Video Bệnh đa u tủy xương
Một loại tế bào bạch cầu được gọi là tương bào, tạo ra các kháng thể chống lại tình trạng nhiễm trùng trong cơ thể. Ở người bệnh bị đa u tủy xương, tương bào này sẽ nhân lên một cách không kiểm soát. Quá nhiều kháng thể bị tích tụ trong xương và máu, thậm chí khắp cơ thể làm tổn thương, phá hủy các cơ quan. Các tế bào tương bào tăng sinh quá mức làm lấn át các tế bào máu bình thường trong tủy xương. Chúng cũng sản xuất ra các hóa chất kích hoạt các tế bào khác ăn mòn tổ chức xương hình thành các ổ tiêu xương, gọi là tổn thương lytic.
Khi bệnh đa u tủy xương tiến triển nặng hơn, tương bào tràn ra khỏi tủy xương và lan rộng khắp cơ thể, làm tổn thương đa cơ quan.
Rối loạn tương bào khác
Đa u tủy xương là một trong những tình trạng gây ra các bất thường tương bào trong cơ thể. Một số bệnh lý khác cũng có bất thường tương bào, tuy nhiên không đủ tiêu chuẩn chẩn đoán đa u tủy xương, ví dụ như:
- Bệnh gammopathy thể đơn dòng. Bệnh xảy ra khi các tương bào sản xuất ra quá nhiều bản sao của một loại kháng thể. Đa u tủy xương là một dạng của rối loạn này. Một dạng khác, bệnh gammopathy đơn dòng không xác định, dễ có nguy cơ tiến triển đa u tủy xương hơn.
- U tương bào đơn độc. Bệnh này tương tự như đa u tủy xương, tuy nhiên bệnh gây ra sự bất thường duy nhất của tương bào thay vì nhiều tế bào trong số chúng. Bất thường có thể xảy ra bên trong hoặc bên ngoài xương. U tương bào đơn độc cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh đa u tủy xương.
- Bệnh amyloidosis chuỗi nhẹ. Bệnh cũng gây ra bất thường các tương bào trong tủy xương, nhưng ít hơn so với đa u tủy xương.
- Bệnh Waldenstrom, tăng globulin đại phân tử. Đây là một loại bệnh gammopathy thể đơn dòng và u lympho không Hodgkin, một loại ung thư của hệ bạch huyết. Các tế bào trong thể ung thư này có các đặc điểm của tương bào cũng như mô bạch huyết.
Yếu tố nguy cơ bệnh đa u tủy xương
Các chuyên gia không tìm ra nguyên nhân chắc chắn nào gây ra đa u tủy xương. Nhưng người bệnh có nhiều khả năng mắc bệnh hơn nếu:
- Trên 65 tuổi
- Nam giới
- Người Mỹ gốc Phi
- Tiền sử gia đình có một thành viên gia đình bị bệnh
- Thừa cân hoặc béo phì
- Tiếp xúc với tia bức xạ
- Tiếp xúc với các hóa chất được sử dụng trong sản xuất cao su, chế biến gỗ hoặc chữa cháy; hoặc trong thuốc diệt cỏ.
Triệu chứng bệnh đa u tủy xương
Ban đầu, người bệnh có thể không nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào. Nhưng theo thời gian, có thể có:
- Đau xương
- Suy nhược và mệt mỏi
- Giảm cân và chán ăn
- Tức bụng
- Táo bón
- Lú lẫn
- Nhiễm trùng thường xuyên
- Khát nhiều
- Yếu hoặc tê ở cánh tay và chân
Chẩn đoán bệnh đa u tủy xương
Bác sĩ có thể nghi ngờ đa u tủy xương xét nghiệm máu cho thấy:
- Tăng canxi huyết
- Thiếu máu
- Bất thường về chức năng thận
- Lượng protein toàn phần trong máu cao nhưng nồng độ albumin lại thấp ("khoảng trống globulin").
Để chẩn đoán xác định, bác sĩ chỉ định làm các xét nghiệm máu bao gồm:
- Công thức máu toàn bộ (CBC). Xét nghiệm đo các loại tế bào trong máu.
- Nitơ urê máu (BUN) và creatinine. Những chỉ số này giúp đánh giá chức năng thận.
Một số xét nghiệm máu và nước tiểu khác giúp kiểm tra xem cơ thể có đang tạo ra các protein bất thường hay không và nếu có thì là loại nào và số lượng bao nhiêu.
Sau khi có kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể cần chỉ định làm thêm sinh thiết tủy xương. Bác sĩ sẽ đưa một cây kim vào xương, thường là ở xương hông và lấy mẫu tủy để kiểm tra số lượng tế bào huyết tương trong đó.
Người bệnh có thể cũng cần làm thêm một số xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh. Chụp X-quang có thể cho thấy các điểm xương bị tổn thương do đa u tủy xương. Ngoài ra có thể cũng cần cần chụp CT, MRI hoặc PET.
Biến chứng bệnh đa u tủy xương
Đa u tủy có thể gây ra các biến chứng bao gồm:
- Các vấn đề về xương. Xương có thể trở nên yếu hơn, dẫn đến gãy xương.
- Các vấn đề về máu. Người bệnh có thể bị thiếu máu, khiến người mệt mỏi, xanh xao và gây ra các vấn đề về tim mạch. Nguời bệnh cũng có thể có quá ít tiểu cầu, khiến máu khó đông hơn.
- Nhiễm trùng. Khi bị đa u tủy xương, cơ thể tạo ra rất nhiều kháng thể yếu lấn át những kháng thể khỏe mạnh, khiến cơ thể khó chống lại tình trạng nhiễm trùng hơn. Việc thiếu các tế bào bạch cầu cũng có thể làm suy yếu hệ thống miễn dịch.
- Tổn thương thận. Đa u tủy xương có thể làm tắc nghẽn thận khiến thận suy giảm khả năng lọc máu. Điều này có thể dẫn đến suy thận.
Điều trị bệnh đa u tủy xương
Các bác sĩ sẽ phân loại các trường hợp đa u tủy là nguy cơ cao, trung bình hoặc tiêu chuẩn, dựa trên gen trong khối u.
Nếu người bệnh không có triệu chứng, bác sĩ sẽ ưu tiên theo dõi chặt chẽ hơn là bắt đầu điều trị ngay lập tức.
Nếu người bệnh có triệu chứng, bác sĩ sẽ thảo luận với họ để đưa ra kế hoạch điều trị. Việc điều trị sẽ nhằm mục đích cải thiện chất lượng cuộc sống của nguời bệnh bằng cách tư vấn chế độ ăn đủ dinh dưỡng và phương pháp giúp họ cảm thấy dễ chịu hơn.
Nếu trường hợp đa u tủy xương có nguy cơ cao, người bệnh có thể cân nhắc bắt đầu điều trị với các phương pháp hiện có hoặc mới, nghiên cứu tìm kiếm các loại thuốc hiệu quả hơn.
Thuốc
Loại thuốc điều trị bệnh được bác sĩ kê đơn sẽ tùy thuộc vào độ tuổi của người bệnh và mức độ nặng của bệnh.
Hóa trị liệu
Nhiều bác sĩ thường kết hợp các loại thuốc hóa trị với nhau. Những loại thuốc thường dùng trong điều trị đa u tủy xương là:
- Bendamustine (Treanda)
- Cyclophosphamide (Cytoxan)
- Doxorubicin (Adriamycin)
- Etoposide (VP-16)
- Liposomal doxorubicin (Doxil)
- Melphalan (Alkeran, Evomela)
- Vincristine (Oncovin).
Thuốc corticoid
Những loại thuốc này có thể giúp hỗ trợ các phương pháp điều trị khác. Khi người bệnh đang điều trị hóa chất, bác sĩ có thể kê toa dexamethasone hoặc prednisone để giảm các tác dụng phụ.
Các liệu pháp nhắm đích
Những loại thuốc này nhắm đích là protein, gen hoặc mô và ngăn ngừa ung thư phát triển.
Thuốc điều hòa miễn dịch: làm cho các tế bào miễn dịch mạnh hơn để chúng có thể tấn công các tế bào ung thư. Chúng cũng giúp bỏ đói các tế bào u tủy trong tủy xương bằng cách ngăn các mạch máu mới hình thành. Thuốc bao gồm:
- Lenalidomide (Revlimid)
- Pomalidomide (Pomalyst)
- Thalidomide (Thalomid)
Các kháng thể đơn dòng giúp hệ thống miễn dịch tìm và tiêu diệt các tế bào ung thư trong đa u tuỷ xương. Đây chính là liệu pháp miễn dịch. Thuốc bao gồm:
- Daratumumab (Darzalex)
- Elotuzumab (Empliciti)
- Isatuximab (Sarclissa)
Nếu người bệnh không có triệu chứng, bác sĩ có thể bắt đầu khởi trị bằng một trong những loại thuốc này để kìm hãm sự tiến triển của đa u tủy xương.
Chất ức chế proteasome: ngăn chặn quá trình thu thập protein vào trong tế bào. Tế bào bất thường trong đa u tủy xương tạo ra rất nhiều protein. Khi protein tích tụ lại trong tế bào, các tế bào ung thư sẽ chết. Những loại thuốc này bao gồm:
- Bortezomib (Velcade)
- Carfilzomib (Kyprolis)
- Ixazomib (Ninlaro)
Các chất ức chế histone deacetylase (HDAC): như panobinostat (Farydak), ảnh hưởng đến những gen đang hoạt động trong tế bào. Bác sĩ có thể kê đơn thuốc này nếu người bệnh đã thử qua bortezomib và một loại thuốc điều hòa miễn dịch.
Một chất ức chế xuất khẩu hạt nhân: selinexor (Xpovio), tiêu diệt các tế bào ung thư bằng cách giữ lại một protein gọi là XPO1. FDA đã chấp thuận nó cho một số người bệnh đa u tủy xương và những người đã điều trị kết hợp ít nhất bốn loại thuốc khác mà không khả quan.
Thuốc liên hợp kháng thể: Belantamab mafodotin-blmf (Blenrep), hiện là thuốc duy nhất được phân loại là chất ức chế BCMA (kháng nguyên tế bào B trưởng thành). Đó là sự kết hợp giữa kháng thể đơn dòng và độc tố. Thuốc được kê đơn khi người bệnh đã được điều trị bằng ít nhất bốn liệu pháp khác và tấn công protein bảo vệ tế bào ung thư để chất độc có thể tiêu diệt chúng.
Liệu pháp miễn dịch: Liệu pháp này sử dụng hệ thống miễn dịch để chống lại các tế bào ung thư. Liệu pháp sử dụng tế bào T mang thụ thể kháng nguyên dạng khảm (CAR) để gắn và tiêu diệt tế bào ung thư. Người bệnh có thể nhận trị liệu này, còn được gọi là Ide-cel, nếu họ đã điều trị bằng ít nhất bốn loại điều trị khác mà không cải thiện.
Interferon: Tế bào tủy xương và một số tế bào bạch cầu tiết ra chất giống như hormone này. Khi interferon được sử dụng như một loại thuốc, nó có thể làm chậm sự phát triển của các tế bào ung thư trong đa u tủy xương. Người bệnh có thể được chỉ định dùng interferon nếu đã điều trị và bệnh thuyên giảm, có nghĩa là bác sĩ không thể phát hiện ra bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh u tủy trong cơ thể họ nữa.
Cấy ghép tế bào gốc
Bác sĩ có thể chỉ định phương pháp cấy ghép tế bào gốc trước tiên. Bác sĩ sẽ sử dụng một thiết bị để lấy một số tế bào gốc của chính người bệnh hoặc từ người hiến tặng, sau đó đông lạnh và lưu trữ chúng.
Tiếp theo, người bệnh được hóa trị liều cao, đôi khi là xạ trị. Điều này sẽ phá hủy gần như tất cả các tế bào trong tủy xương của họ, cả tương bào gây bệnh cũng như những tế bào khỏe mạnh khác.
Bác sĩ sẽ đưa các tế bào gốc được lấy ra trước đó hoặc hiến tặng vào máu người bệnh thông qua một ống gọi là catheter. Chúng có thể thay thế tủy xương bị phá hủy và bắt đầu tạo tế bào máu khỏe mạnh. Có thể mất vài tuần để làm mới tất cả các tế bào máu trong cơ thể.
Cấy ghép tế bào gốc thường giúp người bệnh sống lâu hơn, nhưng phương pháp này không chữa khỏi bệnh đa u tủy và đôi khi có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng. Ví dụ, cấy ghép có thể khiến người dễ bị nhiễm trùng hơn.
Điều trị các triệu chứng về xương
Bác sĩ có thể đề xuất các phương pháp điều trị khác nếu bệnh đa u tủy xương gây ra tổn thương xương gây đau đớn cho người bệnh.
- Bisphosphonat. Loại thuốc này giúp làm chậm quá trình phân hủy xương. Người bệnh có thể dùng loại thuốc này dưới dạng thuốc viên hoặc đường tiêm. Chúng bao gồm pamidronate (Aredia) và axit zoledronic (Zometa).
Đảm bảo chải răng và dùng chỉ nha khoa đúng cách khi đang dùng một trong những loại thuốc này. Rất hiếm, nhưng bisphosphonat có thể làm hỏng hàm răng của người bệnh.
- Kháng thể đơn dòng. Thuốc denosumab (Prolia, Xgeva) có thể giúp kìm hãm hoặc thậm chí ngăn chặn các tế bào đang phá vỡ xương người bệnh.
- Xạ trị. Chùm tia xạ từ thiết bị sẽ được điều chỉnh hướng đến xương hoặc bộ phận cơ thể bị bệnh. Chúng tiêu diệt tế bào ung thư, giúp giảm đau và giúp xương bị suy yếu trở nên chắc khỏe hơn.
Chế độ chăm sóc
Để giúp người bệnh cảm thấy tốt hơn trong khi điều trị:
- Thực hiện một chế độ ăn uống lành mạnh. Chuyên gia dinh dưỡng sẽ giúp người bệnh lựa chọn thực phẩm phù hợp, đặc biệt nếu họ gặp khó khăn khi ăn một số thực phẩm do quá trình điều trị.
- Tập thể dục nếu có thể. Hãy vận động để cảm thấy tốt hơn, có nhiều năng lượng hơn và giúp bảo vệ xương.
- Nghỉ ngơi nhiều. Ngủ trưa hoặc nghỉ ngơi nếu cần trong ngày.
- Tận dụng những ngày tốt lành. Sử dụng những ngày đó để làm những điều bạn thích.
- Nhận hỗ trợ. Tìm kiếm các nhóm hỗ trợ để giúp bản thân người bệnh và gia đình kiểm soát căn bệnh này.
Tiên lượng
Tiên lượng của mỗi bệnh nhân đa u tủy xương sẽ khác nhau. Một số người sẽ sống trong nhiều năm với ít triệu chứng. Một số người khác, tình trạng bệnh tiến triển xấu một cách nhanh chóng.
Một số xét nghiệm nhất định có thể giúp tiên lượng tỷ lệ sống. Các xét nghiệm đơn giản và phổ biến nhất sử dụng nồng độ của hai chất trong máu: albumin và beta-2-microglobulin. Mức albumin cao hơn và mức beta-2-microglobulin thấp hơn là tiên lượng tốt hơn, người bệnh có thể có cơ hội sống lâu hơn.
Khi người bệnh tìm hiểu kỹ về bệnh đa u tủy xương, họ và bác sĩ có thể tìm ra phương án tốt nhất để điều trị.