Tổng quan bệnh bạch tạng
Bạch tạng là gì?
Melanin là sắc tố quyết định màu sắc của da, tóc, mắt của bạn, nguồn ảnh 123rf.comBạch tạng là một rối loạn di truyền hiếm gặp khi mà bạn sinh ra với lượng sắc tố melanin bất thường. Melanin là một sắc tố quyết định màu da, tóc và mắt của bạn. Hầu hết những người bị bạch tạng đều có da, tóc và mắt rất nhợt nhạt. Họ dễ bị cháy nắng và ung thư da. Melanin cũng tham gia vào sự phát triển của dây thần kinh thị giác, vì vậy bạn có thể gặp các vấn đề về thị lực.
Bệnh bạch tạng có thể ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi chủng tộc và mọi dân tộc. Tỷ lệ mắc bệnh trên thế giới khoảng 1/3000 người.
Các thể khác nhau của bệnh bạch tạng là gì?
Thể bạch tạng mắt da, nguồn ảnh verywellhealth.comCó một vài thể bệnh bạch tạng khác nhau. Các mức độ sắc tố tùy thuộc vào loại bệnh bạch tạng mà bạn mắc phải. Các loại bạch tạng khác nhau bao gồm:
- Bạch tạng mắt da: Đây là loại bạch tạng phổ biến nhất. Những người bị thể bệnh này có tóc, da và mắt cực kỳ nhợt nhạt. Có bảy loại phụ khác nhau của thể bệnh này, do đột biến ở một trong bảy gen (OCA1 đến OCA7).
- Bạch tạng mắt: Bạch tạng ở mắt ít phổ biến hơn nhiều so với thể bạch tạng mắt da. Thể này chỉ ảnh hưởng đến mắt của bạn. Những người bị bạch tạng thường có mắt xanh. Đôi khi tròng đen của họ (phần có màu của mắt) rất nhợt nhạt, vì vậy mắt có thể có màu đỏ hoặc hồng. Nguyên nhân là do các mạch máu bên trong mắt được nhìn thấy qua tròng đen. Màu da và tóc thường bình thường.
- Hội chứng Hermansky-Pudlak: Hội chứng Hermansky-Pudlak, hay HPS, là một thể bệnh bao gồm một dạng bạch tạng mắt da cùng với rối loạn máu, các vấn đề về bầm tím và các bệnh về phổi, thận hoặc ruột.
- Hội chứng Chediak-Higashi: Hội chứng Chediak-Higashi là một loại bệnh bạch tạng bao gồm một dạng bạch tạng mắt da cùng với các vấn đề miễn dịch và thần kinh.
Triệu chứng và nguyên nhân bệnh bạch tạng
Nguyên nhân gây ra bệnh bạch tạng?
Bệnh bạch tạng là do đột biến các gen cụ thể chịu trách nhiệm sản xuất melanin.
Bệnh bạch tạng có di truyền không?
Di truyền bệnh bạch tạngCó, bệnh bạch tạng di truyền trong gia đình. Những người được sinh ra mắc bệnh bạch tạng khi họ thừa hưởng một gen bạch tạng từ cha mẹ của họ.
Trong bệnh bạch tạng mắt da, cả bố và mẹ đều phải mang gen bệnh bạch tạng thì con họ mới sinh ra bị bệnh bạch tạng. Đứa trẻ có 1 trong 4 cơ hội sinh ra mắc bệnh bạch tạng. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ mang gen bệnh bạch tạng, thì đứa trẻ sẽ không bị bệnh bạch tạng da nhưng sẽ có 50% khả năng là người mang gen này.
Các triệu chứng của bệnh bạch tạng là gì?
Các triệu chứng của bệnh bạch tạngNhững người bị bệnh bạch tạng có thể gặp các triệu chứng sau:
- Da, tóc và mắt rất nhợt nhạt.
- Các mảng thiếu sắc tố da.
- Lác mắt
- Chuyển động mắt nhanh (rung giật nhãn cầu).
- Các vấn đề về thị lực.
- Nhạy cảm với ánh sáng (sợ ánh sáng)
Chuẩn đoán và Xét nghiệm bệnh bạch tạng
Bệnh bạch tạng được chẩn đoán như thế nào?
Các bác sĩ có thể khám sức khỏe và kiểm tra da, tóc và mắt của bạn. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền sẽ cho kết quả chính xác nhất và giúp xác định gen nào bị đột biến. Xét nghiệm DNA này sẽ giúp xác định bạn mắc loại bệnh bạch tạng nào.
Điều trị bệnh bạch tạng như thế nào?
Không có cách giúp chữa khỏi bệnh bạch tạng. Bạn phải kiểm soát bệnh này bằng cách chống nắng cẩn thận. Có thể bảo vệ da, tóc và mắt của mình bằng cách:
- Tránh nắng.
- Đeo kính râm.
- Che chắn bằng quần áo chống nắng.
- Đội mũ
- Bôi kem chống nắng thường xuyên.
Nếu bạn bị lác mắt, bác sĩ phẫu thuật có thể khắc phục vấn đề này bằng phẫu thuật.
Bệnh bạch tạng có thể được phòng ngừa không?
Bạch tạng là một bệnh di truyền. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh bạch tạng nên cân nhắc việc tư vấn di truyền.
Tiến triển và tiên lượng
Những biến chứng nào có thể xảy ra do bệnh bạch tạng?
Người bạch tạng bị cháy nắng, nguồn ảnh benedictedesrus.photoshelter.comNhững người bị bệnh bạch tạng có thể gặp các biến chứng sau:
- Các vấn đề về da: Do có làn da sáng màu, những người bị bệnh bạch tạng có nguy cơ bị cháy nắng cao hơn. Họ cũng bị tăng nguy cơ ung thư da.
- Các vấn đề về thị lực: Người bệnh có thể bị mù về mặt lý thuyết, nhưng họ có thể học cách sử dụng thị lực của mình theo thời gian. Một số người có thể điều chỉnh các vấn đề về loạn thị, viễn thị và cận thị bằng cách đeo kính mắt hoặc kính áp tròng.
- Các vấn đề xã hội: Người bệnh có nhiều nguy cơ bị cô lập do sự kỳ thị của xã hội đằng sau tình trạng bệnh.
Tiên lượng bệnh bạch tạng là gì?
Hầu hết người bệnh sống một cuộc sống bình thường. Những người mắc hội chứng Hermansky-Pudlak và hội chứng Chediak-Higashi có nhiều nguy cơ bị rút ngắn tuổi thọ do các bệnh lý liên quan.
Sống chung
Những người bị bệnh bạch tạng có thể sống một cuộc sống bình thường không?
Những người bị bệnh bạch tạng có thể có cuộc sống bình thường, khỏe mạnh. Tuy nhiên, bạn nên hạn chế thời gian ở ngoài trời do tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Một số người phải đối mặt với sự cô lập xã hội do sự kỳ thị đối với bệnh này. Bạn nên nói chuyện với gia đình, bạn bè và bác sĩ trị liệu để được hỗ trợ về tình trạng của bạn.
Khi nào nên đến gặp bác sĩ?
Nếu bạn phát triển bất kỳ triệu chứng nào gây khó chịu về thể chất, hãy gọi cho bác sĩ của bạn. Ngoài ra, hãy gọi điện nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi mới nào trên da.
Lưu ý
Bệnh bạch tạng là một tình trạng di truyền hiếm gặp nhưng nó có thể ảnh hưởng đến mọi người từ mọi tầng lớp xã hội. Nếu bạn hoặc một thành viên trong gia đình đang gặp phải các vấn đề khi sống chung với bệnh bạch tạng, hãy gọi cho bác sĩ của bạn. Bệnh có thể ảnh hưởng sâu sắc đến bạn và gia đình bạn và bác sĩ có thể giúp bạn điều chỉnh các khía cạnh khác nhau của cuộc sống để phù hợp với tình trạng bệnh.