phân loại bệnh xương thủy tinh
Các bác sĩ phân loại bệnh xương thủy tinh dựa trên mức độ nghiêm trọng của bệnh. Cho đến nay, có 15 loại bệnh đã được xác định.
Hầu hết các trường hợp đều có các triệu chứng thuộc một trong bốn loại sau:
Bệnh xương thủy tinh loại I hay bệnh tạo xương bất toàn loại I - những người mắc loại I này có ít collagen hơn bình thường. Điều này làm cho xương của họ dễ gãy, nhưng chúng không bị dị tật về xương. Lần gãy xương đầu tiên thường xảy ra khi trẻ bắt đầu tập đi. Gãy xương thường giảm sau tuổi dậy thì.
Bệnh xương thủy tinh loại I hay bệnh tạo xương bất toàn loại II - trẻ bị bệnh xương thủy tinh loại II thường được sinh ra với nhiều vết gãy xương rất nhỏ và có các vấn đề về hô hấp nghiêm trọng. Kết quả là, hầu hết trẻ bị bệnh sẽ không sống sót.
Bệnh xương thủy tinh loại I hay bệnh tạo xương bất toàn loại III - những người mắc loại III thường sẽ thấp hơn so với các bạn cùng trang lứa và có thể bị biến dạng xương nghiêm trọng, các vấn đề về hô hấp (có thể đe dọa tính mạng), răng giòn, cột sống cong, dị dạng lồng ngực và các vấn đề khác.
Bệnh xương thủy tinh loại I hay bệnh tạo xương bất toàn loại IV - những người mắc loại này có thể bị biến dạng xương từ nhẹ đến nghiêm trọng, tầm vóc thấp, gãy xương thường xuyên (có thể giảm bớt sau tuổi dậy thì) và cột sống cong.
Làm thế nào để chẩn đoán bệnh xương thủy tinh?
Bên cạnh tiền sử gia đình mắc bệnh xương thủy tinh, các bác sĩ còn xem xét các trường hợp gãy xương thường xuyên hoặc không rõ nguyên nhân, các vấn đề về răng miệng, củng mạc mắt màu xanh, tầm vóc thấp và các triệu chứng khác là dấu hiệu cho thấy trẻ bị bệnh xương thủy tinh.
Họ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm như:
- Chụp X-quang, có thể cho thấy gãy xương hoặc vết gãy đã lành.
- Xét nghiệm DNA, để xác định đột biến gen collagen.
- Xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm nước tiểu, thường để loại trừ các bệnh lý khác có thể gây các triệu chứng tương tự, như bệnh còi xương.
- Xét nghiệm sinh hóa, có thể sử dụng một mẫu da để kiểm tra về collagen
Trong những trường hợp nghiêm trọng, xét nghiệm trước khi sinh (chẳng hạn như siêu âm) có thể phát hiện gãy xương và dị dạng xương trước khi em bé được sinh ra.
Điều trị xương thủy tinh như thế nào?
Không có cách chữa trị cho bệnh lý này. Điều trị dựa trên các triệu chứng cụ thể của trẻ và có thể bao gồm vật lý trị liệu và trợ giúp vận động, liệu pháp vận động, thuốc và phẫu thuật. Mục đích là để ngăn ngừa gãy xương, điều trị đúng cách khi chúng xảy ra, duy trì khả năng vận động và tính độc lập, đồng thời củng cố xương và cơ.
Nhóm điều trị có thể bao gồm bác sĩ chăm sóc chính, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ chuyên khoa phục hồi chức năng, bác sĩ nội tiết, bác sĩ di truyền, bác sĩ thần kinh và bác sĩ hô hấp.
Ngăn ngừa gãy xương
Ngăn ngừa gãy xương là chìa khóa cho những người bị bệnh xương thủy tinh. Họ có thể giảm nguy cơ gãy xương bằng cách:
- Tránh các hoạt động có nguy cơ bị ngã hoặc va chạm, hoặc gây áp lực quá nhiều lên xương
- Thực hiện các bài tập có tác động thấp (chẳng hạn như bơi lội) để xây dựng sức mạnh cơ bắp và khả năng vận động và tăng sức mạnh của xương
Xử lý gãy xương
Khi xương bị gãy, điều quan trọng là phải điều trị ngay bằng bó bột, nẹp. Các bác sĩ chỉnh hình có thể khuyên người bệnh nên sử dụng các phiên bản trọng lượng nhẹ của các thiết bị này, nó cho phép cử động giới hạn trong quá trình chữa bệnh.
Vật lý trị liệu
Vật lý trị liệu có thể hữu ích cho nhiều trẻ em bị xương thủy tinh. Nó có thể xây dựng sức mạnh cơ bắp, giúp duy trì chức năng, thúc đẩy vận động và cải thiện hơi thở. Trẻ bị bệnh cần vật lý trị liệu để có thể học cách sử dụng thiết bị trợ giúp và hỗ trợ di chuyển. Ở trẻ nhỏ hơn, vật lý trị liệu có thể giúp phát triển kỹ năng vận động.
Các loại thuốc
Các bác sĩ có thể kê đơn các loại thuốc tăng cường xương để tăng mật độ xương và giảm nguy cơ gãy xương hơn nữa. Một số người sẽ cần điều trị để duy trì độ chắc khỏe của xương trong suốt phần đời còn lại của họ.
Phẫu thuật
Đôi khi, phẫu thuật là cần thiết để sửa chữa xương bị gãy hoặc sửa chữa một dị tật. Các bác sĩ phẫu thuật cũng có thể đặt các thanh kim loại vào các xương dài (như xương đùi, xương chày và xương đùi) để tránh bị gãy. Phẫu thuật cũng có thể điều chỉnh các vấn đề răng miệng do răng giòn và giúp điều trị các vấn đề về thính giác.
Tiến triển
Gãy xương do xương thủy tinh thường giảm bớt ở giai đoạn đầu tuổi trưởng thành, mặc dù chúng có thể tiếp tục trở lại ở giai đoạn sau này.
Thực hiện các biện pháp để ngăn ngừa gãy xương - cùng với chăm sóc y tế sớm và liên tục - sẽ giúp hầu hết những người bị xương thủy tinh có cuộc sống khỏe mạnh và hạnh phúc.