Dị tật ống thần kinh: Nguyên nhân, yếu tố nguy cơ và dự phòng dị tật

Dị tật ống thần kinh là dị tật bẩm sinh của não và tủy sống. Đây là những bất thường xuất hiện ở trẻ ngay từ khi mới sinh. Chúng làm biến đổi hình thái, chức năng các cơ quan bộ phận trong cơ thể. Hậu quả gây ra các vấn đề về sức khỏe tổng thể, bất thường về phát triển và hoạt động của cơ thể.

Video Bất thường dị tật ống thần kinh cho phụ nữ mang thai

Trong thời kì phôi thai, nguồn gốc của ống thần kinh là từ tấm thần kinh. Quá trình khép ống thần kinh hoàn thành vào cuối tháng đầu tiên của thai kỳ. Nếu hết giai đoạn này, ống không đóng hoàn toàn sẽ gây ra dị tật ống thần kinh

Hai dị tật ống thần kinh phổ biến nhất là tật nứt đốt sống và thai vô sọ. Trong trường hợp nứt đốt sống, xương cột sống không đóng kín hoàn toàn và một phần của tủy sống chọc qua đốt sống. Trẻ bị nứt đốt sống có thể bị liệt chi dưới hoặc gặp các vấn đề trong kiểm soát đại tiểu tiện. Một số dị tật nhẹ hơn ít mắc các triệu chứng lâm sàng trầm trọng.

Thai vô sọ là một trong những dị tật ống thần kinh nặng nhất. Ước tính, hằng năm ở Hoa Kỳ có 1000 trẻ sơ sinh mắc chứng thai vô sọ. Dị tật xảy ra khi phần trên của ống thần kinh – phần hình thành não không đóng hoàn toàn. Trẻ sơ sinh mắc dị tật này bị thiếu các bộ phận chính của não, hộp sọ và da đầu. Trẻ không thể sống lâu và thường chết ngay sau khi sinh vài giờ. Tỷ lệ mắc thai vô sọ ở trẻ nữ cao gấp 3 lần trẻ nam. 

Axit folic là một loại vitamin B cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển của mọi tế bào. Bổ sung axit folic trước khi mang thai và trong thời kỳ đầu mang thai giúp ngăn ngừa dị tật ống thần kinh ở trẻ. 

Nguyên nhân dị tật ống thần kinh

Người ta chưa xác định được nguyên nhân chính xác gây dị tật ống thần kinh. Tuy nhiên, theo các chuyên gia có hai yếu tố nguy cơ chính liên quan đến dị tật bẩm sinh này, bao gồm:

  • Di truyền: Dị tật ống thần kinh có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen. Bố mẹ mắc dị tật thì con sinh ra có nguy cơ cao mắc dị tật ống thần kinh.

Gen (Nguồn ảnh: BrightHat)Gen 

  • Môi trường: Sống trong môi trường ô nhiễm, ăn thực phẩm độc hại, tiếp xúc hóa chất, chất độc làm tăng nguy cơ sinh con mắc dị tật ống thần kinh. Một số tác nhân gây hại cho thai nhi có thể kể đến như: khói thuốc lá, ô nhiễm không khí và chì .

Nguy cơ sinh con bị dị tật ống thần kinh

Bất kỳ phụ nữ nào cũng có thể sinh con bị dị tật ống thần kinh. Tuy nhiên nguy cơ sẽ cao hơn nếu người mẹ thuộc các trường hợp sau đây:

  • Tiền sử sinh con mắc dị tật ống thần kinh: Nếu đã từng sinh con bị dị tật ống thần kinh, khả năng đứa con tiếp theo cũng mắc dị tật là 2-3%. Để hiểu rõ nguy cơ mắc di tật ống thần kinh trong lần mang thai tiếp theo, cũng như có biện pháp phòng ngừa, hướng xử trí phù hợp, hãy tham vấn ý kiến của các chuyên gia tư vấn di truyền. 
  • Tiền sử gia đình bị dị tật ống thần kinh: Liệu đây có phải bệnh di truyền qua các thế hệ trong gia đình bạn? Khả năng sinh con bị dị tật là bao nhiêu? Bác sĩ di truyền sẽ giúp bạn trả lời những câu hỏi trên bằng một số khảo sát và xét nghiệm cần thiết.
Gia đình có người mắc dị tật ống thần kinh làm tăng nguy cơ dị tật ở con cháu (Nguồn ảnh: Pinterest)Gia đình có người mắc dị tật ống thần kinh làm tăng nguy cơ dị tật ở con cháu 

Các yếu tố nguy cơ khác

  • Mẹ dùng thuốc chống động kinh: Thuốc chống co giật có thể ảnh hưởng đến sức khỏe thai kỳ. Nếu mẹ bị động kinh, khi dùng thuốc, cần tham vấn ý kiến bác sĩ để được kê loại thuốc phù hợp. 
  • Mẹ béo phìMột số nghiên cứu cho thấy rằng béo phì làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật ống thần kinh. Nếu BMI > 30, hãy giảm cân trước khi mang thai để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé.
  • Mẹ bị bệnh tiểu đườngLà tình trạng bệnh lý mà nồng độ glucose trong máu cao hơn bình thường, dẫn đến các tổn thương tại mạch máu, thần kinh, mắt, thận. Bệnh tiểu đường không được kiểm soát tốt làm tăng nguy cơ sinh con mắc dị tật ống thần kinh. Chế độ ăn kiêng, tập luyện hợp lý sẽ giúp mẹ kiểm soát đường máu tốt hơn trong quá trình mang thai.
  • Mẹ sử dụng opioid trong 2 tháng đầu thai kỳ:  Opioid hay thuốc phiện có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng cho thai nhi như sinh non. 
  • Thân nhiệt cao trong thời kỳ đầu mang thai: Thân nhiệt cao có thể do sốt, tắm nước nóng hoặc xông hơi. Nếu đang mang thai, hãy tránh tắm nước nóng và xông hơi quá lâu, không nên tắm hay xông hơi quá 10 phút.

Phòng bệnh dị tật ống thần kinh

Uống axit folic trước khi mang thai và trong những tháng đầu thai kỳ có thể giúp ngăn ngừa dị tật ống thần kinh cho trẻ. Quá trình hình thành dị tật thần kinh xảy ra trong tháng đầu thai kỳ – thời điểm thậm chí bạn có thể còn chưa biết mình đang mang thai. Vì vậy bổ sung acid folic ngay từ khi có ý định mang thai là cần thiết. 

Bổ sung acid folic để phòng dị tật ống thần kinh (Nguồn ảnh: Clemson Apothecare)Bổ sung acid folic để phòng dị tật ống thần kinh 

Bổ sung acid folic thế nào?

Đối với phần lớn phụ nữ, các chuyên gia khuyến nghị nên bổ sung 400mcg acid folic mỗi ngày ít nhất 1 tháng trước khi mang thai cho đến hết 12 tuần đầu của thai kỳ. Nguồn bổ sung acid folic có thể từ:
  • Vitamin tổng hợp:  viên uống chứa nhiều vitamin và các chất dinh dưỡng khác giúp cơ thể khỏe mạnh.
  • Vitamin dành cho phụ nữ trước khi mang thai. Đây là một loại vitamin tổng hợp chứa các chất dinh dưỡng cần thiết cho thai kỳ. 
  • Thực phẩm bổ sung chỉ chứa axit folic: Giúp bổ sung acid folic cho cơ thể ngay cả khi bạn chưa có ý định mang thai.

Ở những người phụ nữ có nguy cơ cao sinh con mắc dị tật ống thần kinh, liều bổ sung axit folic là 4.000 mcg/ngày. Thời điểm bắt đầu dùng acid folic là 3 tháng trước khi mang thai đến hết tuần thứ 12 của thai kỳ. Phụ nữ được xếp vào nhóm nguy cơ cao bao gồm:

  • Tiền sử mang thai, sinh con bị dị tật ống thần kinh
  • Vợ hoặc chồng bị dị tật ống thần kinh.
  • Chồng có con bị dị tật ống thần kinh.

Các nghiên cứu cho thấy rằng bổ sung 4.000 mcg axit folic trước và trong thời kỳ đầu mang thai có thể giúp giảm khoảng 70% nguy cơ sinh con mắc dị tật. 4000mcg/ngày là một lượng khá lớn, có thể gây tương tác với thuốc khác hoặc thức ăn mà bạn sử dụng. Vì thế cần sự hướng dẫn của bác sĩ để bổ sung acid folic đúng cách, an toàn. 

Nguồn acid folic từ thực phẩm

Acid folic có thể được bổ sung vào các loại thực phẩm. Hãy tìm kiếm và sử dụng các sản phẩm có nhãn “tăng cường acid folic” hoặc “bổ sung acid folic” được bán trên thị trường như:

  • Bánh mỳ
  • Ngũ cốc ăn sáng
  • Bột ngô
  • Bột
  • Mỳ ống
  • Các sản phẩm được làm từ một loại bột được gọi là masa ngô, như bánh ngô, bánh tortilla, vỏ bánh taco, tamales và nhộng
  • Gạo 

Ngoài ra, một số loại trái cây và rau quả trong tự nhiên cũng là nguồn cung cấp axit folic dồi dào dưới dạng folate như:

Thực phẩm giàu acid folic (Nguồn ảnh: pinterest)Thực phẩm giàu acid folic 

  • Đậu, như đậu lăng, đậu pinto và đậu đen
  • Các loại rau xanh nhiều lá, như rau chân vịt và xà lách Romaine
  • Măng tây
  • Bông cải xanh (Súp lơ)
  • Đậu phộng 
  • Trái cây họ cam quýt, như cam và bưởi
  • Nước cam 

Acid folic trong thực phẩm chỉ được cơ thể hấp thu một phần. Vì thế, kể cả khi đã sử dụng thực phẩm giàu folic, việc bổ sung vitamin mỗi ngày cũng rất cần thiết. 

Xét nghiệm trước sinh

Siêu âm thai (Nguồn ảnh: Raising Children Network)Siêu âm thai 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp đánh giá xem thai nhi có thuộc nhóm nguy cơ cao mắc dị tật ống thần kinh hay không. Các xét nghiệm sàng lọc bao gồm:

  • Xét nghiệm máu mẹ: được thực hiện khi thai được 15 đến 22 tuần.
  • Siêu âm: dùng sóng siêu âm để quan sát hình ảnh thai nhi trong bụng mẹ. Siêu âm thường được thực hiện khi thai 16-20 tuần.

Nếu kết quả cho thấy thai thuộc nhóm nguy cơ cao. Bác sĩ sẽ đề xuất các xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán xác định như: 

  • Chọc dò dịch ối: Được thực hiện ở tuần thai 15-20. Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy một ít nước ối trong buồng ối để làm xét nghiệm tế bào học.
  • Siêu âm chi tiết hộp sọ và cột sống thai nhi

Nếu phát hiện thai bị dị tật bẩm sinh từ khi còn trong bụng mẹ, hãy hỏi bác sĩ để rõ hơn về tình trạng của con, đồng thời cùng bác sĩ thảo luận để đưa ra phương pháp điều trị phù hợp. Ví dụ:

  • Sinh con ở bệnh viện chuyên chăm sóc trẻ sơ sinh bị dị tật ống thần kinh. Phẫu thuật hoặc điều trị sớm cho trẻ. 
  • Quyết định sinh thường hoặc sinh mổ. Sinh thường là sinh qua đường âm đạo, tử cung co bóp để đẩy em bé ra ngoài qua âm đạo. Sinh mổ là cuộc phẫu thuật, em bé được sinh ra thông qua một vết mổ trên bụng và tử cung. Trong một số trường hợp, sinh mổ có thể an toàn hơn cho mẹ và con.
  • Có thể lựa chọn mổ tật nứt đốt sống cho con ngay trong bụng mẹ, trước khi trẻ chào đời. Phẫu thuật chữa tật nứt đốt sống trước khi sinh hiệu quả hơn so với phẫu thuật sau khi sinh.

Xem thêm:

Bình luận (0)

Đăng nhập để có thể bình luận

Chưa có bình luận nào. Bạn hãy là người đầu tiên cho tôi biết ý kiến!