Đánh giá bệnh sử kết hợp thăm khám và xét nghiệm tìm dấu hiệu xuất huyết.
Khi xem xét bệnh sử bệnh nhân, bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng của họ (vấn đề liên quan tới ăn uống hay những triệu chứng bao gồm đau, đầy hơi, v.v.) và đánh giá yếu tố nguy cơ hoặc nguyên nhân khác có thể gợi ý ung thư dạ dày. Quá trình thăm khám sẽ cung cấp thông tin về dấu hiệu và triệu chứng của ung thư hoặc những bệnh lý khác liên quan tới dạ dày. Đặc biệt, bác sĩ sẽ khám bụng để đánh giá sự bất thường.
Bệnh nhân có thể được chỉ định làm xét nghiệm tổng phân tích máu để đánh giá tình trạng thiếu máu (số lượng tế bào hồng cầu thấp), nguyên nhân do mô ung thư gây chảy máu trong dạ dày. Ngoài ra, một xét nghiệm khác được thực hiện để phát hiện máu trong phân của bệnh nhân mà mắt thường không thể nhìn thấy. Đây có thể là dấu hiệu xuất huyết trong dạ dày.
Nếu bác sĩ cho rằng có thể bạn đang mắc ung thư hoặc những vấn đề khác liên quan dạ dày, họ sẽ giới thiệu bạn đến bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa, người có nhiều kiến thức chuyên sâu và chỉ định thêm những xét nghiệm cần thiết.
Nội soi đường tiêu hóa trên
Nội soi đường tiêu hóa trên (còn gọi là nội soi thực quản – EGD- Esophagogastroduodenoscopy ) là phương pháp cận lâm sàng phổ biến nhất được chỉ định khi bệnh nhân nghi ngờ mắc ung thư dạ dày.
Trong quá trình tiến hành thủ thuật, bác sĩ đưa một ống mỏng, linh hoạt, gắn đèn chiếu sáng và máy quay ở đầu ống, qua miệng xuống cổ họng bệnh nhân. Hình ảnh được máy quay ghi lại cho phép bác sĩ đánh giá niêm mạc lót bên trong thực quản, dạ dày và đoạn đầu tá tràng. Nếu phát hiện cấu trúc mô bất thường, chúng sẽ được sinh thiết bằng các dụng cụ chuyên biệt thông qua ống nội soi. Mẫu sinh thiết được gửi đến phòng xét nghiệm và soi dưới kính hiển vi để phát hiện các tế bào ung thư, nếu có.
Tuy nhiên, một số loại ung thư dạ dày rất khó phát hiện thông qua phương pháp nội soi.
Siêu âm nội soi – EUS (Endoscopic ultrasound) là một phương pháp nội soi đánh giá hình ảnh đặc biệt.
Trong nhiều trường hợp, nội soi có thể được sử dụng để hỗ trợ loại bỏ ung thư giai đoạn đầu. Phương pháp này cũng được chỉ định để ngăn ngừa hoặc giảm thiểu triệu chứng hoặc biến chứng khác do ung thư dạ dày mà không cần phải phẫu thuật.
Bệnh nhân sẽ có thể được gây mê trước khi nội soi giúp giảm cảm giác khó chịu
Sinh thiết
Bác sĩ có thể nghi ngờ những cấu trúc bất thường trong dạ dày được ghi lại qua nội soi hay xét nghiệm hình ảnh khác là mô ung thư. Tuy nhiên, phương pháp duy nhất để chẩn đoán xác định ung thư là sinh thiết . Trong quá trình làm xét nghiệm sinh thiết, bác sĩ sẽ lấy một mẩu mô bệnh phẩm bất thường, xử lý bệnh phẩm và soi dưới kính hiển vi.
Sinh thiết đánh giá ung thư dạ dày thường được kết hợp lấy mẫu trong quá trình nội soi ống tiêu hóa trên. Bất kỳ một cấu trúc bất thường nào được phát hiện trong quá trình nội soi đều có thể được sinh thiết bằng các dụng cụ chuyên biệt.
Một số tế bào ung thư có thể khởi phát ở những cấu trúc sâu bên trong thành dạ dày gây khó khăn cho quá trình sinh thiết. Nếu bác sĩ nghi ngờ tế bào ung thư nằm sâu bên dưới niêm mạc, siêu âm nội soi có thể được chỉ định. Đây là kỹ thuật dẫn một cây kim mỏng, rỗng qua miệng vào thành dạ dày để lấy mẫu sinh thiết.
Những cấu trúc có khả năng lây lan ung thư như hạch bạch huyết lân cận hay vị trí nghi ngờ trên bộ phận khác của cơ thể cũng cần được sinh thiết để đánh giá.
Kiểm tra mẫu sinh thiết
Mẫu sinh thiết được gửi đến phòng xét nghiệm và đánh giá dưới kính hiển vi. Những đánh giá này nhằm mục đích kiểm tra xem chúng có chứa tế bào ung thư hay không, nếu có thì đó là loại ung thư gì (ví dụ: ung thư biểu mô tuyến lan tỏa, u carcinoid, u đệm đường tiêu hóa – GIST (gastrointestinal stromal tumor) hoặc u hạch ( u lympho)).
Nếu phát hiện tế bào ung thư dạ dày, các bác sĩ giải phẫu bệnh có thể làm thêm các xét nghiệm trên mẫu sinh thiết để hiểu rõ thêm về các tế bào ung thư. Điều này hỗ trợ rất nhiều tới quá trình điều trị ung thư sau này.
Xét nghiệm HER2:
Đánh giá nồng độ HER2, một loại protein có tác dụng thúc đẩy tăng trưởng khối u. Mẫu sinh thiết có hàm lượng HER2 tăng đồng nghĩa với xét nghiệm HER2 dương tính. Những bệnh nhân này có thể được điều trị bằng những loại thuốc ức chế protein HER2 .
Kỹ thuật viên kiểm tra nồng độ HER2 bằng phương pháp hóa mô miễn dịch – IHC (Immunohistochemistry ) hoặc kỹ thuật lai phát huỳnh quang tại chỗ - FISH (Fluorescent in situ hybridization). Thông thường, kỹ thuật IHC được sử dụng đầu tiên cho kết quả trên thang điểm từ 0 đến 3+.
- Nếu giá trị IHC trong khoảng từ 0 tới 1+: Xét nghiệm âm tính. Những loại thuốc ức chế HER2 không có tác dụng.
- Nếu giá trị IHC là 3+, xét nghiệm dương tính. Thuốc ức chế protein EHR2 là một trong những phương pháp điều trị hiệu quả.
- Nếu giá trị IHC là 2+, nồng độ HER2 trong mô ung thư không rõ ràng. Cần tiến hành thêm kỹ thuật FISH để làm rõ kết quả.
Đánh giá thay đổi gen hoặc protein:
Mẫu sinh thiết có thể được đánh giá thay đổi gen hoặc protein có thể ảnh hưởng đến việc điều trị. Ví dụ:
- Trường hợp tế bào chứa một lượng nhất định loại protein miễn dịch đích được gọi là PD-L1, điều trị bằng liệu pháp ức chế miễn dịch với chất ức chế điểm kiểm tra PD1 như pembrolizumab (Keytruda) là một lựa chọn phù hợp.
- Trường hợp mô sinh thiết chứa lượng tế bào vi mô không ổn định - MSI-H ( Microsatellite Instability – High) hoặc khiếm khuyết gen sửa chữa di truyền- dMMR (deficient mismatch repair), điều trị liệu pháp ức chế miễn dịch với chất ức chế điểm kiểm tra là một lựa chọn thích hợp.
- Trường hợp tế bào có số lượng đột biến u cao - TMB-H (tumor mutational burden-high) , nghĩa là chúng chứa nhiều đột biến gen, điều trị bằng liệu pháp ức chế miễn dịch với chất ức chế điểm kiểm tra có thể là một lựa chọn.
- Trường hợp tế bào có dung hợp đoạn gen eurotropin tropomyosin receptor kinase – NTRK, những loại thuốc nhắm đích là một lựa chọn để điều trị.
Tham khảo thêm kỹ thuật sinh thiết và xét nghiệm tế bào học mô ung thư để hiểu rõ hơn về những phân loại khác nhau của các kỹ thuật này, cơ chế chẩn đoán ung thư và cách đọc kết quả
Chẩn đoán hình ảnh
Những phương pháp đánh giá hình ảnh sử dụng tia X, sóng từ trường, sóng âm thanh hoặc chất phóng xạ để ghi lại hình ảnh cấu trúc trong cơ thể. Phương pháp chẩn đoán hình ảnh được chỉ định để phục vụ mục đích
- Tìm kiếm cấu trúc nghi ngờ chứa tế bào ung thư.
- Đánh giá độ lan tỏa mô ung thư.
- Tiên lượng hiệu quả điều trị trong tương lai.
Phim chụp dạ dày – tá tràng
Kỹ thuật chụp X quang được chỉ định để đánh giá cấu trúc giải phẫu nằm sâu bên dưới niêm mạc trong thực quản, dạ dày và tá tràng. Phương pháp này thường ít được sử dụng hơn nội soi ống tiêu hóa trên để chẩn đoán ung thư dạ dày hoặc những bệnh lý khác liên quan tới dạ dày. Kỹ thuật chụp dạ dày – tá tràng có thể bỏ sót một số vị trí nên thường không sử dụng để lấy mẫu sinh thiết. Tuy nhiên, nó ít xâm lấn hơn nội soi ống tiêu hóa trên và hữu ích trong một số trường hợp.
Trong lúc tiến hành thủ thuật, bệnh nhân được uống một dung dịch trắng đục có thành phần chứa Bari. Chất này có tác dụng bao phủ và lót bề mặt niêm mạc trong thực quản, dạ dày và ruột non (Lúc này, không khí có thể được bơm vào dạ dày qua một ống nhỏ). Sau đó, bác sĩ tiến hành chụp một số vị trí quan trọng hoặc nghi ngờ có tổn thương. Vì tia X không có khả năng xuyên qua dung dịch bari nên có thể phác thảo tất cả cấu trúc giải phẫu bất thường.
Chụp cắt lớp vi tính – CT (Computed tomography scan) hoặc CAT
Kỹ thuật chụp cắt lớp vi tính sử dụng tia X ghi lại chi tiết, hình ảnh cắt ngang các mô mềm trong cơ thể.
Chụp CT cho hình ảnh dạ dày rõ ràng và có thể xác định vị trí của ung thư. Kỹ thuật này cũng cho phép phát hiện vị trí ung thư di căn ở các bộ phận khác của cơ thể như gan và hạch bạch huyết lân cận. Vì vậy, chụp cắt lớp vi tính giúp đánh giá mức độ và giai đoạn tiến triển của ung thư và tiên lượng phương pháp điều trị bằng phẫu thuật.
Sinh thiết bằng kim dưới hưỡng dẫn của vi tính:
Chụp cắt lớp vi tính cũng có thể được chỉ định để hướng dẫn kim sinh thiết vào vị trí nghi ngờ có cấu trúc ung thư. Khi thực hiện kỹ thuật này, bệnh nhân được nằm trên bàn chụp CT trong khi bác sĩ đưa kim sinh thiết qua thành ngực về vị trí khối u. Kỹ thuật chụp cắt lớp được thực hiện lặp lại đến khi kim đi vào đúng cấu trúc. Mẫu sinh thiết được lấy ra, chuyển đến phòng thí nghiệm và soi dưới kính hiển vi.
Siêu âm nội soi
Siêu âm nội soi – EUS (Endoscopic ultrasound) thường được chỉ định để đánh giá mức độ di căn của ung thư vào thành dạ dày, các cấu trúc lân cận hoặc hạch bạch huyết gần đó.
Dụng cụ của kỹ thuật này bao gồm một đầu dò siêu âm nhỏ gắn trên đầu ống nội soi. Sau khi bệnh nhân được gây mê, ống nội soi được bác sĩ luồn qua miệng, xuống cổ họng và vào dạ dày. Đầu dò được di chuyển để tiếp cận vị trí nghi ngờ có khối u trên thành dạ dày. Đầu dò phát ra sóng siêu âm đồng thời ghi lại tần số âm thanh khi chúng dội lại, sau đó tất cả những thông tin được chuyển đổi thành hình ảnh. Bác sĩ sử dụng những hình ảnh này để đánh giá cấu trúc từng lớp trên thành dạ dày, cũng như hạch bạch huyết gần đó và các cấu trúc lân cận.
Siêu âm nội soi cũng có thể được sử dụng để hướng dẫn đầu sinh thiết tiếp cận cấu trúc nghi ngờ, phương pháp này được gọi là sinh thiết bằng kim dưới hướng dẫn của siêu âm nội soi ).
Ghi hình bức xạ Positron – PET (Positron emission tomography scan)
Ghi hình bức xạ Positron có tác dụng hiệu quả trong việc đánh giá mức độ tiến triển ung thư trong cơ thể. Khi tiến hành kỹ thuật này, bệnh nhân được tiêm vào cơ thể một dạng đường phóng xạ nhẹ, tập trung chủ yếu trong tế bào ung thư. Sau đó, một thiết bị ghi hình đặc biệt được sử dụng để ghi lại hình ảnh các cấu trúc chứa phóng xạ trong cơ thể. Mặc dù hình ảnh thu được từ phương pháp này không chi tiết như chụp cắt lớp vi tính hay Cộng hưởng từ, nhưng đặc biệt hiệu quả trong việc xác định mức độ lan tỏa của tế bào ung thư ở mọi cơ quan trong cơ thể cùng một lúc.
Nhiều thiết bị hiện đại hơn hơn tích hợp chụp PET và CT trong một lần thao tác (PET / CT scan). Điều này cho phép những cấu trúc sáng lên và bác sĩ có thể quan sát trên chụp PET chi tiết hơn.
Mặ dù ghi hình bức xạ positron thực sự hiệu quả trong việc đánh giá mức độ lan tỏa mô ung thư, nhưng không phải lúc nào phương pháp này cũng phát huy tác dụng vì một số loại ung thư dạ dày không hấp thụ nhiều đường phóng xạ.
Chụp cộng hưởng từ - MRI (Magnetic resonance imaging)
Tương tự chụp cắt lớp vi tính, MRI hiển thị hình ảnh chi tiết các mô mềm trong cơ thể. Nhưng MRI sử dụng sóng vô tuyến và nam châm mạnh thay vì tia X.
Kỹ thuật này không được chỉ định thường xuyên như chụp CT chẩn đoán ung thư dạ dày, nhưng chụp cộng hưởng từ thực sự hữu ích trong một số trường hợp nhất định như tìm kiếm mô ung thư trong gan.
X quang ngực
Kỹ thuật này nhằm xác định mô ung thư đã di căn đến phổi hay chưa đồng thời đánh giá những bệnh lý hô hấp và tim mạch nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến hiệu quả quá trình phẫu thuật. Chụp X-quang ngực không cần thiết nếu bệnh nhân có chỉ định chụp CT ngực.
Những phương pháp kiểm tra khác
Nội soi ổ bụng
Khi phát hiện sự tồn tại của tế bào ung thư trong niêm mạc dạ dày nhưng những phương pháp chẩn đoán hình ảnh như chụp CT hoặc PET không đánh giá được mức độ di căn, bác sĩ sẽ đánh giá trực tiếp bằng cách nội soi ổ bụng trước khi thực hiện phẫu thuật. Nội soi hỗ trợ khẳng định mô ung thư chỉ có trong dạ dày và điều trị bằng phương pháp phẫu thuật vẫn phát huy tác dụng.
Kỹ thuật này được thực hiện trong phòng phẫu thuật, bệnh nhân được gây mê hoàn toàn để đạt trạng thái giấc ngủ sâu. Ống nội soi (một ống mỏng, linh hoạt, đầu gắn một máy quay nhỏ) được đưa vào khoang bụng qua một lỗ nhỏ trên thành bụng. Hình ảnh được máy quay ghi lại cho phép bác sĩ quan sát chi tiết bề mặt các cơ quan và hạch bạch huyết lân cận, đồng thời lấy mẫu sinh thiết khi cần thiết
Nếu không có dấu hiệu nào cho thấy ung thư đã di căn, bác sĩ sẽ “rửa” ổ bụng bằng dung dịch nước muối sinh lý (rửa phúc mạc). Sau đó, chất lỏng được cô đặc lại và kiểm tra sự có mặt của tế bào ung thư.
Nội soi ổ bụng có thể được chỉ định kết hợp với siêu âm để cho hình ảnh ung thư tốt hơn.
Đánh giá chức năng cơ quan.
Khi phát hiện tế bào ung thư, bác sĩ có thể chỉ định thêm một số xét nghiệm trong phòng thí nghiệm nhất là khi bệnh nhân được điều trị bằng phương pháp phẫu thuật. Ví dụ, xét nghiệm máu được thực hiện để đánh giá chức năng bình thường của gan và lách đồng thời xét nghiệm đông máu.
Nếu được chỉ định phẫu thuật hoặc sắp dùng thuốc có thể ảnh hưởng đến tim, bệnh nhân có thể làm điện tâm đồ EKG (electrocardiogram) và / hoặc siêu âm tim ( ultrasound of the heart ) để bảo đảm sức khỏe tim mạch.
Xem thêm: