Nghiên cứu sự di truyền của tính trạng bệnh rối loạn chuyển hóa phenyalanin (PKU) ở một gia đình người ta nhận thấy một bé gái sinh ra với các triệu chứng của bệnh PKU trong khi bố, mẹ và chị gái cũng như anh trai của bé gái không mắc bệnh. Khi điều tra phía họ ngoại, người ta ghi nhận rằng ông bà ngoại của cô bé không bị bệnh nhưng bác ruột (anh trai của mẹ) mang các triệu chứng bệnh. Nếu mẹ của cô bé trên lại đang mang thì đứa con tiếp theo thì xác suất để đứa con đó lành bệnh là bao nhiêu %?

Đây là một bài toán mà dữ kiện ra đề thừa để giải quyết, thí sinh cần có năng lực đọc hiểu và nhận diện đề.

Bước 1: Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng

Do bố mẹ đều lành bệnh mà sinh con bị bệnh chứng tỏ bệnh do gen lặn chi phối; đứa con bị bệnh là con gái chứng tỏ gen lặn này nằm trên NST thường và đứa con gái có kiểu gen aa vì nếu nằm trên NST giới tính X thì kiểu gen của con gái là X^aX^a nên người bố có kiểu gen X^aY và bị bệnh (trái thực tế).

Bố mẹ lành bệnh mà sinh con gái bị bệnh chứng tỏ cặp bố mẹ này đều có kiểu gen Aa.

Không cần sử dụng các dữ liệu khác, chúng ta tiếp tục thực hiện tính toán xác suất với cặp vợ chống nảy khi họ sinh đứa con tiếp theo vì xác suất của đứa con này hoàn toàn độc lập với các đứa con trước đó.

Phép lai

Do vậy, xác suất họ sinh con lành bệnh là 3/4 hay 75%.