Bệnh máu loãng: Dấu hiệu nhận biết và điều trị

Video Máu khó đông là bệnh gì?

Có 13 loại yếu tố đông máu cùng phối hợp với tiểu cầu, hình thành cơ chế đông cầm máu. Người mắc bệnh này di truyền một khiếm khuyết trong các gen quy định các yếu tố đông máu VIII, IX hoặc XI. Những gen này nằm trên nhiễm sắc thể X nên bố không thể truyền bệnh này cho con trai của mình vì con trai chỉ nhận nhiễm sắc thể Y từ bố. Điều này cũng có nghĩa là con trai chỉ có thể nhận gen gây bệnh máu loãng từ mẹ.

Phụ nữ tuy không mắc bệnh này nhưng có một nhiễm sắc thể X mang gen gây bệnh máu loãng sẽ có 50% cơ hội truyền gen này cho con dù đó là con trai hay con gái. Những người phụ nữ mang gen gây bệnh thường có nguy cơ chảy máu cao hơn. Nam giới có nhiễm sắc thể X mang gen gây bệnh cũng có thể truyền gen này cho con gái của mình.

Bệnh có ba dạng sau đây:

• Hemophilia A: Đây là loại phổ biến nhất gây ra bởi sự thiếu hụt yếu tố đông máu VIII chiếm 4/5 tổng số những người bị hemophilia
• Hemophilia B: Dạng này do thiếu yếu tố đông máu IX gây ra.
• Hemophilia C: Đây là một dạng bệnh nhẹ do thiếu yếu tố đông máu XI. Những người mắc dạng này thường không bị chảy máu tự nhiên mà chỉ xuất huyết sau chấn thương hoặc phẫu thuật.

Người mắc bệnh này sẽ khó cầm máu hơn bình thường dẫn đến chảy máu quá mức. Theo Liên đoàn Bệnh máu loãng thế giới, tỷ lệ mắc bệnh này khi mới sinh là khoảng 1/10.000.

Triệu chứng máu loãng

• Chảy máu không rõ nguyên nhân hoặc chảy máu nhiều do vết cắt hoặc chấn thương, hoặc sau khi phẫu thuật hoặc làm răng.
• Nhiều vết thâm lớn hoặc sâu không rõ nguyên nhân
• Chảy máu cam, chảy máu chân răng thường xuyên
• Chảy máu bất thường sau khi tiêm phòng.
• Đau, sưng hoặc căng khớp.
• Có máu trong nước tiểu hoặc phân.
• Ở trẻ sơ sinh, cáu kỉnh, kích thích không rõ nguyên nhân.

Loại chảy máu trong đặc trưng nhất là chảy máu khớp khi máu đi vào các khoang khớp. Điều này phổ biến nhất với bệnh hemophilia nặng và có thể xảy ra tự nhiên. Nếu không điều trị kịp thời, chảy máu khớp có thể dẫn đến tổn thương và biến dạng khớp vĩnh viễn. Chảy máu vào các mô mềm như cơ và mô dưới da ít nghiêm trọng hơn nhưng có thể dẫn đến tổn thương và cần điều trị.

Xuất huyết nội hộp sọ là một biến chứng nghiêm trọng do sự tụ máu gây tăng áp lực nội sọ, dẫn đến buồn nôn, nôn, rối loạn ý thức, tổn thương não và tử vong.

Chẩn đoán máu loãng

Trước khi mang thai

Tư vấn và xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định nguy cơ truyền bệnh cho một đứa trẻ. Các bác sĩ có thể xét nghiệm mẫu mô hoặc máu để tìm các dấu hiệu của đột biến gen gây ra bệnh máu loãng.

Trong khi mang thai

Phụ nữ mang thai có tiền sử gia đình mắc hemophilia có thể xét nghiệm gen bệnh máu loãng như:

• Lấy mẫu nhung mao màng đệm thường trong tuần 11–14 của thai kỳ.
• Chọc dò nước ối, thường thực hiện trong tuần 15–20 của thai kỳ.
• Phương pháp xét nghiệm trước sinh không xâm lấn   (NIPT) sử dụng PCR cũng đã được ứng dụng phổ biến

Chọc dò màng ối. nguồn ảnh: parenting.firstcry.

Sau khi sinh

Nếu nghi ngờ đứa trẻ mắc hemophilia sau khi sinh, bác sĩ có thể xét nghiệm máu để xác định chẩn đoán. Có thể xét nghiệm máu từ dây rốn khi sinh nếu tiền sử gia đình mắc bệnh máu loãng. Xét nghiệm máu cũng sẽ có thể xác định trẻ mắc bệnh hemophilia A hay B, và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Các xét nghiệm sàng lọc xác định hemophilia bao gồm:

• Công thức máu toàn phần
• Xét nghiệm thời gian thromboplastin một phần hoạt hóa (APTT),
• Xét nghiệm thời gian prothrombin (PT) 
• Xét nghiệm fibrinogen.

Điều trị máu loãng

Hiện nay vẫn chưa có biện pháp điều trị khỏi bệnh hemophilia. Cách để kiểm soát tình trạng bệnh và giảm triệu chứng chủ yếu là bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu hụt cho đến suốt đời. Nếu được chữa trị kịp thời và chăm sóc cẩn thận thì người bệnh có thể sống khỏe mạnh.

Cách cầm máu cho người bệnh:

Nếu chảy máu nhẹ thì lấy bông băng lại. nguồn ảnh: medicalnewstoday

Nếu chảy máu ở mức nhẹ thì có thể lấy bông băng để băng lại, có thể chườm đá và nâng cao vị trí vết thương. Nếu sau khoảng 5 - 10 phút không cầm được máu nên đưa người bệnh đến viện để được xử trí kịp thời.

Bổ sung yếu tố đông máu trong điều trị:

Truyền máu và các yếu tố đông máu. Nguồn ảnh: mequ

Tùy thuộc vào từng dạng bệnh mà bác sĩ sẽ áp dụng biện pháp khác nhau để bổ sung các yếu tố đông máu như:

• Hemophilia A: tiêm Desmopressin vào tĩnh mạch để kích thích yếu tố đông máu VIII.
• Hemophilia B: Nhằm làm tăng khả năng đông máu trong cơ thể, người bệnh sẽ được truyền yếu tố đông máu do người khác hiến tặng hoặc nhân tạo.
• Hemophilia C: Khi mắc dạng bệnh này, người bệnh sẽ được truyền huyết tương để ngăn chặn quá trình chảy máu quá mức.

Ngoài ra bác sĩ có thể kê thuốc giảm đau, steroid vật lý trị liệu giảm đau và giảm sưng ở khớp. Ở những người bị bệnh hemophilia A nghiêm trọng đã được bổ sung yếu tố VIII, có thể tiêm thêm emicizumab.

Ngoài việc bổ sung các yếu tố đông máu thì phương pháp điều trị hiệu quả nhất là corticosteroid loại bỏ các tự kháng thể. Là một phương pháp điều trị phụ, cyclophosphamide và cyclosporine được sử dụng và được chứng minh là có hiệu quả đối với những người không đáp ứng với các phương pháp điều trị steroid.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, liều cao globulin miễn dịch hoặc chất hấp thụ miễn dịch tiêm tĩnh mạch có tác dụng giúp kiểm soát chảy máu thay vì chống lại các tự kháng thể.

Lưu ý:

Trong quá trình điều trị bệnh hemophilia hãy lưu ý một số điều sau, tránh tình trạng chảy máu nặng:

• Không ăn đồ quá cứng, có xương để hạn chế chảy máu chân răng.
• Nên bổ sung nhiều rau xanh như bí ngô, rau cải,… vào bữa ăn.
• Không áp dụng các phương pháp châm cứu, tiêm bắp để tránh tình trạng chảy máu không kiểm soát.
• Hạn chế tối đa các chấn thương, nếu bị chấn thương hoặc tai nạn thì nên đến ngay cơ sở y tế để được điều trị kịp thời.
• Sử dụng thuốc theo hướng dẫn của bác sĩ, đồng thời thực hiện khám sức khỏe định kỳ để kiểm soát tốt các yếu tố đông máu.
• Trong trường hợp khớp bị tổn thương, bệnh nhân nên áp dụng các bài vật lý trị liệu.